Лечение на метаболитни заболявания; Педиатрия; Клиника Имануел Бернау
Какво представляват метаболитните заболявания? Как можете да си покажете какви методи за изследване и лечение има? Отговори на тези въпроси можете да намерите тук.
Какво представляват метаболитните заболявания?
Метаболизмът е терминът, използван за описване на всички процеси, които осъществяват усвояването, транспортирането и химичното превръщане на вещества в организма, както и освобождаването на метаболитни крайни продукти в околната среда. Някои нарушения в рамките на тези процеси се записват като метаболитни заболявания. Повечето вродени метаболитни заболявания са много редки и в детска възраст могат да засегнат всички групи вещества и органи, които са важни за структурата и функцията на човешкото тяло.
Как показват метаболитните заболявания?
Острите метаболитни заболявания при новородени и кърмачета се забелязват предимно чрез отказ от ядене, повръщане, ненормална телесна миризма, увеличаване на далака и черния дроб и летаргия. Освен това има общо състояние, което прилича на отравяне с кръв.
Това също може да доведе до припадъци, кома и полиорганна недостатъчност. При по-голямото дете, от друга страна, се вижда преди всичко забавяне в развитието на двигателните умения и език, гърчове, неуспех за процъфтяване, променливи промени в съзнанието и увеличаване на черния дроб и далака.
Какви методи за изследване има?
Най-важният преглед е скрининг на новородено, който трябва да се извършва на всяко новородено между 36-ия и 72-ия час от живота. При остра спешност трябва винаги да се изследват кръвта и урината. Съществуват и редица специални изследвания, които се провеждат само ако има съмнение за определено метаболитно заболяване.
Как могат да се лекуват метаболитните заболявания?
Лечението зависи от основното метаболитно разстройство. Често е необходима специална диета или трябва да се приемат определени лекарства.