Латентно пренасяне на мутации на несиндромна сензоневрална загуба на слуха
Молекулярно-генетична диагностика на несиндромна сензоневрална загуба на слуха, свързана с мутации в гена на Connexin 26. Използва се за потвърждаване на диагнозата или за определяне на състоянието на носителя. Извършва се цялостно изследване на GJB2 генната последователност, което ни позволява да открием всички възможни мутации, водещи до развитието на болестта.
Синоними руски
Изолирана загуба на слуха или глухота, вродена сензоневрална (сензоневрална) загуба на слуха, автозомно-рецесивна несиндромна сензоневрална загуба на слуха, недиференцирана глухота.
Английски синоними
DFNB1A (глухота, автозомно-рецесивен 1A).
Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?
Букален (букален) епител, венозна кръв.
Как правилно да се подготвите за проучването?
Не се изисква подготовка.
Обща информация за изследването
Повече от 80% от всички случаи на наследствени форми на слухово увреждане са свързани с несиндромна сензоневрална загуба на слуха.
Загубата на слуха е загуба на слуха, която затруднява комуникацията с речта. Сензоневралната загуба на слуха се причинява от увреждане на чувствителните нервни клетки на вътрешното ухо, слуховия нерв и централните образувания на слуховата система.
При несиндромната форма загубата на слуха не е придружена от заболявания на други органи и системи, които се наследяват заедно със загуба на слуха.
Честа причина за наследствена несиндромна загуба на слуха и глухота е мутационното увреждане на гените на коннексиновите протеини.
Един от най-значимите в развитието на загуба на слуха е гена GJB2, който кодира протеина коннексин 26 (Cx26). Този трансмембранен протеин участва в образуването на междуклетъчни контакти - конексони - в тъканите на вътрешното ухо.
Почти всички клетки на кохлеята (части от вътрешното ухо) са свързани помежду си чрез междинни връзки, състоящи се от канали за директен междуклетъчен обмен на йони и молекули, главно за циркулацията на K + (калиеви йони) в кохлеята. По този начин междуклетъчните йонни канали осигуряват сигнализация между клетките, участващи в възприемането на звука.
Основата на патогенезата на слухово увреждане с мутации в Cx26 е първичното отсъствие в кохлеарните тъкани на специфичен протеин, необходим за изграждането на междуклетъчни канали, които образуват междинни връзки. Следователно, функцията на слуховия орган на клетъчно ниво, в зависимост от вида на мутацията, се нарушава в различна степен или е напълно невъзможна. В 80% от случаите се отбелязва загуба на слуха от четвърта степен, в 17% - при трета степен и само при 3% - при втора степен.
Сензорна несиндромна загуба на слуха се открива при дете в предговорния период, по-рядко в периода от раждането до 6 години и по-късно 6 години.
Загубата на слуха, свързана с нарушения в коннексин 26, се характеризира със стабилен ход. Но по време на живота качествените промени във фенотипа (промяна в тежестта) под въздействието на външни влияния могат да бъдат насложени върху тези, свързани с мутации в гена. Възможно увреждане на слуха при дете след настинки, вирусни инфекции, ваксинации, черепно-мозъчна травма.