Лайденска мутация - вярвания и заблуди
През последните години тестовете за мутация на Лайден стават все по-чести във връзка с предписването на противозачатъчни хапчета. Но какъв е този генетичен дефект? Какво е подходящо и кое не е подходящо, за да се знае стойността? За мутацията в Лайден и нейната роля за съсирването на кръвта проф. Попитахме György Blaskó, професионалния ръководител на Центъра по тромбоза.
Опасно наследство
Мутацията в Лайден е наследствено нарушение на кръвосъсирването, което значително увеличава риска от развитие на тромбоза. Научно, мутация на фактор V на системата за коагулация, което означава обмен при аминокиселина 506 - казва проф. Дьорд Бласко, професионален ръководител на Тромбозния център. Резултатът от мутацията е, че функцията на фактор V е несъвършена и по този начин се повишава кръвосъсирването.
Мутацията може да присъства в хетерозиготна (присъства само на хромозомата на един родител) или хомозиготна (присъстваща на хромозомите на двамата родители). Последното е по-рядко, но крие по-висок риск от тромбоза. Факторът V Лайден хомозиготност е приблизително. Той увеличава риска от тромбоза с 80-100 пъти (!), Но хетерозиготната форма само с 4-10%.
Преди да вземете контрацептив: това не е правилният тест
Въпреки че скринингът за мутации в Лайден преди приемането на контрацептив е много често срещан, мутацията в Лайден няма нищо общо с повишаването на кръвосъсирването от контрацептиви на практика, предупреждава професор Бласко. Контрацептивите са в състояние да увеличат тромботичната склонност по друг начин, чрез инхибиторен фактор, наречен антитромбин-III, тъй като контрацептивите инхибират синтеза на този инхибитор в черния дроб. Във връзка с предписването на противозачатъчни хапчета, според експерта, крайъгълният камък на изследването и лечението на тромбоза е извършването на изследвания в съответствие със симптомите и клиниката. Това избягва ненужните тестове и позволява на пациента да получи лечението, което му подхожда най-добре и с най-малко неудобства.