Лабораторната практика на Дианови в Грайц
Необходимите изисквания за развитие на целиакия са:
Болните страдат от хронично възпаление на лигавицата на тънките черва, атрофия на вили и хипертрофия на криптата. Заболяването не е необичайно в Европа с разпространение 1: 200-500. Жените са засегнати по-често от мъжете.
Целиакия е едно от най-често срещаните стомашно-чревни заболявания. Клиничната проява варира от асимптоматични или леки до тежки форми. Симптоматичните пациенти са само върхът на айсберга. Освен най-честите симптоми Плосък корем, диария и Отслабване и при деца Синдром на раздразнените черва и хронична умора При възрастни следните симптоми могат да се появят и при хора с цьолиакия:
Рискови групи - асоциирани заболявания с високо разпространение на цьолиакия
Някои заболявания, особено автоимунни заболявания, се срещат до десет пъти по-често при пациенти с целиакия, отколкото сред общата популация. Ако се появят заедно, целиакията често е безсимптомна:
Целиакия е недостатъчно диагностицирана. По-специално рядко се прави толкова важна ранна диагностика на латентни форми с още по-леки симптоми. Дългосрочните ефекти (малабсорбция, вторична лактазна недостатъчност, лимфоми) могат да бъдат избегнати чрез ранна безглутенова диета.
Серологични лабораторни изследвания имат важна роля днес:
• Антитела срещу тъканната трансглутаминаза (tTG-IgA)
• Endomysium антитела (Em-IgA)
• Антитела срещу дезаминирани глиадинови пептиди (GAF-3X)
Тези антитела са много специфични маркери за наличието на целиакия. Тъканната трансглутаминаза е целевият антиген в ендомизиума. Тъй като в до една трета от случаите няма съответствие между Em-IgA и tTG-IgA, се препоръчва паралелен скрининг.
2-6% от пациентите с целиакия имат селективен дефицит на IgA.
В контекста на автоимунната диагностика при тези пациенти трябва да се отбележи, че отрицателният резултат на IgA Ab няма диагностична стойност по отношение на наличието на цьолиакия. Тази диагностична празнина е възможна чрез паралелното определяне на също толкова специфични и чувствителни Gliadin Peptide IgG Ab (GAF-3X) затворен.
Безсимптомните малки деца с фамилна анамнеза трябва, ако е необходимо, да бъдат хранени предварително с храна, съдържаща глутен. В случай на положително откриване на антитела, потвърждаването на диагнозата чрез биопсия на тънките черва според указанията досега е било от съществено значение. Поради серологичното проследяване обаче биопсията по време на мониторинга може да бъде премахната.
Когато се придържат към строга диета без глутен, нивата на антителата обикновено падат под границата на откриване. IgA-Ab показват по-ранен спад от съответния IgG-Ab. При подновена експозиция титрите на Ak отново се покачват (след около 10-14 дни).
Целиакия е едно от най-силно свързаните с HLA заболявания
Почти всички пациенти с целиакия (99%) имат HLA характеристики HLA-DQ2, DQ8 или DQ7. Доказано е, че само тези HLA молекули могат да представят глиадиновите пептиди.
С носители на тези HLA алели за предразположение рискът от развитие на целиакия се увеличава с около 40 пъти.
И обратно, това става ясно, че е почти невъзможно да се развие цьолиакия, ако човек няма някой от споменатите алели на HLA. Следователно изследването за HLA алели е изключително ценно за изключване на целиакия.
Тъй като около 25% от европейското население носи гореспоменатите алеи за предразположение HLA, но не всички задължително се разболяват, освен това, неизвестните досега рискови фактори изглежда играят допълнителна роля.
Доказателства за предразположение към целиакия HLA Алели служи за изключване на целиакия и за идентифициране на високорискови пациенти. Това е особено важно за хората със семеен произход, за o.g. Рискови групи и се препоръчва в случай на съмнителни или липсващи титри на Ak (напр. Пациенти с дефицит на IgA!).
Индикации за HLA типизиране
§ Клинично подозрение за цьолиакия
§ Роднини 1./2. Степен на целиакия
§ Изясняване на заболявания, които са свързани с цьолиакия
§ Увеличена фамилна поява на целиакия