Лаборатория за фенилкетонурия (PKU); Диагностика - информация за теста

Dipl.-Biol. Биргит Бусе

лаборатория

Терапията на PKU се основава на строга диета с ниско съдържание на фенилаланин. Друга възможност за лечение е приложението на тетрахидробиоптерин (BH4), кофактор на фенилаланин хидроксилаза. Във фармакологични дози тетрахидробиоптеринът е в състояние да стабилизира структурата на неправилно сгънатата фенилаланин хидроксилаза (молекулярен шаперон) и да увеличи нейната ензимна активност. По-голямата част от пациентите се възползват от терапия с BH4. Съществуват и корелации между генотип и фенотип в ефективността на терапията с BH4, които в много случаи позволяват да се оцени предварително отговорът на терапията.

Диагнозата фенилкетонурия е част от скрининга на новороденото. Ако констатациите са необичайни, диагнозата може да бъде потвърдена с помощта на молекулярно генетични методи. Болестта се лекува лесно, ако терапията започне своевременно и се спазват необходимите диетични мерки.

Regier and Greene CL 2000 [Актуализирано от 2017 г. на 5 януари]. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editors. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2019/Синя 2016 Hum Mutat.; 37 (6): 508-15/Zurflüh et al. 2008, Hum Mutat 29: 167