Лаборатория Мюнхен Център за генетична диагностика на човека

Генетичната диагноза на човека се използва за изясняване на причините за заболяването в допълнение към клинично-химичните, хемостазологичните и други изследвания или предразположението към определени заболявания. В съответствие с изискванията на Закона за генетичната диагностика (GenDG) се изисква писмено съгласие от пациента или, за деца, от родител или настойник.

генетична

Подробното обяснение на важността и обхвата на изследването, както и внимателното документиране на заповедта за изследване (клинични показания, евентуални предварителни находки, лекарства) са от съществено значение.

Тъй като изследванията са сложни и редки, резултатите обикновено са достъпни само след една до две седмици.

Нашият основен фокус е:

  • Определяне на характеристиките на HLA за болестни асоциации (включително HLA-B * 27, HLA DQ2 и DQ8 в случаи на цьолиакия и др.)
  • Изясняване на свързаните с тромбозата мутации (фактор II, фактор V и ген MTHFR)
  • молекулярно генетични доказателства за непоносимост към лактоза и фруктоза
  • Изследване на полиморфизмите на аполипопротеин Е
  • Откриване на най-честите мутации в гена HFE (напр. Хемохроматоза)

Важна част от нашата диагностика са докладите за родителство, които извършваме при поискване от съда, а също и за частни лица.