L; семейно безпокойство и самота в лицето на редки заболявания

Срещи на Eurobiomed по тези патологии се провеждат в Монпелие. Синът на Lodévoise страда от така нареченото сираческо състояние. Тя свидетелства.

безпокойство

Глутарна ацидурия тип 1. Тези варварски термини, Софи Франсоа, Ерол, родена в Лодев, я хванаха в лицето. Лош ден през ноември. През 2003 г. Ромен, неговият син, беше на 14 месеца. Много рано родителите му се притесняват: той държи главата си зле, не задържа седнало положение. Скенери, ултразвук. Детето има само двигателна изостаналост. Няма психична патология. Минават месеци, състоянието на Ромен остава същото.

Други изпити се провеждат в Марсилия, където Жером, съпругът на Софи, служи като жандарм. Диагнозата пада като цепвачка. Насилствено. "Когато не си лекар, не разбираш всичко." Ромен страда от неврометаболично, генетично заболяване, което засяга едно на 50 000 деца. Във Франция има около 40 случая.

Ограничителна диета с ниско съдържание на протеини

"Разбрах, че всичко е свързано с протеините. Но не и за подробностите. Реших, че това е генетично, това е моя вина", казва Софи. Глутаровата ацидурия тип 1 (AG1) варира в зависимост от субекта. Разграждането на протеините произвежда продукт, наречен глутарова киселина. Превръща се в хранително вещество, необходимо на човешкото тяло. В AG1s част от тази киселина, която не се разгражда, се съхранява в мускулите.