L; Хемохроматоза или "келтска болест" - Препоръчано - Дестинация Santé

С 200 000 случая хемохроматозата е най-често срещаното генетично заболяване във Франция. Той обаче остава слабо известен и диагностициран. Фокусирайте се върху тази патология, която засяга особено местните бретонци ?

Голяма умора, болки в ставите, сексуални проблеми ... Това са някои от симптомите на хемохроматоза, които се появяват при мъжете от 40-годишна възраст и при жените около 50-годишна възраст. Неспецифични и променливи симптоми от пациент на пациент, поради което вероятно това генетично заболяване се диагностицира толкова късно.

болест

Но какво е това? Хемохроматозата се причинява от прекомерно усвояване на желязо от червата. Тази хиперабсорбция е свързана с генетичен дефект: при хората с това състояние хепцидинът, хормонът, който регулира метаболизма на желязото, е изчезнал. Последица: когато здрав субект абсорбира 1 до 2 mg желязо на ден, пациентът ще абсорбира 5 до 8 mg.

Черният дроб на предната линия

Какво се случва с приеманото желязо твърде много? С течение на годините се натрупва под формата на феритинови отлагания около различни органи: черен дроб, далак, панкреас, сърце, кости, мускули, кожа ... "Щетите, причинени на черния дроб, могат да прогресират до цироза, за която е известно, че се увеличава. рискът от рак на този орган “, обяснява Inserm. "От страна на сърцето съществува риск от сърдечна недостатъчност." Други рискове: диабет, когато панкреасът вече не може да произвежда инсулин; ранна менопауза, когато са засегнати яйчниците и др.