L; фамилна хиперхолестеролемия, за да я скринира благодарение на децата си за предотвратяване на заболявания

Публикувано на 03.11.2016 г. 11:29

фамилна

Това е тихо, но страшно генетично заболяване: драстично увеличава сърдечно-съдовите рискове. Проучване предлага скрининг за това при кърмачета и идентифициране на родителя, носещ гена, и кой следователно също е изложен на риск.

Тестване на кърмачета за фамилна хиперхолестеролемия чрез кръвен тест по време на ваксинацията им.

Скринингът за фамилна хиперхолестеролемия (СН) много рано би предотвратил появата на сърдечно-съдови заболявания. Това излиза от проучване в New England Journal of Medicine на 27 октомври 2016 г. И най-ефективният начин да направите това? Открийте го чрез обикновен кръвен тест върху бебета по време на ваксинацията им и след това идентифицирайте родителя, носител на тази генетична аномалия.

Прожекция от две поколения

Идеята е проста: тъй като заболяването е наследствено, откриването на дете също го идентифицира при един от родителите. Скринингът на деца е по-лесен, тъй като разликата в LDL-холестерола между засегнатите и другите е по-голяма между 1 и 9 години, особено между 1 и 2 години, според проучване, публикувано на BMJ на 22 септември 2007 г. Изследователи от Queen Университетът на Мери взе капилярни кръвни проби от 10 095 деца на възраст между 1 и 2 години по време на ваксинациите им.

Децата се считат за положителни за СН, ако нивото им на LDL холестерол е високо и се открие или мутация, отговорна за СН, или това ниво се поддържа 3 месеца по-късно. Изпълнението на критериите е важно, тъй като се случва, че мутация не е идентифицирана (не всички са известни) или че идентифицирана мутация не води до високо ниво на LDL-холестерол (и следователно повишен риск от заболяване). Сърдечно-съдови). За всяко от децата, диагностицирани с "СН", един от родителите му се счита за положителен, също ако има същата мутация или ако не е открита мутация, ако той е този с най-висок процент на LDL-холестерол между двама родители. Например, 40 от децата са диагностицирани с СН (32 с мутация и 8 с два пъти висок холестерол) и 40 възрастни. Според изследователите това представлява диагностициране на 8 индивида (4 деца и 4 родители) от 1000 скринирани бебета като носители на СН и следователно с висок риск от заразяване със сърдечно-съдови заболявания.