Кръвта от петата на фенилкетонурия предпазва от тежко увреждане

• А.
• Б.
• ° С.
• Д.
• Д.
• F.
• G
• З.
• I.
• J
• К
• L.
• М.
• н
• О
• P
• Въпрос:
• R.
• С.
• т
• U
• V
• W.
• х
• Y.
• Z.

Кръвта на петата на новороденото показва наследствено заболяване

31.08.2016, 14:37 | Симоне Блас, t-online.de

Изследването за ПКУ се извършва през първите дни от живота - с кръвна проба от петата. (Източник: Thinkstock от Getty-Images)

Тест с кръв от петата може да диагностицира заболяването Фенилкетонурия, засягащи едно на 10 000 бебета, може да бъде открито през първите дни от живота като част от скрининга за новородено. Тогава започва път, който не е лесен нито за децата, нито за родителите.

При фенилкетонурия (PKU) един от деветте жизненоважни протеинови градивни елементи, фенилаланинът, не се метаболизира или само частично се метаболизира поради ензимен дефект. Резултатът: има натрупване в тялото и това от своя страна нарушава развитието на мозъка. PKU е наследствено заболяване или по-точно метаболитно разстройство, което е рецесивно наследствено. Въпреки това, много родители са изненадани от болестта на децата си, защото не са знаели, че са носители и че са необходими двама носители, за да причинят болестта.

В началото родителите често са неуредени

"За засегнатите родители диагнозата PKU първоначално е шок, тъй като едва ли двойка родители са чували за болестта предварително. Не всеки лекар е запознат с нея и затова родителите често са излишно уплашени от невежество." Hansjörg Schmidt от Германската група по интереси за фенилкетонурия и свързаните с нея вродени метаболитни нарушения е. В. има самия засегнат син, който междувременно е учил и сега работи като лекар - противно на всички прогнози от 1978 г. и благодарение на усилията на родителите си.

Фенилаланинът се крие почти навсякъде

Младият лекар е най-доброто доказателство, че засегнатите деца могат да се развият напълно нормално с помощта на диета, специално пригодена за тях. Това обаче изисква ежедневна дисциплина за цял живот и отказ от много неща, които са нормални за другите. Засегнатите могат да приемат само малки количества фенилаланин и трябва да се справят без особено богати на протеини храни: без риба, без месо, без яйца, без мляко или млечни продукти. Хлябът, тестените изделия и оризът също са забранени - и списъкът не свършва дотук.

Специална храна от мрежата

Съществува обаче цяла индустрия, специализирана в заместващите храни. Офертата непрекъснато се увеличава и помага на децата да ядат нещо нормално в ежедневието. Те не могат да ядат една и съща торта като другите на рожден ден например, но могат да ядат поне една. Ежедневният прием на храна обаче трябва винаги да бъде точно изчислен и адаптиран към растежа. За това са необходими редовни кръвни изследвания.

Протеинът е важен градивен елемент за здравословното развитие

За да не се повиши нивото на фенилаланин в кръвта, засегнатото дете се нуждае не само от точен план на хранене, но и от аминокиселинна смес: прах, който гарантира, че протеинът, необходим за здравословно развитие, е изпълнен и който може да бъде причинен от строгата диета За предотвратяване на симптоми на дефицит. "Аминокиселинните смеси, от които децата се нуждаят, се покриват от здравните осигуровки, всичко останало трябва да платите сами. За данъкоплатците има така наречената функция H, която болните деца получават до 14-годишна възраст и която е свързана с освобождаване от данък", Hansjörg Schmidt каза на редакционния екип на родителите на t-online.de. "Тъй като необходимите аминокиселини са скъпи, лечението е прекратено в ГДР на 14-годишна възраст, така че все още има някои пациенти от това време, които живеят в домовете."

Феникетонурията се проявява неоткрита само след няколко месеца

В редки случаи дори днес PKU не се открива въпреки скрининга и заболяването се забелязва само когато се появят симптоми на неуспех. Понякога симптомите все още отзвучават. Открит твърде късно, обаче, процесът вече не може да бъде спрян. Фенилкетонурията не се проявява при кърмаче около три месеца. Появяват се нарушения в развитието и свръхвъзбудимост, забавя се интелектуалното развитие, възникват и епилептични припадъци и нарушения на мускулното напрежение. Мозъкът остава твърде малък, което води до тежка инвалидност. Поради прекъсване на производството на собствения пигмент меланин в тялото, особени характеристики са забележимо русата коса, светлосините очи и много светлата кожа.

Пълно кърмене не е възможно

Новородените, които са били изследвани за фенилкетонурия, получават подходящо хранене от шише, докато достигнат нормални нива. Само тогава може да се храни малко кърма. Въпреки това, особено в размножителната възраст, когато децата стават любопитни към храната, храненето е трудно. Доста е трудно да се обясни на малко дете.

Положението обикновено не е лесно за дете, засегнато от фенилкетонурия. „За родителите обаче е почти още по-трудно“, сигурен е Хансьорг Шмид.

Разнообразието в менюто днес е по-лесно

В този контекст той вижда решаващо предимство в интернет: "В миналото информацията се предаваше на срещи. Всеки носеше нещо със себе си и рецептите се разменяха. Сами приготвяхме хляб с кестеново брашно или зеленчукови колбаси. Получихме нископротеинови макарони от Италия и нископротеиново сирене от Испания, мляко от Дания и на езерото Констанс, имаше семейство, което продаваше сладко протеинови сладкиши от Швейцария до Германия. По това време нашата група беше много популярна, защото на срещите винаги можеше да се намерят новини и да се обменят рецепти. Сега всичко, което трябва да направите, е да влезете в интернет. "

Околната среда прави много

Независимо от това, дори и да е по-лесно да се докопате, „допълнителната наденица“ остана - било то, когато се храните заедно в детската градина, в разходка в клас, в училищния лагер или на партита. Засегнатото дете се нуждае от много подкрепа тук: „Със сигурност не винаги е лесно за детето с ПКУ да привлече вниманието в класната общност, като се храни по различен начин или просто не му е позволено да се храни като останалите. Положителната подкрепа и разбирането на В тази ситуация те са много важни за вас като преподавател “, се казва в брошура по темата, специално разработена за тази професионална група. Тук ще намерите и съвета винаги да имате под ръка бонбони без фенилаланин, в случай че нещо неочаквано се празнува.

PKU означава липса на допълнителна работа за преподавателите

"В училище много учители приемат болестта като възможност да говорят за наследствени заболявания в клас. Но понякога има проблеми в детската градина. Защото когато родителите дойдат и съобщят, че имат болно дете, отхвърлянето е голямо, най-вече ако се страхувате, че това ще означава допълнителна работа. Но ако на учителите в детската градина се обясни какво точно е PKU, това отхвърляне бързо изчезва. "

Простуда, грип, гладни диети - тези неща нарушават диетата

Особено през първите години от живота, до края на пубертета, е важно да се спазва диетата особено стриктно. И проследяване на всяко повишаване на нивата на фенилаланин в кръвта. Понякога се причинява от настинка, стомашно-чревен грип или детска болест, а тийнейджърите дори се опитват да отслабнат с гладна диета. "Но има случаи, в които децата в училище или детска градина са разменяли междучасията си с други деца и са яли" нормални "неща. Ако стойностите се повишат поради такава причина, може да отнеме известно време Родителите могат да обяснят увеличението и да го противодействат. " Ако това се случва само от време на време, това не е толкова голям проблем: "На добре приспособеното дете понякога може да бъде разрешен така нареченият" ден на баба ". Защото ако някой се храни нормално един ден в месеца, стойностите се покачват, но може да се регулира отново. " За предпочитане в сътрудничество със специален център за метаболитни заболявания

Неродените могат да бъдат увредени от нарушения на диетата

Бременните жени с PKU също могат да имат здрави деца. Въпреки това се препоръчва на засегнатите да забременеят само когато са планирани, за да се избегнат увреждания в ранната фаза на бременността. Тук имат смисъл особено сплотени кръвни тестове. Бъдещите майки с PKU трябва напълно да избягват изключения и да се придържат към диетата особено стриктно, защото в противен случай може да се очаква бебето да страда от мозъчни увреждания и сърдечни дефекти. Риск, който никоя бъдеща майка не поема доброволно.

Лексиконът за детските болести предоставя общ преглед на най-често срещаните детски болести. Статиите обясняват симптомите, лечението и възможните последици от проблемите на зъбите. Родителите откриват при кои признаци детето трябва бързо да се обърне към лекар и при кои заболявания домашните лекарства могат да помогнат. Също така ще намерите информация дали и за колко време детските болести са заразни. Някои проблеми с зъбите могат да бъдат предотвратени чрез ваксинация. Нашият календар за ваксинации предоставя и преглед на ваксинациите, препоръчани от Постоянната комисия за ваксинации.

Важно ЗАБЕЛЕЖКА: Информацията по никакъв начин не може да замести професионален съвет или лечение от обучени и признати лекари. Съдържанието на t-online не може и не трябва да се използва за самостоятелно поставяне на диагнози или започване на лечение.

---