Кръвен тест на петата на бебето

Новородените се подлагат от първите дни на живота - кръвен тест за откриване на рядко, но много сериозно заболяване: фенилкетонурия.

Фенилкетонурията се открива при раждане чрез кръвен тест (тест на Guthrie) и тест на урина (тест на Phenistix). Тестът Guthrie е прост и много малко травмиращ за мъника, така че родителите няма от какво да се страхуват. На третия или четвъртия ден от живота ще бъдат събрани две или три капки пета кръв от новороденото. Ето всичко за изследването на кръвта на петата.

Как се открива това заболяване: Фенилкетонурия

Фенилкетонурията се открива при раждането чрез кръвен тест (тест на Guthrie) и урина (тест на Phenistix). Тестът Guthrie е прост и много малко травмиращ за мъника, така че родителите не трябва да се притесняват.

Как протича кръвното изследване на петата на бебето?

На третия или четвъртия ден от живота ще бъдат събрани две или три капки пета кръв от новороденото. Кръвта се взима и накисва върху поредица от предварително отпечатани картонени кутии, наречени карти на Guthrie (поради тази причина тестът се нарича още тест на Guthrie), които след това се изпращат в лабораторията. Картите Guthrie всъщност съдържат слой от специални бактерии, който обозначава наличието на фенилаланин, фенилпируват и/или фенилактат. Тези вещества присъстват в излишък в кръвта или урината на пациенти с фенилкетонурия, като в този случай тестът е положителен (на пациентите липсват определени ензими, необходими за разграждането на тези аминокиселини). Обикновено част от картата е оцветена, понякога е необходимо да се инкубират съответните култури за една нощ.

Резултатът се появява приблизително 15 дни след теста, като родителите се уведомяват само ако той е отрицателен. Ако не чуете нищо - това означава добри новини!

Педиатрите са единодушни, че родителите на бебето трябва да знаят тежестта на фенилкетонурията и да не отбягват този метод за ранно идентифициране на много тежко заболяване.

Фенилкетонурията е генетично наследство?

Също така, родителите трябва да знаят семейната история на всеки и да информират лекарите за съществуването на генетични заболявания в семейството.

Как се проявява фенилкетонурията ?

Фенилкетонурията е генетично заболяване, проявяващо се чрез недостатъци в метаболизма на аминокиселина, наречена фенилаланин. Нарушението може да се състои в недостатъчен или никакъв синтез на ензима, който метаболизира тази аминокиселина.

Последиците са едни от най-сериозните и се проявяват на неврологично ниво: тежка умствена изостаналост при хора, които оцеляват и не се откриват навреме.

Какви са симптомите на фенилкетонурия?

Симптомите на заболяването се появяват от първите 5-15 дни от живота:

- признаци на неврологично увреждане, които започват с леки прояви (тремор, променено съзнание) до кома и гърчове.
- свързани, появяват се кожни и храносмилателни симптоми (повръщане, диария).

Оцелелите имат тежка умствена изостаналост с коефициент на интелигентност (IQ) 20-30. Неврологичното увреждане обаче може да бъде намалено, ако заболяването бъде открито навреме.

Фенилкетонурията е единственото генетично заболяване, което може да се лекува не с лекарства, а с диета, в която липсва фенилаланин. Важно е да откриете болестта през първия месец от живота и да установите диета. Засегнатите бебета ще бъдат хранени с мляко на прах без фенилаланин.

Тест Guthrie в Румъния

Тестът Guthrie се практикува от няколко години в Румъния, но едва от 2002 г. е включен в програма за обществено здраве за ранно откриване на генетични заболявания.

Предвид тежестта на фенилкетонурията, от 2002 г. тестът Guthrie се извършва безплатно и задължително за всички новородени в Румъния.

Най-важните заболявания, които този тест може да идентифицира, са: метаболитни нарушения, дефицит на биотинидаза, вродена надбъбречна хиперплазия, муковисцидоза, галактоземия, HIV, метаболитни нарушения на органични киселини, сърповидно-клетъчни заболявания и други кръвни заболявания (като таласемия), токсоплазмоза, фенилкетонурия, вроден хипертиреоидизъм.

Инфекциозни болести от детството, пълно ръководство с видео

За щастие, много заразни детски болести, веднъж заразени, водят до имунитет през целия живот на заразеното дете. Детската имунна система узрява и те често са в непосредствена близост до други деца, в ясли и детски градини, в класните стаи и в транспорта. Това прави предаването на заразни болести много лесно и бързо, обяснявайки частично защо тези заболявания са толкова чести при децата. Ето преглед на заразните болести в детството.

Мобилно приложение Аз, мамо: вижте как се развива вашето бебе

Съвременна майка ли си? След това трябва да инсталирате приложението Аз, мама на вашия телефон или таблет.
Чрез приложението I, Mom, вие се възползвате от информация за здравето, грижите и развитието на бебето и детето, връзката родител-дете, както и поредица от полезни съвети за майки и татковци, така че можете напълно да изпитате красотата на родителството. Ще имате безплатен достъп до редица помощни програми и компютри, като: Бебе - първите 52 седмици, Графики за растеж, Ваксинационен календар, Детски дейности, Фотоалбум и др.