Когато домакинството на захар се изправи; rt е - Hamburger Abendblatt
Дефектните гени могат да бъдат отговорни, ако захарта не се транспортира правилно в тялото. С прости прегледи специалистите в UKE определят коя функция е нарушена.
Рутинен преглед ще определи дали детето има захар в урината. Всички замесени са шокирани: лекарят подозира диабет, родителите мислят за предстоящите дългосрочни последици. При последващия тест за кръвна захар обаче се оказва, че стойността на кръвната захар е в нормалните граници и следователно не е подозиран диабет. „Това е типичен пример за това, което е известно като фамилна глюкозурия, вродено разстройство, при което бъбреците не транспортират захарта правилно“, казва проф. Рене Сантер от Детската клиника в Университетската болница в Епендорф, който изследва тези метаболитни процеси.
За да може гроздената захар (глюкоза) да се абсорбира от храната, тя трябва да преодолее множество препятствия. За целта водоразтворимата глюкозна молекула се нуждае от помощта на определени протеини, така наречените глюкозни транспортери. "Понастоящем са известни около 25 такива транспортни протеина. При четири от тях е открит генетичен дефект, който е отговорен за конкретно заболяване. Изчистихме два от тези дефекти тук, в нашата клиника", казва Сантер.
Една от тях е фамилната глюкозурия, при която наскоро стана известно, че транспортният протеин SGLT 2, който се намира само в бъбреците, не работи правилно. Обикновено урината, съдържаща захар, първо се произвежда в бъбреците и след това глюкозата се транспортира обратно във втора стъпка, така че в пробата от урина на здрав човек не може да се открие захар.
Ако има недостиг на SGLT 2, това реабсорбция се нарушава и пациентът постоянно губи захар в урината, но обикновено няма допълнителни симптоми на заболяването. След като вече знаят кой ген е дефектен при това разстройство, специалистите от UKE могат да характеризират болестта по-отблизо, като вземат кръв и анализират генетичния материал. "Това разстройство е относително често, но точните цифри не са известни. По време на лечението е важно да се гарантира, че пациентът пие достатъчно. С загубата на захар се губи много течност. Рядко е необходима специална диета", казва Сантер.
През 1997 г. Сантер и колегите му изчистват първото от тези разстройства. Този вариант засяга транспортния протеин GLUT 2, който е активен в черния дроб, бъбреците и панкреаса. "Този протеин действа като сонда и казва на панкреаса колко захар е в кръвта. Панкреасът реагира, като отделя различни количества инсулин. Ако тази сонда не работи правилно, панкреасът няма да отделя достатъчно инсулин и пациентите ще имат високи нива Този сензор показва и в черния дроб, когато нивото на кръвната захар е твърде ниско, например ако не сте яли дълго време и по този начин гарантира, че захарта се отделя в кръвта. Ако това не работи правилно, черният дроб дава твърде малко Захарта намалява и пациентите имат твърде ниски нива на захар по време на периоди, когато не се хранят. Така че липсата на GLUT 2 води до заболяване с твърде ниски нива на кръвната захар на гладно и твърде високи нива на кръвната захар след хранене. Болестите често имат изключително високи нива на захар в урината. "
Трети дефект, който също може да бъде диагностициран в UKE с помощта на съвременни молекулярно-биологични методи, се отнася до протеин, който транспортира захар от кръвта в цереброспиналната течност. Последицата от такъв дефицит на GLUT-1: децата получават тежки припадъци в седмиците след раждането, тъй като мозъчните клетки получават твърде малко захар и по този начин твърде малко енергия. За да се постави диагнозата, трябва да се изследва нивото на захарта в мозъчната вода. Недостигът на този транспортен протеин може да бъде лекуван, като се даде на засегнатите деца изключително богата на мазнини диета. "Тези мазнини след това доставят на мозъчните клетки достатъчно енергия и по този начин заместват липсващата глюкоза", казва проф. Курт Улрих, директор на Детската клиника на UKE.
Четвъртото разстройство засяга транспортера на глюкозата SGLT 1 в червата. Веднага след като децата се хранят с храна, която съдържа глюкоза или лактоза (галактоза), те развиват масивна водниста диария. "Ако оставите тези захари, диарията свърши. Вместо глюкоза и галактоза, децата просто получават фруктоза в диетата си за лечение и практически се излекуват", казва Улрих.
Образованието на тези заболявания не само е подобрило възможностите им за лечение, но също така е дало на учените нова информация за метаболизма на захарта и неговите нарушения - както и изследователски подходи за нови възможности за лечение. "Това може да доведе до нови отправни точки за лечение на диабет", каза Сантер. "Ако инхибираме транспортния протеин в бъбреците с лекарство, можем да гарантираме, че диабетиците не отделят глюкоза в урината при ниво на кръвна захар от 160 милиграма на децилитър, а по-скоро при по-ниски стойности. По този начин нивата на кръвната захар могат да бъдат твърде високи По този начин многото диабетици също биха могли да се възползват от нашите изследвания върху сравнително редки заболявания. "