Класификация на нарушенията на липидния метаболизъм - диабет-новини
Нарушенията на метаболизма на мазнините се разделят на първични и вторични нарушения на метаболизма на мазнините. Основните нарушения на липидния метаболизъм са фамилни. Вторичните нарушения на липидния метаболизъм се причиняват от други заболявания като захарен диабет, заболявания на щитовидната жлеза и др.
От какво са направени липидите в кръвта?
Кръвните мазнини се състоят от мастните протеинови молекули, липопротеините. Най-важните са хиломикроните, VLDL, LDL и HDL. Хиломикроните са частици в кръвта, които се състоят от мазнини и протеини. Ядрото им се състои главно от триглицериди, а черупката съдържа холестерол. Хиломикроните транспортират абсорбираните в червата мазнини до черния дроб. Холестеролът се произвежда от самия черен дроб и част от него се абсорбира през червата от храната. Холестеролът е съществена част от всяка клетка. Намира се главно в клетъчните мембрани. Транспортира се в кръвта под формата на липопротеини. Липопротеините могат да бъдат допълнително разделени на VLDL, LDL и HDL според тяхната плътност. Общият холестерол се състои основно от LDL и HDL. Триглицеридите все още могат да бъдат намерени в кръвта. Това е съединение на алкохолния глицерин с три киселинни молекули.
Първични нарушения на липидния метаболизъм
Първичните нарушения на липидния метаболизъм са разделени на три групи:
1. Първична хиперхолестринемия
2. Първична хипертриглицеридемия
а) фамилна хипертриглицеридемия
б) хиперхиломикронемия или синдром на хиперхилонемия
3. Смесени хиперлипидемии
а) фамилна дисбеталипопротеинемия
б) фамилна комбинирана хиперлипидемия
Класификацията на Fredrickson за нарушения на липидния метаболизъм също често се използва:
Тип 1 хиперлипопротеинемия (Хиперхиломикронемия): Триглицеридите са значително повишени, холестеролът е в норма и LDL и HDL са ниски. Причината е ензимен дефект. Заболяването е много рядко.
Хиперлипопротеинемия тип 2А (Хиперхолестеролемия): Холестеролът и LDL са повишени.Триглицеридите са нормални и HDL често намалява. Причината може да бъде дефект в LDL рецептора, липопротеинът ApoB върху LDL не работи правилно и LDL не може да се прикачи към LDL рецептора или чернодробната клетка произвежда твърде много пропротеин PSCK 9.
Хиперлипопротеинемия тип 2В (смесена хиперлипидемия): триглицеридите се повишават и HDL намаляват. Холестеролът и LDL могат да бъдат нормални, но често са повишени. Това е типичното нарушение на липидния метаболизъм при пациенти със захарен диабет тип 2.
Тип 3 хиперлипопротеинемия (фамилна дисбеталипопротеинемия): Холестеролът и триглицеридите се повишават, LDL може да е в норма, но често се увеличава и HDL се намалява. Това е генетичен дефект.
Хиперлипопротеинемия тип 4 (Хипертриглицеридемия): Триглицеридите се повишават от собственото свръхпроизводство на организма и неотслабващото разграждане на VLDL триглицеридите.
Хиперлипопротеинемия тип 5 (Ендокринно-екзогенна хипертриглицеридемия): триглицеридите са силно повишени Холестеролът, LDL холестеролът може да бъде нормален, но често се увеличава и HDL намалява.
Наследствени причини: първична хиперхолестеролемия
Първичната хиперхолестеролемия е наследствено състояние и се нарича още хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия. Хомозиготен означава, че дефектните гени идват от двамата родители. LDL холестеролът е много висок. LDL холестеролът също е висок при слаби пациенти, които се хранят здравословно.
Семейната хиперхолестеролемия се характеризира с LDL над 190 mg/dl и положителна фамилна анамнеза за коронарна болест на сърцето или значително увеличение на LDL при роднина от първа степен (родители, братя и сестри).
Има няколко причини за увеличаването на LDL. В повечето случаи LDL рецепторите на чернодробната клетка не работят правилно. В резултат на това LDL не се разгражда в достатъчна степен от черния дроб. В някои случаи липопротеинът ApoB 100 не работи правилно върху LDL. Тогава LDL също не може да се прикачи към рецептора и остава в кръвта. Броят на LDL рецепторите в чернодробната клетка се регулира от пропротеин PSCK 9. Ако има твърде много PSCK 9, има твърде малко рецептори на повърхността на чернодробните клетки и LDL остава в кръвта.
Лечение на първична хиперхолестеролемия
Инфарктите и инсултите са често срещани в семейната история. Пациентите забелязват това, което е известно като ксантоматоза на сухожилията, кожата и очите поради мастни натрупвания. Тъй като днес заболяването се разпознава по-рано и пациентите се лекуват по-рано, ксантоматозите стават редки. При тези пациенти промяната в диетата или повече упражнения не са достатъчни за нормализиране на метаболизма на мазнините. Тези пациенти винаги трябва да бъдат лекувани с лекарства. Лечението с лекарства често е било неадекватно и пациентите все още са имали инфаркти и инсулти. При тези пациенти се извършва така наречената липидна афереза за нормализиране на LDL. Тази процедура е подобна на диализа. От ноември 2016 г. се предлагат лекарства, които също могат значително да понижат LDL холестерола при тези пациенти.
Хетерозиготната форма на фамилна хиперхолестеролемия е много по-често срещана (1: 500). Пациентите с хетерозиготна форма също имат значително повишен риск от атеросклероза. Пациентите трябва да бъдат лекувани рано, за да се предотвратят сърдечно-съдови събития.
Повишени триглицериди: Първичната хипертриглицеридемия
а) Фамилна хипертриглицеридемия
При това заболяване триглицеридите обикновено са между 150 и 500 mg/dl и HDL често е ниско. Лечението не се изисква, освен ако няма други рискови фактори.
б) Хиломикронемия и синдром на хиломикронемия (концентрация на триглицериди над 1000 mg/dl)
При това заболяване хиломикроните и VLDL са увеличени. Болестта често е фамилна. Следователно е необходим семеен преглед, за да се определи това. Заболяването е рядко и в повечето случаи, когато триглицеридите са високи, има вторична причина, като чернодробна, бъбречна болест, захарен диабет, панкреатит или най-честата причина хората да пият твърде много Алкохол и яжте нездравословно.
Лечение на първична хипертриглицеридемия
Ако триглицеридите се повишат с повече от 1000 mg/dl, има повишен риск от остър панкреатит. В този случай пациентите не трябва да пият алкохол и трябва да се хранят с ниско съдържание на мазнини. Три дни „здравословен“ живот често са достатъчни, за да се нормализират отново триглицеридите, дори при изключително високи нива от 2000-3000 mg/dl. В случай на първична хипертриглицеридемия, медикаментите са от съществено значение, тъй като здравословният начин на живот няма значително влияние върху високите нива на триглицеридите.
Смесени хиперлипидемии
а) Фамилна дисбеталипопротеинемия
При това състояние се повишава общият холестерол, VLDL, хиломикроните и триглицеридите. Болестта често не се разпознава, тъй като са необходими специални лабораторни изследвания.
б) Фамилна комбинирана хиперлипидемия
Това е най-честото нарушение на липидния метаболизъм. При това състояние може да се увеличи общият холестерол, да се увеличат триглицеридите или едновременно да се увеличат както LDL холестеролът, така и триглицеридите. Ранната коронарна артериална болест е известна в семейството.
Нарушение на липидния метаболизъм при захарен диабет тип 2
Пациентите със захарен диабет тип 2 имат характерно нарушение на липидния метаболизъм: HDL холестеролът е по-малък от 40 mg/dl и триглицеридите са повишени. Общият холестерол и LDL холестеролът често са само леко повишени или нормални.