Кистозни бъбреци springerlink
Обобщение
Кистозната бъбречна болест е клинично и генетично хетерогенна. Най-важните форми са автозомно доминиращо и автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. Генните продукти на отговорните гени се наричат цистопротеини, които са v. а. се намират в първичните реснички и са важни за развитието на кисти. Наследствените поликистозни бъбречни заболявания принадлежат към нарастващата група на цилиопатиите, които също включват множество синдромни заболявания и които могат да бъдат много трудни за диференциране. За грижи и като основа за генетично консултиране трябва да се търси класификация, която трябва да включва фамилната анамнеза в допълнение към клиничната, сонографска и морфологична картина и възможни други симптоми. Молекулярно-генетичната диагностика може да допринесе ценно за диагностиката. Изясняването на патогенезата отваря нови терапевтични възможности.
Резюме
Кистозните бъбречни заболявания са клинично и генетично разнородни. Най-важните субекти са автозомно доминиращи и автозомно-рецесивни поликистозни бъбречни заболявания. Протеините, кодирани от участващите гени, се наричат цистопротеини, които са разположени предимно в първичните реснички. Първичните реснички играят важна роля в образуването на кисти. Наследствените поликистозни бъбречни заболявания принадлежат към нарастващия брой съобщени цилиопатии, включително няколко синдромни образувания. Точната диагноза е в основата на медицинските грижи и генетичното консултиране; По този начин диагностичният алгоритъм трябва да включва клинични, ултразвукови и морфологични характеристики на основното бъбречно заболяване, знания за по-нататъшни характеристики и фамилна анамнеза. Молекулярно генетичното тестване може да допринесе важна информация за определена диагноза.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.