Кистозна фиброза ампула Viscoflu® - коминочистач на дихателните пътища

ампула

Муковисцидозата (муковисцидоза) е най-често срещаното вродено метаболитно заболяване. В Унгария 3500-4000 новородени се разболяват от болестта.

Генът, чийто дефект е отговорен за неговото развитие, се намира в хромозома 7. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин: болестта се появява при детето само ако и двамата родители носят анормалния ген.

Същността му е необичайното производство на слуз от външно секретирани жлези. Секретите, които произвеждат, се уплътняват, блокират изходящите канали на жлезите и се образуват запушалки със слуз, с подлежащи дилатации (кисти). Застоялите секрети са склонни към възпаление и бактериална инфекция. Хроничното възпаление ще доведе до трансформация на съединителната тъкан на органите, фиброза.

Диагностика на муковисцидоза

Болестта засяга много органи: долни и горни дихателни пътища, храносмилателната система, потната жлеза, гениталиите. Първите признаци на подозрение се появяват още в ранна детска възраст, детска възраст. Редки случаи на леки симптоми при диагностициране в зряла възраст.

Въз основа на симптомите вече можем да мислим за болестта и допълнително да засилим подозрението си, ако семейството вече има муковисцидоза. Тъй като засяга и потните жлези, диагнозата може да бъде поставена чрез измерване на солеността на потта и откриване на високата концентрация. В оправдани случаи двата генни дефекта могат да бъдат доказани чрез генетично тестване. Всички други тестове (рентгенография на гръдния кош, КТ, дихателна функция, коремна ехография, тест за изпражнения и др.) Са необходими за оценка на състоянието.