KGB синдром - причини, симптоми и лечение
В който KGB синдром, че също като Синдром на Херман Палистър е известно, това е много рядко наследствено заболяване, което засяга всички телесни системи. Генетичното заболяване се характеризира с необичайни черти на лицето, скелетни аномалии и забавено развитие.
Съдържание
Какво е синдром на KGB?
Обозначението KGB синдром връща се към първите букви на фамилните имена на първите пациенти с това заболяване, които са описани през 1975 г. от Юрген Херман, Филип Дейвид Палистър и Джон Мариус Опиц в медицинската литература. Синдромът на KGB е едно от редките генетични заболявания. Досега е описан на повече от 200 души.
По все още неизвестни причини заболяването е преобладаващо при пациенти от мъжки пол. Лекарите предполагат, че диагнозата рядко се поставя поради леките форми на протичане и че симптомите се приписват на други заболявания. Типичните характеристики включват преди всичко фасциалните и разходно-гръбначните дисморфизми. Диагнозата се поставя клинично.
причини
В допълнение, той може да стане активен и в други клетки, където освен всичко друго допринася за нормалното развитие на костите. Мутациите в гена ANKRD11 водят до изключително кратък протеин, който трудно или изобщо не може да изпълни своята функция. Следователно намаляването на ефекта на протеина е в основата на симптомите на синдрома на KGB. KGB синдромът се наследява под формата на автозомно доминиращ модел.
Някои случаи предполагат пряко наследяване от родител, повечето от които е майката. В други, от друга страна, мутацията изглежда се е образувала спонтанно, което засяга и тези хора, чиято медицинска история в семейството не е показала данни за генетични нарушения.
Симптоми, заболявания и признаци
Една от характерните черти на синдрома на KGB са необичайно големите горни централни резци (макродонтия). Другите дисморфизми на лицето включват широк, къс череп с триъгълна форма на лицето и висок носен мост. Очите са широко раздалечени и покрити с храстовидни, често сраснали вежди.
Пространството между носа и тънката горна устна е поразително голямо. Линията на косата също може да бъде ненормална. Скелетните аномалии на болните се дължат на бавна минерализация на костите. Това се изразява предимно в нисък ръст. Често може да се наблюдава деформация на гръбначния стълб и ребрата. Освен това могат да възникнат аномалии в ръцете, при което по-специално малкият пръст може да бъде много къс или извит.
Психичното развитие на засегнатите пациенти се забавя. Най-често се диагностицират леки до умерени интелектуални увреждания. Често те са придружени от емоционални разстройства като хиперактивност или тревожни разстройства. Загуба на слуха, страбизъм или сърдечни дефекти рядко се диагностицират със синдром на KGB. Припадъците, от друга страна, са относително чести (около 50% от всички случаи). При някои пациенти те се появяват още на 10 месец и обикновено се изразяват като атаки с мълниеносно кимане.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата на синдрома на KGB се поставя след задълбочена клинична оценка, подробна анамнеза за пациента и семейството и идентифициране на характерните физически находки. Това обикновено се предоставя клинично. Генетични тестове за синдром на KGB също са на разположение от няколко години.
Окончателната диагноза се поставя едва на седем до осем години, когато зъбите най-накрая са се оформили и макродонтите могат да се видят ясно. За да се постигне абсолютна сигурност, може да се използва анализ на генния панел или техника на секвениране, която може да се използва за локализиране на генетичната малформация.
Синдромът на KGB не е животозастрашаващо заболяване. Благоприятната прогноза може да бъде подкрепена допълнително от сплотени и интердисциплинарни медицински грижи.
Усложнения
Засегнатите страдат и от силно забавено интелектуално развитие, така че в повечето случаи има забавяне и недоразвитие. Не е необичайно засегнатите да разчитат на помощта на други хора в ежедневието и вече не могат да изпълняват различни ежедневни задачи самостоятелно.
Качеството на живот е силно ограничено от синдрома на KGB. Освен това повечето пациенти страдат от нисък ръст и изкривяване на гръбначния стълб. Това може да доведе до ограничения в движението. Хиперактивността често води до нарушения на концентрацията. Пациентите могат да страдат и от загуба на слуха, което в най-лошия случай може да доведе до пълна глухота.
Сърдечни дефекти също могат да възникнат в резултат на синдрома на KGB и да намалят продължителността на живота. Причинно лечение на синдрома на KGB не е възможно. Въпреки това, отделните оплаквания и симптоми могат да бъдат коригирани и лекувани с помощта на различни интервенции, така че ежедневието да бъде улеснено за съответния човек.
Кога трябва да отидете на лекар?
Пациентите, страдащи от синдром на KGB, получават широко медицинско лечение. Терапията започва в детска възраст и обикновено продължава до зряла възраст. Родителите, които забелязват признаци на заболяването при детето си, трябва да говорят с педиатър възможно най-скоро. Освен това симптомите трябва да се лекуват. KGB синдромът често причинява хронична мускулна или костна болка, която изисква ранно лечение. Много страдащи изпитват и психологически оплаквания, които изискват терапевтичен съвет.
Родителите на засегнатите деца често се нуждаят и от помощта на психолог. Лекарят може да установи контакт със специалист и при желание да насочи роднини към група за самопомощ. Действителното медицинско лечение обикновено продължава дълги години и включва голям брой лекари. В зависимост от вида и степента на синдрома на KGB трябва да се консултират кардиолози, специалисти по ухото, логопеди и невролози. Засегнатите хора трябва да организират клиничен преглед по време на бременност, за да се определи дали детето се наследява на ранен етап.
Лечение и терапия
Лечението на синдрома на KGB е насочено главно към специфичните физически и психически симптоми, които обаче могат да варират значително от човек на човек. Ако това генетично заболяване е налице, е необходимо тясно сътрудничество между педиатри, ортодонти, невролози, логопеди и много други.
В хода на това сътрудничество е необходимо внимателно да се координират тези усилия и да се изготви съвместен план за лечение възможно най-рано. С помощта на стоматологично лечение, което фиксира макродонтите чрез ортодонтски мерки, външният вид на засегнатия пациент може да бъде приближен до нормална картина.
Ортопедичните хирурзи коригират аномалиите на гръбначния стълб, бедрата и ребрата, за да предотвратят по-късни проблеми поради неправилна стойка и свързаното с това неправилно натоварване. Пълната неврологична оценка ще помогне за диагностициране на забавяне в развитието. Ранното стимулиране трябва да се извършва от ранна детска възраст.
Ранната логопедия и специалните приобщаващи образователни програми помагат за облекчаване на психичните дефекти. При тежки поведенчески разстройства психофармакологичните лекарства могат да помогнат.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
До каква степен засегнатите могат самостоятелно да подобрят качеството си на живот зависи от индивидуалните симптоми и оплаквания. Ако зъбите са неправилно подравнени по различни начини, качеството на речта може да се подобри не само чрез хирургично лечение, но и чрез терапия с логопед. Научените упражнения също могат да продължат насаме и по този начин да се засилят.
При леки аномалии на ръцете и свързаните с тях трудности при хващане или задържане на предмети помагат целевите упражнения. Например химикалки или малки предмети се вдигат от масата и се поставят в купа, като по този начин се тренират фините двигателни умения на пръстите. Интензивната физиотерапия, както с терапевта, така и с упражнения, които можете да използвате сами, помага да се минимизират симптомите на увреждане на позата и в идеалния случай да се овладее до такава степен, че допълнителни помощни средства като патерици или инвалидни колички могат да бъдат отказани в дългосрочен план.
Ако всички тези терапии се използват в ранна детска възраст и се подкрепят от роднини в личния им живот, засегнатите деца имат възможност да намалят възможно най-дългосрочните ефекти доколкото е възможно и да им дадат възможност да водят нормален живот. Посещаването на групи за самопомощ също помага. При разговор с други засегнати хора се предлагат голям брой предложения и съвети за улесняване на живота и в същото време могат да се обменят грижи и нужди.
предотвратяване
Тъй като причината за появата на синдрома на KGB не е известна и освен това в редица документирани случаи са настъпили спонтанни мутации, това не може да бъде ефективно предотвратено. Тъй като обаче в някои случаи има автозомно наследяване, засегнатите лица трябва да се договорят за внимателен клиничен преглед с лекар в началото на бременността, за да се изключи наследяването възможно най-рано. За съжаление все още няма генетичен тест за синдрома на KGB.
Последваща грижа
Последващите грижи не могат да имат за цел да предотвратят повторение на синдрома на KGB. Произходът има наследствени причини. Или заболяването е налице, или не. В резултат на това планираните последващи прегледи имат различни задачи от тези, които са срещани, например при рак. Лекарите се занимават основно с поддържането на възможно най-ниски усложнения и позволяването на пациентите да имат ежедневно ежедневие без симптоми.
Много експерти работят в тясно сътрудничество по този въпрос. Терапиите са съществена част от последващата грижа. Колко често и колко интензивно се използват лечения зависи от индивидуалната клинична картина. Трудно е да се предостави обща информация за интервалите за назначаване. По принцип необходимостта от коригиращи мерки намалява с възрастта, тъй като тялото вече не може да се промени толкова много след фазата на растеж.
Последващите грижи се състоят от непрекъснато лечение през целия живот. Пациентите могат да водят независим живот, ако започнат терапия рано; Но оплакванията остават. Това не рядко включва психосоциален стрес. С тях се справя най-добре в редовни дискусионни групи и терапии. Също така може да се случи, че засегнатите са зависими от помощни средства като патерици или инвалидна количка за цял живот. Лекарите предписват такива, както и лекарства за управление на болката.
Можете да направите това сами
Мерките, които пациентите със синдром на KGB могат да предприемат, зависят от техните индивидуални симптоми и оплаквания.
В случай на несъответствия в областта на зъбите, речевата терапия е показана да придружава хирургичното лечение, което може да бъде подкрепено от засегнатите от редовната практика у дома. Помощни средства като патерици или инвалидна количка трябва да се използват в случай на проблеми с позата или лоша стойка. Засегнатите могат да облекчат симптомите, като използват физиотерапевтични съвети и съзнателно гарантират, че поддържат правилна стойка. Хирургическа намеса обикновено се изисква при аномалии в ръцете. В по-леки случаи целенасочените упражнения помагат да се тренира захващането и задържането на предмети.
Ако външните аномалии представляват емоционален стрес, препоръчително е да посетите група за самопомощ. В разговор с други страдащи болните научават съвети и трикове за справяне с болестта и по този начин могат да се справят по-добре с козметичните дефекти. В допълнение към тези мерки винаги е необходим медицински контрол. Това означава, че всякакви оплаквания могат да бъдат идентифицирани и лекувани на ранен етап, преди да възникнат сериозни усложнения.