Какво трябва да знаете за тромбофилията

Все по-чести са случаите, при които младите жени в резултат на спонтанни аборти или абортирани бременности откриват наличието на специфично състояние за съсирване на кръвта - тромбофилия. Или млади жени, които след раждането изпитват следродилен тромбофлебит. Също така млади възрастни, жени и мъже, които се сблъскват в много млада възраст с удари, на различни места.

В много от тези ситуации лекарите откриват неоткрито досега заболяване, тромбофилия, характеризиращо се с дефицит на правилно съсирване на кръвта, което води, популярно, до нейното удебеляване и образуване на съсиреци, или медицински дефинирано от хиперкоагулация.

Трябва да се отбележи, че за съжаление простата кръвна картина, биохимичните тестове - кръвна захар, холестерол, йонограма, трансаминази или дори коагулограма не показват наличие на тромбофилия.

Как се проявява тромбофилията

Други последици от заболяването при младите хора могат да бъдат частична или пълна слепота, чрез тромбоза на ретиналната циркулация. Ако при жените състоянието има голямо значение, както имаме по-горе, за развитието на нормална бременност, то при мъжете то може да генерира форми на импотентност чрез тромбоза на съдовете, които напояват гениталния тракт и кавернозните тела.

Състоянието е от значение за младите хора, активни, тъй като има редица рискови фактори, свързани с тях. Мнозина практикуват интензивни физически натоварвания, например във фитнеса, или гмуркане или туризъм, в условия на високо налягане, а хипоксията в условията на тромбофилия може да генерира инцидентни съдови. Пушенето също е основен рисков фактор, както и употребата на контрацептиви и както споменах, бременността.

Като симптоматика при леките форми на заболяването тези заболявания не показват особени признаци, като заболяването се открива след усилена тромбоза, спорадични епизоди на мигрена.

При по-тежки форми обаче пациентите могат да получат нарушено зрително поле, намален двигателен капацитет в крайниците, епизоди на тромбоза и тромбофлебит с увеличен обем на крака или бедрото, значителна болка и намалена функционалност.

Когато възникнат съдови проблеми в белодробната циркулация, пациентът се оплаква от диспнея и тромбоза в сърцето с прекордиална или ретростернална болка, епигастрален.

Серия лабораторни и образни изследвания са спешно необходими в тези ситуации.

Необходими тестове и анализи при тромбофилия

За да се идентифицира промяната в активността на коагулационните фактори, ще се измери нивото на протеин S, нивото на протеин С, нивото на фактор II, нивото на коагулационния фактор V Leiden или APCR V, както и лупус антикоагулант, антитромбин и хомоцистеин.

Генетичните тестове за наследствени тромбофилии в случай на положителна анамнеза включват:

мутация на фактор V;
мутация на фактор II;
генна мутация на фактор XIII;
MTHFR генна мутация;
PAI генна мутация;

Когато пациентът наследява мутацията от самотен родител, развитието на болестта е по-лесно, но ситуацията е по-тежка в случай на увреждане на гените, наследени от двамата родители.

Анализите са завършени с изследванията, насочени към основното тромботично събитие: ЯМР или КТ за неврологични увреждания, ЕКГ и ехокардиография за сърдечните, ултразвук за други органични места.

След като се открие тромботичната катастрофа, лекарите прилагат инжекционна антикоагулантна терапия на основата на хепарин. Лечението може да продължи с перорални антикоагуланти или антитромбоцитни средства, в зависимост от тежестта на заболяването или тромботичния инцидент.

Тромбофилия при млади и бременни жени

Очевидно тромбофилията не е основната или единствената причина за инциденти, повече от 15-20% от причините за спонтанен аборт, еклампсия или прееклампсия не са точно открити. Въпреки това, за жена, която иска здравословна бременност, лекарите препоръчват в комплекта тестове съответните данни за факторите на коагулацията, особено ако по време на дискусията с лекаря относно лични или семейни медицински данни се установи, че е имало инциденти. Съдова тромбоза, случаи на тромбофилия и различни съдови проблеми (тромбофлебит, инциденти на венозна тромбоемболия поради продължително обездвижване, операция или нараняване) или бременности са спрели да прогресират или ако жената има проблеми със съсирването на кръвта. Освен това тези тестове се препоръчват и за жени над 35-годишна възраст или ако лекарят открие ултразвукови проблеми на плацентарната васкуларност или хематом.

В идеалния случай, при тези медицински състояния или анамнеза, жените трябва да правят тестове за тромбофилия преди бременността, но не много успяват, особено след като не се възстановяват от здравната каса.

Тестовете за тромбофилия се препоръчват през първия триместър на бременността и са от значение, тъй като при наличие на нелекувано заболяване плодът може да умре дори близо до раждането, поради съдов дефицит.

Ето защо на някои пациенти може да се препоръча антикоагулантно лекарство по време на бременност, но решението ще се вземе само от акушер-гинеколога и хематолога. Инжекционното лечение обикновено се използва на базата на фракционирани хепарини или тромбоцитни антитромбоцитни средства, които не преминават плацентарната бариера и изобщо не влияят върху развитието на плода. B витаминни концентрати в индивидуални дози също могат да бъдат препоръчани. Лечението като a la longue и подкожно се прилага самостоятелно дори от бременната жена. Но не всички пациенти получават тази индикация. Това, което трябва да се спомене по време на бременност, би било, че лечението с перорални кумаринови антикоагуланти, които преминават плацентарната бариера и могат да причинят фетални малформации (кумаринова ембриопатия), е противопоказано, така че младите жени в фертилен период при такова лечение трябва да обмислят този аспект.

Във всички известни тромбофилни ситуации бременността трябва да се наблюдава с ултразвук, за да се оцени състоянието на плацентарна васкуларизация и развитие на плода, и серологично за количествено проследяване на титърните димери (продукти за разграждане на фибрина и маркери на коагулацията).

Дъските ще бъдат наблюдавани след раждането, тъй като съществува риск от тежка тромбоза през първите 4-6 седмици след раждането. Профилактиката на тези тромботични събития се извършва с хепарини, които не преминават в кърмата.