Какво представлява болестта на Хънтингтън

Какво представлява болестта на Хънтингтън? Какви са причините? Каква е генетичната аномалия, която я причинява? Невропсихологични тестове, ЯМР или генетични тестове: как да го открием, за да поставим тази трудна диагноза? Retraite Plus ви информира ...

представлява

Какво представлява болестта на Хънтингтън ?

По-рано наричан "Свети Вит денс", болестта на Хънтингтън е дегенеративно неврологично заболяване, рядко и наследствено . Появява се от раждането или много по-късно, между 35 и 50 години; много рядко може да се появи при хора на възраст от 15 до 25 години. Причинява се от дегенерация на неврони и засяга подкорковата област на мозъка.

Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън ?

Много симптоми придружават болестта на Хънтингтън:

- Физически симптоми: неволеви движения и спазми на главата, шията и всички крайници. Тези движения са от резкия тип. Те често са придружени от епизоди на загуба на равновесие, летаргия и лоша координация.
- Психологически симптоми: психични разстройства, депресия, необичайна раздразнителност, дезориентация и известна тревожност. Следва постепенно разграждане на когнитивните функции, което води до деменция в последния стадий на заболяването.
- Чести усложнения: различни инфекции като пневмония и белодробна емболия. В повечето случаи тези усложнения за съжаление причиняват смърт петнадесет години по-късно.

Как да диагностицираме болестта на Хънтингтън ?

Тъй като симптомите на болестта на Хънтингтън често се различават от пациент на пациент и много приличат на тези на човек с чисто психологически разстройства, диагностицирането на болестта на Хънтингтън е много трудно за поставяне.
Лекарят ще извърши тестове от невропсихологичен тип с цел да се измери загубата на когнитивни функции, но само ЯМР или генетичен тест, ще потвърди тази диагноза със сигурност.

Какво причинява болестта на Хънтингтън ?

Болестта на Хънтингтън засяга един на 10 000 души на аномалия на генетично ниво, разположена на нивото на хромозома 4. Тази аномалия се състои от необичайно повторение на определени триплети на ДНК на тази хромозома. Твърди се, че тази аномалия е от автозомно доминиращ тип, тоест, че нейното съществуване само върху една от двете хромозоми вече причинява заболяването.

За да научите повече за причините за това заболяване, гледайте следното видео:

Кои тестове за диагностициране на болестта на Хънтингтън ?

Има различни изпити за подчертаване на болестта на Хънтингтън:

  • Изпълнете a сканиране на мозъка позволява да се провери възможна атрофия на кодираните ядра и фронталния лоб на мозъка. Тази атрофия, заедно с разширяването на челните рога, представлява неопровержимо доказателство, че наистина е болест на Хънтингтън. .
  • На невро-психологически тестове се извършват и за измерване на напредъка на заболяването чрез тестване на когнитивните способности.

Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън ?

Има голямо разнообразие от значими симптоми на болестта на Хънтингтън и не всички или всички в еднаква степен. Независимо от това, има 3 основни симптома, които са показателни за болестта на Хънтингтън:

Физически симптоми:

  • Неволни движения,
  • Неудобство,
  • Нарушения на баланса
  • Трудности при артикулиране.

Емоционални симптоми:

  • Депресия,
  • Раздразнителност,
  • Модификация на личността,
  • Психоза

Когнитивни симптоми:

  • Загуба на паметта,
  • Загуба на внимание,
  • Трудности при вземане на решения

За да научите повече за тези симптоми, гледайте следното видео:

Всички тези симптоми ще се проявят по различен начин при различните индивиди. Някои, например, ще изпитват големи трудности, свързани с неволеви движения, докато други ще имат малко физически симптоми, но са изправени пред много емоционални или когнитивни затруднения.

Какви са различните стадии на болестта на Хънтингтън ?

Първите симптоми на болестта на Хънтингтън се проявяват като леки физически промени и в крайна сметка когнитивни или емоционални промени, които постепенно преминават към напреднал стадий на заболяването.

Стадион "Хънтингтън"

Клиничната диагноза на болестта на Хънтингтън се основава на наличие на неволеви движения.
Отначало това може да е състояние на голяма нервност, признаци на нетърпение, резки движения на ръцете и краката или прекомерна възбуда.
Хората с болестта на Алцхаймер могат да получат непохватност, промени в почерка си или трудности при извършване на определени ежедневни дейности като шофиране. Първите физически симптоми на болестта на Хънтингтън също често са придружени от когнитивни разстройства не е много изразена.
Това може да са трудности при организиране на ежедневни дейности или адаптиране към нови ситуации.
Някои хора със заболяване може да изглеждат с лоша памет и работните им дейности може да отнемат повече време. Способността им да вземат решения и фокусът им започват да отслабват. За възрастен човек тази промяна в живота може да доведе до обмисляне на настаняване в дом за пенсионери. .

Първите емоционални симптоми може да бъде също толкова фин.
Има по-дълги периоди на депресия, апатия, раздразнителност, импулсивност и понякога личностни промени. В този момент хората с болестта все още могат да функционират съвсем нормално у дома и на работното си място.

За да научите повече за темата, гледайте следното видео:

Междинен стадий на болестта на Хънтингтън

С напредването на болестта симптомите се усилват. Физическите нарушения в началните етапи постепенно се развиват в по-изразени неволеви движения като тикове и резки движения на главата, шията, ръцете и краката (хорея).
Тези движения са придружени от затруднения в походката, говоренето и преглъщането.
На този етап от болестта на Хънтингтън хората с болестта изглежда често са пили твърде много: залитат се наоколо и говорят мълчаливо.
Все по-трудно им е да работят и да се занимават с домакински задължения, но остават в състояние да извършват повечето от ежедневните дейности.

Напреднал стадий на болестта на Хънтингтън

Типично е да се установи, че неволевите движения са по-редки и крайниците се втвърдяват повече.