Какво можем да научим от нашите гени Част 1 - Медицински новини
Част 1: Какво представлява личната геномика?
През последните добри 10 години науката за генетиката претърпя огромна трансформация. Преди това молекулярната генетика изглеждаше абстрактна наука за някои практикуващи, която можеше да бъде разбрана само от посветените. В днешно време много хора вероятно дори не знаят, че днешните методи могат да ни предоставят по-изключително интересна и полезна информация, като изследват нашия геном, нашия геном, от произхода на нашите предци, през определени черти, до предразположението ни към отделни заболявания. Това се нарича лична геномика. Разбира се, разбирането на резултатите предполага известна интелигентност и някои основни генетични знания, но всеки, стигнал толкова далеч при четенето на тази статия, вероятно ще има тези способности.
В първата част представям накратко каква е теоретичната основа на тези изследвания и как можем да извършваме лични геномни услуги. В следващите раздели ще покажа няколко примера за това каква информация може да се получи от тези изследвания.
Всеки, който някога е изучавал генетика или е гледал програми, свързани с генетиката, знае, че ние наследяваме нашите външни и вътрешни черти от нашите родители чрез предаването на гени.
Наборът от наследствена информация се нарича геном, който освен гените съдържа и други функционални части.
През последните десетилетия се появи т.нар референтен геном, с който може да се сравни генома на всеки човек. Ако сравним генома на един човек с референтния геном, могат да бъдат открити повече от 3 милиона разлики, което също означава, че ако сравним геномите на двама души, ще открием 3-4 милиона по-малки по-големи разлики. Към това, разбира се, трябва да се добави, че геномът се състои от повече от 3 милиарда малки компонента (базови двойки), т.е., за да го кажем малко по-просто, той има приблизително в хилядна, геномът на един човек се различава от този на референтния геном и друг. Тези генетични различия са отговорни за голяма част от разликите между хората.
За да разберете по-късно, трябва да разберете още една важна информация.
Всеки човек има два генома. Получаваме едно от баща си, а другото от майка си, с всички разлики (генетични вариации).
Тези генетични вариации са толкова характерни за нас, че се използват, например, за лична идентификация по наказателни дела. Може също така да се твърди, че ние получихме практически всички генетични вариации в нас от нашите праволинейни предци. Геномът, защото се наследява много стабилно от поколение на поколение. Има т.нар мутация, която добавя още една вариация към генома, но при новородено общо прибл. има средно 60 такива нови вариации в сравнение с техните родители, което е незначително в сравнение с повече от 3 милиона. По този начин, чрез картографиране на генетични вариации, можем да получим информация за нашите предци и предци. Освен това изследванията през последните години установиха, че някои от тези генетични вариации са етнически специфични и следователно характерни за древните етнически групи., по този начин на мъжа може да се каже и от какви етнически групи произхождат неговите предци.