Какво е тромбофилия, симптоми и лечение

тромбофилия - определя предразположение към образуване на кръвни съсиреци. Ето основните причини, как се проявява проблемът и какви решения съществуват за предотвратяване на усложнения.

Съдържание:

Главна информация

Какво е тромбофилия? Тромбофилия (известна също като хиперкоагулация) означава предразположение към развитието на кръвни съсиреци. Това, което трябва да знаем за тромбофилията, е, че тя може да бъде наследена или придобита през целия живот. Състояния, които водят до тромбофилия, които могат да бъдат придобити или развити през целия живот, включват аномалии в кръвта, като твърде много червени кръвни клетки (полицитемия) или проблеми с броя на тромбоцитите (тромбоцитоза или тромбоцитемия) и др.

а кръвен съсирек (наричана още тромбоза) е натрупване на кръв, което се образува, когато настъпи удебеляване на кръвта. Обикновено тялото произвежда кръвни съсиреци, за да спре кървенето след порез или драскотина. Тези излишни кръвни съсиреци също могат да причинят проблеми дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия. Това не означава, че всеки човек с тромбофилия ще развие кръвен съсирек. Но това означава, че има по-голям риск от съсиреци. Допълнителният риск ще зависи от вида на тромбофилия, която имате.

Какво причинява тромбофилия?

Тялото има a естествен процес на съсирване на кръвта, който е модифициран в случай на тромбофилия. Нормалният процес на съсирване се нарича хемостаза. Помага за спиране на кървенето, ако говорим за нараняване, например порязване. Когато кръвоносен съд е наранен, процесът на съсирване се задейства. Това се казва коагулационна каскада. Това е верижна реакция на различни химикали в кръвта, които се наричат фактори на съсирването. Каскадата на съсирването кара кръвта да се втвърди в съсирек, който се придържа към увредената част на кръвоносния съд. Тромбоцитите също помагат за образуването на съсиреци.

В кръвта има и естествени химикали, които действат срещу системата за съсирване, за да спрат прекомерното съсирване на кръвта. Тромбофилия възниква, ако се повлияе на нормалния баланс на коагулационната система. Може да е излишък на фактори на съсирването или твърде малко вещество, което се противопоставя на съсирването.

Как се проявява тромбофилията?

Съсирването на кръвта е от съществено значение за оцеляването. Без него тялото не е в състояние да спре кървенето след нараняване, в случай на заболяване или операция. Дори леко нараняване може да прогресира до спешна медицинска помощ, ако е засегнато съсирването. Когато настъпи нараняване, тялото освобождава химикали, които ограничават увредените кръвоносни съдове, ограничавайки притока на кръв към областта и намалявайки размера на лезията в стените на съдовете.

Кръвта, която тече, образува a хематом - който притиска съдовете, за да спре кървенето. Тези механични ефекти завършват процеса, чрез който тялото произвежда собствен съсирек, за да запечата и започне да лекува мястото на лезията. тромбоцити участват в процеса на коагулация. Те се придържат към стените на съда, образувайки запушалка, която запечатва мястото на кървене и подпомага заздравяването.

Целият този сложен процес включва десетки фактори, протеини и ензими. Дефектите в производството или работата на някое от тези вещества могат да доведат до проблеми със съсирването.

Какво е тромбоза?

Кръвен съсирек, който се образува вътре в кръвоносен съд, е медицински известен като тромб. Тромбозата е процесът, който възниква за образуване на тромб. Тромбът може да блокира кръвоносен съд - това запушване сега е известно още като тромбоза.

Което включва тромбофилия?

Тромбофилията е състояние, при което има дисбаланс в протеините, които образуват фактори на кръвосъсирването или съсирването. Това може да увеличи риска от развитие на кръвни съсиреци. Хората с тромбофилия могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на дълбока венозна тромбоза (ДВТ) или белодробна емболия. Кръвните съсиреци също могат да причинят инфаркт и инсулт. Ако имате тромбофилия, имате дисбаланс в съсирващите химикали или имате твърде много или твърде малко от веществото, което спира съсирването (фактор на съсирването).

Симптоми на тромбофилия

Повечето хора с тромбофилия нямат симптоми и никога нямат здравословни проблеми. Когато говорим за тромбофилия, симптомите се появяват само ако причинява кръвен съсирек. Ако имате тромбофилия, имате повишен риск от развитие на дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия.

болка, подуване и болезненост в стъпалото (обикновено в крака);
болка в засегнатата област;
топла кожа в областта на съсирек;
зачервена кожа.

Някои от кръвните съсиреци могат да се отделят и да се влеят в кръвния поток. Това може да бъде опасно, тъй като съсирекът може да попадне в белите дробове. Познат като белодробна емболия, Това сериозно и животозастрашаващо състояние може да попречи на кръвта да достигне до белите дробове. Симптомите на белодробна емболия са:

болка в гърдите или гърба;
задух;
кашлица - обикновено суха, но може да бъде и кашлица с кръв или слуз, която съдържа кръв;
виене на свят;
слабост.

Кои са най-честите форми на тромбофилия?

Какви са различните видове тромбофилия? Тромбофилиите могат да бъдат класифицирани като наследствени - наследствени тромбофилии - или придобити. Наследените са генетични и могат да се предават от родител на дете. Придобитите тромбофилии не се наследяват, което означава, че нямат нищо общо с гените. Придобитите тромбофилии обикновено стават очевидни в зряла възраст в резултат на други медицински проблеми, които са се развили или могат да бъдат причинени от някои проблеми с имунната система.

Може да има смесена тромбофилия, причинена както от генетични, така и от генетични фактори. Най-често срещаните наследствени тромбофилии са лайденски фактор V и протромбинови мутации (фактор II) и антитромбинов дефицит, протеини С и S и мутация MTHFR. От друга страна, най-честата форма на придобита тромбофилия е антифосфолипидният синдром.

Рисковете от тромбофилия по време на бременност

Тромбофилия и бременност - Какви проблеми може да предизвика тромбофилия по време на бременност? Ако имате определен тип тромбофилия, наречена антифосфолипиден синдром (наричан още APS), може да имате няколко усложнения и проблеми по време на бременност, включително:

вътрематочно ограничаване на растежа;
плацентарна недостатъчност - означава, че плацентата не функционира както трябва и плодът може да получи твърде малко хранителни вещества или твърде малко кислород;
прееклампсия - състояние, което може да настъпи след 20-та седмица от бременността; е когато бременна жена има високо кръвно налягане и показва, че някои от нейните органи, като бъбреците и черния дроб, може да не функционират правилно;
преждевременно раждане - когато бебето се роди преди 37 седмица от бременността;
риск от спонтанен аборт и др.

Антифосфолипидният синдром е придобита тромбофилия. Това означава, че той не се наследява, а се развива сам.

Риск от тромбофилия при бременност

Някои усложнения на бременността могат да причинят на жената тромбофилия - бременност с тромбофилия. Например, може да сте изложени на риск от тромбофилия, ако сте имали:

три или повече аборта преди 10 седмица от бременността и причината е неизвестна;
ако сте имали спонтанен аборт след 10-та седмица от бременността и причината е неизвестна;
едно или повече бебета, родени преди 34 седмица от бременността поради еклампсия, тежка прееклампсия или проблем с плацентата;
съществуваща тромбоза или тромбоза, развита по време на бременност.

Когато Вашият лекар Ви препоръчва да направите тестове за тромбофилия?

Изследването на тромбофилия не е често срещано при всички хора, които имат кръвен съсирек. Само определени хора правят тези тестове. Тестовете са скъпи и понякога не е известно как резултатът ще повлияе на рисковете в бъдеще от наличие на кръвен съсирек. Лекарите обикновено препоръчват тестове за тромбофилия, ако има симптоми на този проблем или свързани усложнения. Тук говорим за хора, които са имали кръвен съсирек преди 50-годишна възраст, което не е провокирано. Тестовете също са показани, ако има силна фамилна анамнеза за венозна тромбоза, включително редица близки роднини, които са имали кръвен съсирек преди 50-годишна възраст.

Рискови фактори

Други рискови фактори включват повтарящи се кръвни съсиреци, особено в ранна възраст, венозна тромбоза или тежки или обширни кръвни съсиреци на необичайни места. Понастоящем се препоръчва изследването на тромбофилия да се обмисли в следните ситуации:

ако имате венозна тромбоза или белодробна емболия преди 40-годишна възраст;
ако имате повтарящи се епизоди на венозна тромбоза или белодробна емболия или възпалени вени (тромбофлебит);
ако имате венозна тромбоза на необичайно място - например корем или мозък - при определени обстоятелства, тъй като те могат да бъдат причинени от други състояния;
необяснима тромбоза при новородени;
бебета или деца с рядко заболяване, наречено пурпура фулминани;
в случай на некроза на кожата, при която се появяват петна по кожата поради кожни съсиреци или под кожата;
фамилна анамнеза за високорискова тромбофилия - като дефицит на протеин С и протеин S при определени обстоятелства;
някои бременни жени, които са имали тромбоза в миналото поради лек фактор;
фамилна анамнеза за венозна тромбоза - най-малко 2 роднини;
анормални резултати от някои кръвни тестове - необяснено удължено частично активирано тромбопластиново време (aPTT) - анормален резултат при определен тип тест за съсирване на кръвта;
многократен аборт;
смърт на плода;
идиопатична тромбоцитопенична пурпура (ITP);
системен лупус еритематозус (SLE).

Как се диагностицира тромбофилия?

Няма специфичен тест за тромбофилия, но комбинация от тестове за откриване на формата на тромбофилия. Изследването на тромбофилия се прави, ако се подозира този проблем. Какво представляват тестовете за тромбофилия? Тромбофилия се диагностицира чрез кръвни тестове - тестове за тромбофилия. Тестовете се извършват няколко седмици или месеци след венозна тромбоза или белодробна емболия, тъй като наличието на тези състояния може да повлияе на резултатите. Обикновено трябва да изчакате известно време след приключване на лечението за разреждане на кръвта (антикоагуланти), като варфарин - обикновено 4-6 седмици. Ако сте наскоро бременна, тези тестове за тромбофилия може да се забавят с до 8 седмици.

Тестването включва анализ на кръвна проба за проверка на различни части от процеса на съсирване. Обикновено тестовете се правят на два етапа. Първият тест е a скрининг за тромбофилия - поредица от основни тестове за коагулация. Ако резултатите предполагат възможна тромбофилия, кръвта ще бъде взета отново за други изследвания.

Лечение в случай на тромбофилия

Що се отнася до лечението на тромбофилия, може изобщо да не се нуждаете от лечение, освен ако не развиете кръвен съсирек или имате висок риск от развитие на такова. Някои фактори, които могат да повлияят на решенията за лечение, са:

възраст;
семейна история;
общо здраве;
начин на живот.

Има няколко неща, които можете да направите, за да намалите риска от развитие на кръвни съсиреци:

откажете цигарите;
препоръчително е да поддържате здравословно тегло;
бъдете физически активни;
приемете здравословна диета.

Лекарствата могат да включват антикоагуланти като варфарин или хепарин. Варфарин е перорално лекарство, но започва да действа след няколко дни. Ако имате съсирек, който се нуждае от незабавно лечение, хепаринът е бързодействаща инжекция, която може да се използва с варфарин. Ще се правят периодични кръвни изследвания, за да сте сигурни, че приемате правилното количество варфарин.

Еволюция, усложнения, профилактика

Какви са усложненията на тромбофилията - и каква е прогнозата? Често няма усложнения. Много форми на тромбофилия са леки, така че прогнозата е добра. Лечението може също така успешно да предотврати усложнения в много случаи.

Може да има белодробна емболия, инсулт, инфаркт или кръвен съсирек в мозъка или корема животозастрашаващи състояния. Ранното лечение може да спаси живота и да намали усложненията. Ето защо е важно да сте наясно със симптомите и незабавно да потърсите лечение, ако подозирате вид кръвен съсирек.

Някои (не всички) видове тромбофилия могат да увеличат риска от проблеми с бременността. Възможно е също да има усложнения, свързани с лечението за разреждане на кръвта (антикоагулант). Аспиринът, хепаринът и варфаринът могат да имат странични ефекти, главно кървене, като вътрешно кървене от стомашната лигавица.

Не можете да предотвратите наследствена тромбофилия. Но въпреки че не можете напълно да предотвратите придобитата тромбофилия, има няколко стъпки, които можете да предприемете, за да намалите риска от развитие на кръвен съсирек.