Какво е таласемия
На връзката по-долу ще намерите цялата необходима информация за Exjade,
новият хелатор, който се прилага през устата.
„Това изследване е само въвеждането на безкраен брой възможности“
Има 3 вида таласемия: малка, междинна и голяма
- Таласемия малка - може да не причинява никакви симптоми, но има промени в състава на кръвта.
има малка таласемия обикновено няма здравословни проблеми, с изключение на лека анемия, която не може да бъде коригирана
чрез желязна добавка. - Междинна таласемия - е много по-рядко срещана и се различава от човек на човек
лицето. Това е средната форма на това заболяване. - Thalassemia major - (наричана още "средиземноморска анемия" или "анемия на Cooley", кръстена на
лекарят, който го описва за първи път през 1925 г.) е тежката форма на това заболяване, която изисква лечение за всички
период от живота.
Как се предава таласемията?
Таласемията е генетично заболяване, което означава, че се предава генетично (при раждане) от родителите, техните деца. Той не е заразен и не може да се третира като настинка. И двамата родители трябва да имат малка таласемия, за да може голямата таласемия да се предаде на децата, но е достатъчно един родител да има лека таласемия, за да може тази малка форма да бъде наследена от децата. Малката таласемия може да остане незабелязана и преди, но да се роди дете с голяма таласемия от комбинацията от двама родители, които имат малка таласемия и не знаят за нея. Вероятността за придобиване на таласемия съществува за всяко дете, независимо какво се е случило с децата, които една и съща двойка е имала дотогава. Това е лотария, съдба, когато говорим за незначителна таласемия, наследена от единия родител, когато другият родител е напълно здрав. В този случай (здрав родител и такъв с малка т.) Детето има само един шанс от 4 да наследи това заболяване. Ако единият родител има голяма таласемия, а другият родител е здрав, всички деца ще придобият малка таласемия, без да имат такива. поне шанс да бъдете напълно здрави. (Imaginea1).
Представете си1
Ако родителят има голям и непълнолетен, тогава има 50% шанс децата да имат основен и 50% шанс за непълнолетен. Изображението по-долу описва начина на генетично предаване:
Третото изображение показва как всички деца в резултат на 2 родители с t.majora ще имат t.majora. Тази причина доведе до много двойки, при които и двамата партньори имаха t.majora на етапа на използване на изкуствено осеменяване, за да имат деца, които могат да живеят живот без жертви, какъвто е животът им.
Колко живеят тези, които имат t.majora?
В наши дни повечето от по-възрастните стават възрастни и дори намират партньори, сключват брак и имат деца. Благодарение на изследователите, които са разработили лекарства със зрелищни ефекти, животът на тези с t е значително удължен. Би било добре да се каже, че тези, които се лекуват стриктно от началото на това заболяване, могат да живеят почти толкова дълго, колкото всеки. Само времето може да покаже. Със сигурност обаче, таласемиците живеят живот, пълен с рискове, за разлика от здравите хора, поради лекарства и медицински лечения.
Има тест за таласемия?
Да. Кръвните тестове (електрофореза на хемоглобина) или генетични изследвания могат да ни покажат дали някой има таласемия, независимо дали е малка или голяма. Освен това съществуват пренатални тестове, наречени амниоцентеза или „вземане на проби от хорионни вили“ (CVS), които могат да открият таласемия в плода. Колкото по-рано е направен тестът, толкова по-добре възможните усложнения могат да бъдат избегнати или предотвратени.
CVS-Chorionic Villus Проба
Какво е вземане на проби от хорион вилус (CVS)?
Този тест може да се получи чрез въвеждане на игла в корема на майката (която преди това е била почистена с антисептик и обезболена). Тази процедура се прави с помощта на ултразвук. От там се взема проба за биопсия. Резултатът от теста пристига за около 1-2 седмици. Рискът от тази процедура е 1 на 100.
Какво е амниоцентеза (Amnio)?
Амниотична диаграма
След почистване на кожата с антисептик, тънка игла се вкарва под контрола на ултразвук в корема на майката и се извлича малко количество течност. Повечето майки, преминали този тест, вярват, че този тест не е болезнен, но някои жени все още изпитват известен дискомфорт. След тази процедура се препоръчва майката да остане да си почива до края на деня. Амниотичната течност се изпраща в лабораторията и резултатът ще дойде след около 2-3 седмици. Рискът от тази процедура (от загуба на бременност) е 1 на 200.
Голяма таласемия и бременност
Много жени с таласемия нямат менструален цикъл. В тези случаи е необходимо медицинско лечение. Бременността може да бъде рискована както за майката, така и за бебето, ако не е психически подготвена. Бъдещата майка трябва да използва помпата редовно, нивото на желязо трябва да е около 1000, а сърцето и черният дроб не трябва да се влияят от излишък на желязо. Дори всичко това да не е съвсем точно, съществува възможност за нормална бременност. Жените се съветват да не използват Desferal (Desferal е лекарството, което премахва излишното желязо), когато искат да забременеят. Няма доказателства, че Десферал може да повлияе на плода, но като цяло е добре всяка жена, която забременее, да не приема лекарства по време на бременност. Кърмещите майки могат да започнат да приемат Десферал отново веднага след раждането на бебето. Десфералът не преминава в млякото и по никакъв начин не може да навреди на бебето. Преди жена с таласемия майор да иска да забременее, тя трябва да помисли дали има цялата подкрепа от семейството си, за да се грижи за собственото си здраве и здравето на детето си.
Основно лечение на таласемия майор
Единственото лечение на t.majora е редовното кръвопреливане, обикновено на всеки 3 или 4 седмици. Повечето деца, които получават тези кръвопреливания навреме, растат нормално и имат живот почти без проблеми до около 20-годишна възраст. Но за да живеят по-дълго, те се нуждаят от друго лечение. След всяко преливане новите червени кръвни клетки се унищожават в продължение на 4 месеца. Желязото в клетките остава в тялото и се отлага върху органите. Ако тази опасност не бъде премахната, много от тези, които страдат от т мажор, ще умрат, преди да навършат 20 години. Засега единственият начин за отстраняване на желязото от организма са инжекциите с Desferal (Desferrioxamine).
CANE 'Srl Via Pavia, 105/i 10090 Rivoli-Cascine Vica (Торино) Италия
Тел: ++ 39-011-957.48.72 Факс ++ 39-011-959.88.80
Интернет: www.microjet.it E-Mail: [имейл защитен]
Desferal се инжектира под кожата. Инжекциите се правят с помощта на преносима спринцовка с батерии, която работи като помпа. Тази помпа може да е подходяща в зависимост от това колко дълго искате да се инжектира Desferal в спринцовката и също така има аларма, която звучи в случай, че помпата спре да работи по някаква причина или просто за да съобщи, че цялото лекарство е инфилтрирано. Тази помпа се използва 5-7 нощи всяка седмица. Десферал има свойството да събира желязо и да го транспортира с урината, откъдето то ще бъде елиминирано.
Какво е най-доброто лечение за човек с голяма таласемия, който натрупва твърде много желязо?
Излишъкът от желязо е основната причина за увреждане на органи и дори смърт при пациенти с тежка таласемия. Това лекарство може да предотврати много усложнения, свързани с излишък на желязо. Ново лекарство все още се тества и името му е Deferipone или L1. Елиминира излишното желязо благоприятно, но дългосрочните реакции на организма към това лекарство все още не са известни.
Това е ефективното лечение?
Лечението е много добро и почти всички деца, които имат кръвопреливане и лечение с Desferal, могат да живеят сравнително здравословен живот. Но лечението е много неприятно и трудно поносимо.
Тези, които страдат от таласемия майор, трябва да избягват храни, богати на желязо, доколкото е възможно (говеждо, свинско, черен дроб, бъбреци, спанак, витамини с желязо или зърнени храни с желязо)
Таласемията не може да бъде предотвратена, но има тестове, които доказват наличието или отсъствието на таласемия в плода. които не познават аспектите на това заболяване.
Дефицит на желязо или таласемия?
Таласемията и метаболизмът на желязото са тясно свързани. Дефицитът на желязо и лека форма на таласемия (лека таласемия) често се бъркат. И двете са свързани с лека анемия и намален размер на червените кръвни клетки. От друга страна, основните форми на таласемия произвеждат излишно желязо.
Пациент с лека таласемия трябва да избягва витамините от желязо?
Витамини с желязо или хапчета, които съдържат само желязо, трябва да се приемат само под ръководството на лекар, ако е необходимо да се лекува дефицит на желязо или да се предотврати дефицит на желязо по време на бременност. Хората с малка таласемия не са изложени на риск от усложнения от диетичното желязо. Но това се случва при определени условия и в случай на таласемия минор, поради неправилна диета има излишък на желязо, който може да достигне опасна граница.
Анемията, причинена от таласемия, може да бъде коригирана с хапчета с желязо?
Ако няма недостиг на желязо, добавките с желязо няма да коригират анемията, причинена от таласемия. Но за тези, които нямат желязо и таласемия, желязото ще бъде от полза, но само докато дефицитът на желязо бъде коригиран...
Съвети за родителите
Консултирайте се със семейния си лекар, когато забележите признаци, подобни на анемия. Уведомете Вашия лекар за таласемия, ако това е заболяване на член на Вашето семейство.Лечението не трябва да започва, докато лекарят не изследва лабораторните резултати от кръвния тест. Уверете се, че детето ви поддържа балансирана диета.
Информация за връзка:
Асоциация на лицата с Thalassemia Major
Със седалище в: Национален институт по трансфузионна хематология Букурещ
Ул. Константин Каракас бр. 2-8, Сектор 1, Букурещ, Румъния
Цел. 21- 319.31.62 Интериор 250;
Бенефициент: "Асоциация на хората с Thalassemia Major"
Напред: RO 37 RNCB 0067009715090001
Банков адрес: Banca Comerciala Romana (BCR)
Клон д-р Феликс, ул. Д-р Феликс, Nr. 99-101, Сектор 1,
- Нов хелатор 22 юни 2005 г. (EXJADE)
Става въпрос за лекарство ICL 670 (Deferasirox) или Exjade, произведени от Novartis Pharmaceuticals. Този нов продукт все още се тества за подобряване на лечението на пациенти с таласемия майор. Той се намира под формата на хапчета, които ще се приемат през устата. Таблетките предварително се разтварят във вода. Това лекарство има ролята на премахване на излишното желязо от тялото. Използва се при хора, зависими от кръвопреливане, миелодиспластичен синдром и апластична анемия. ICL 670 се комбинира с желязо в организма и се елиминира чрез бъбреците. Продуктът се понася добре, но регистрира в ограничени случаи странични ефекти като гадене, повръщане, диария, коремна болка. Това лекарство и името му "Exjade" все още не са одобрени от САЩ за признаване и продажба.
Някои пациенти могат да се класират за записване в програмата за тестване. За да научите повече за Exjade и да разберете как можете да се класирате за тестовата програма, можете да се обадите на 1-800-340-6843 (в САЩ) от понеделник до петък между 8:30 ч. И 17:30 ч. (Източно време). Можете също да се обадите на +44 - 800 328 9875 или +44 - 1506 814895 (във Великобритания). Трябва да знаете английски, за да можете да общувате. Имейл адрес и име за контакт:
Ким Фокс
Онкологията на Novartis
Тел +1 862 778 7692
Мобилен +1 917 415 2425
[имейл защитен]
Джон Гиларди
Novartis Global Relations Relations
Тел +41 61 324 3018
Мобилен +41 79 596 1408
[имейл защитен]
За повече информация относно Exjade (на английски език) можете да получите достъп до следните връзки:
Публикации и други образователни материали можете да намерите в офиса на агенция TIF (Международна федерация Таласемия):
1) "Насоки за клинично лечение на таласемия" (на английски и гръцки)
2) "Съответствие на терапията с хелаторна терапия с желязо с десфериоксамин" (на английски)
3) "Какво е таласемия?" 2-ро издание (английски, френски, испански, арабски)
4) "Насоки за домашно вливане на десферал за пациенти и родители" (английски и италиански)
Полезни връзки (всички на английски):
Информация за таласемия:
Информация за двата пренатални теста, амниоцентеза и CVS:
Информация на румънски:
Внимание: Тази страница е само за информационни цели. За въпроси относно вашето здраве, моля консултирайте се с вашия семеен лекар. Авторът представя тази информация, без да предлага каквито и да било гаранции и не носи отговорност за грешки или пропуски.