Какво е синдром на Марфан
Общ преглед
Синдромът на Марфан е генетично нарушение на съединителната тъкан, което засяга нормалното развитие на тялото. Ролята на съединителната тъкан е да осигурява подкрепа за структурата на човешкия скелет и всички органи на тялото.
По отношение на увреждането на съединителната тъкан синдромът на Марфан засяга цялото тяло, включително органите, костната система, ставите, кожата, очите и сърцето.
Тежестта на симптомите на синдрома на Марфан варира от лека до потенциално фатална. Най-сериозните усложнения включват увреждане на сърдечните клапи и аортната артерия.
Синдромът на Марфан не засяга когнитивната функция. Синдромът на Марфан е наследствено заболяване, което засяга 1 на 5000 души.
Няма лечение, но терапията може да подобри качеството на живот на човек с това състояние и може да предотврати фатални усложнения. Навременното лечение може да означава, че човек със синдром на Марфан може да има същата продължителност на живота като човек, който няма това състояние.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
симптоми
Тъй като синдромът на Марфан може да засегне различни части на тялото, симптомите на това състояние могат да варират значително при хората. Въпреки това, хората със синдром на Марфан обикновено имат физическа конституция, специфична за това състояние.
Симптомите засягат, в повечето случаи, скелета, очите и сърдечно-съдовата система. При някои хора симптомите са леки и ограничени до определени части на тялото, докато при други симптомите са тежки и засягат голям брой области на тялото. Симптомите на синдрома на Марфан обикновено се влошават с възрастта.
Признаците и симптомите, които могат да се появят в костната система, са:
• Дълги крайници с тънки и слаби стави;
• Паднали рамене;
• Дълги и тънки пръсти на ръцете и краката;
• Запушена или изпъкнала гръдна кост (pectus excavatum или pectus carinatum);
• Изключително гъвкави фуги;
• Дълги и тесни фации;
• Долна челюст с малки размери, водеща до нарушение на говора;
• Пренаселеност на зъбите;
• Тяло по-тънко и по-високо от средното;
• Плоскостъпие (pes planus);
• Висока палатинална вълна, която може да причини речеви нарушения;
• Стрии по кожата, които не са причинени от бременност или загуба на тегло;
• Болки в ставите, костите и мускулите.
Дългите крайници, специфични за синдрома на Марфан, се характеризират с факта, че често размахът на крилата им е по-голям от височината на засегнатия индивид. Съществува също така висок риск от развитие на сколиоза, спондилолистеза или дурална ектазия (разширяване на твърдата мембрана, заобикаляща гръбначния мозък).
Очните нарушения могат да включват:
• Късогледство;
• Астигматизъм;
• Дислокация на лещата;
• Отлепване на ретината;
• Глаукома;
• Катаракта.
Нередностите на аортната артерия при синдром на Марфан могат да причинят следните проблеми:
• Умора (умора);
• Диспнея;
• сърцебиене;
• Сърдечен шум;
• Ангина пекторис;
• Пролапс на сърдечните клапи;
• Аортна аневризма.
причини
Синдромът на Марфан е генетично заболяване. Състоянието възниква наследствено, в семейството или възниква поради дефектен ген в сперматозоид или яйцеклетка. Повечето хора, които страдат от този синдром, го наследяват от един от родителите си.
Родителят с това състояние има 50% риск синдромът да бъде предаден на детето. 25% от засегнатите обаче нямат родители със синдром на Марфан. Това се нарича спонтанна мутация.
Генът, който причинява и носи синдрома на Марфан, се нарича FBN1. Този ген осигурява протеин, наречен Фибрилин-1, който придава на съединителната тъкан еластичността и здравината, от които се нуждае.
Без тези качества в съединителната тъкан би било много трудно за тялото да се движи и да се огъва и съединителната тъкан вече няма да може да поддържа органите и различни части на тялото.
Дефектният ген при синдрома на Марфан спира производството на фибрилин-1 и води до високи нива на протеини, наречени цитокини, които играят роля в механизмите на възпалението и имунитета.
Диагностична
Диагностицирането на синдрома на Марфан може да бъде истинско предизвикателство, предвид широкия спектър от симптоми. Лекарят трябва да бъде информиран за личната и семейната медицинска история. Лекарят също така ще изслуша сърцето на пациента и ще провери кожата му.
Сънна апнея (SAS синдром на сънна апнея)
кифоза
Първите признаци на менопауза върху кожата: съвети и средства за защита
Трябва да се оценят дължината и знаците на ръцете и краката, но също и на пръстите на краката.
Други условия, като синдроми на Ehlers-Danlos, Beals или Loeys-Dietz, трябва да бъдат премахнати.
В повечето случаи децата не могат да бъдат диагностицирани, докато не достигнат юношеството, когато признаците и симптомите са по-изразени. За потвърждаване на диагнозата могат да се извършат следните изследвания:
• Електрокардиограма, използвана за проверка на сърдечната честота и честотата;
• Ехокардиограма, използвана за проверка на състоянието на сърцето, клапите и аортата;
• Офталмологични изследвания, полезни за проверка дали има изкълчване на лещата или отлепване на ретината;
• CT или MRI сканиране, използвани за проверка за признаци на дурална ектазия;
• Генетични тестове.
Лечение
Няма лечение за синдрома на Марфан. Палиативното лечение обаче може да облекчи симптомите и да сведе до минимум или да предотврати възможни усложнения.
Лекарят ще разработи персонализирана програма за лечение, подходяща за всеки човек. Подробностите ще зависят от засегнатите части и системи на тялото.
Редовното наблюдение може да помогне за предотвратяване на проблеми с костната и ставната система, още в зародиш, чрез разпознаване на всякакви промени в гръбначния стълб и гръдната кост.
Това може да бъде полезно, особено ако човекът със синдром на Марфан е дете, което все още расте.
Кръвоносните съдове и сърцето трябва да се наблюдават редовно, тъй като ранното откриване и лечение на сърцето и аортата може да предотврати усложнения. Забавеното лечение може да наруши функцията на сърцето и белите дробове, което налага операция.
Проблемите с очите могат да бъдат коригирани с помощта на очила. Някои пациенти може да се нуждаят от операция, за да коригират проблема.
Медикаментозно лечение с бета-блокери може да бъде предписано при проблеми със сърдечната клапа и за понижаване на аортното налягане. Понякога е необходима операция за възстановяване на аортата или за подмяна на сърдечните клапи.
Бързата операция е важна превантивна мярка срещу евентуална дисекация на аортата, което е изключително тежко усложнение.
Пациентите със синдром на Марфан, които имат сърдечни проблеми, се съветват да носят гривни с медицински предупреждения и да отидат спешно в болницата, ако усещат болка в гърдите, гърба или корема.
Дуралният екстаз, който се появява при синдром на Марфан, може да засегне централната нервна система. В тези случаи пациентът може да се нуждае от лекарства за лечение на болката.
На хората със синдром на Марфан се препоръчва да избягват контактни спортове, особено тези с висока интензивност.
За тези хора са показани физически дейности като джогинг, колоездене или туризъм. Важно е за мнението на лекаря кои спортове са позволени да се практикуват безопасно.
Перспектива
Предвид многото възможни усложнения, свързани със сърцето, гръбначния стълб и белите дробове, хората със синдром на Марфан рискуват да имат по-кратък живот.
Въпреки това е постигнат значителен напредък в разбирането и лечението на този синдром. Резултатът от този напредък е, че хората със синдром на Марфан могат да живеят нормален и дълъг живот, ако са диагностицирани рано и получат подходящо лечение.