Какво е диабет мелитус тип 3 диабет-новини

Различни видове диабет Mody

Захарният диабет тип 3 включва напр. генетични заболявания и ендокринологични заболявания с диабет. Някои от най-важните генетични заболявания на диабета са моногенетични и неимунологични форми на захарен диабет. Такъв MODY (Диабет на младите хора в зряла възраст) е наличен при до 2% от пациентите с диабет. Моногенното заболяване се причинява от дефект в един ген (моноген). Вероятно над 80% остават неоткрити и са неправилно класифицирани като диабет тип 1 или тип 2. Известни са повече от 13 различни вида MODY. Тук се обсъждат само най-често срещаните MODY форми: MODY 1-3

мелитус

Най-често: MODY 3

MODY 3 е най-честата форма на моногенетичен диабет при 60%. В MODY 3 е засегнат гена на транскрипционния фактор HNF1A. Транскрипцията е образуването на РНК въз основа на ДНК шаблон. ДНК е верига от градивни елементи (нуклеинови киселини), която съдържа генетичната информация на всички живи същества. РНК е копие на ДНК шаблона, което преобразува генетичната информация в образуването на протеини (протеинови молекули). Транскрипционните фактори са протеини, които влияят върху образуването на РНК. Транскрипционният фактор HNF1A се намесва в метаболизма на глюкозата и в образуването на глюкозните транспортери GLUT 1 и GLUT 2, които транспортират глюкоза през клетъчната мембрана.

Мутациите (промените в генетичния състав) на този ген причиняват леко повишаване на нивата на глюкоза в кръвта, значително увеличение на глюкозата в теста за глюкозен толеранс, който се използва за диагностициране на захарен диабет. Пациентите също често имат много ниски нива на CRP и високи нива на HDL. За повечето пациенти промяната в диетата е достатъчна. Някои могат да постигнат добри нива на кръвната захар в продължение на години със сулфонилурейни продукти. В няколко случая тези пациенти се нуждаят от лечение с инсулин.

Втори по честота: MODY 2

Втората най-често срещана форма е MODY 2 с 20% .Засегнат е глюкокиназният ген. Глюкокиназата е ензим (катализатор, който ускорява химичната реакция), който гарантира, че фосфорът е прикрепен към шестия въглерод на молекулата на глюкозата и се образува глюкоза-6-фосфат. В панкреаса има система за измерване на кръвната захар. Глюкокиназата играе ключова роля в тази измервателна система.

Дефект в този ген води до леки, повишени стойности на кръвната захар на гладно и леко повишени стойности на HbA1c. За диагностициране на гестационен диабет често се провежда орален тест за глюкозен толеранс. Умереното, прекомерно повишаване на глюкозата при този тест често се тълкува погрешно като гестационен диабет и MODY 2 присъства в до 5% от случаите. Промяната в диетата обикновено е достатъчна за лечение.

По-рядко: MODY 1

MODY 1 се открива при 5-10% от случаите на моногенетичен диабет. Засегнат е генът на транскрипционния фактор HNF4A. При децата дефектът в гена за този транскрипционен фактор все още няма ефект. Мутациите в гена на този транскрипционен фактор водят до бавно прогресивно намаляване на производството на инсулин при млади възрастни. Пациентите също имат висок LDL, ниски нива на Lp (a) и нисък HDL холестерол.

Пациентите могат да се лекуват със сулфонилурейни продукти или други перорални антидиабетни лекарства в продължение на години. В напреднал стадий е необходимо лечение с инсулин.