Каква е очакваната продължителност на живота при наследствена трансстиретин амилоидоза (ATTR) Редки заболявания
Наследствената транстиретин-подобна амилоидоза (ATTR) е системно заболяване, причинено от отлагането на амилоидни фибрили, образувани от патологични варианти на транстиретин (TTR). Транстиретинът е белтък, произведен в черния дроб, който действа като транспортер на тироксин, тиреоиден хормон и комплекс витамин А. Амилоидните фибрили могат да се натрупват в тъканите и органите, което може да им попречи да функционират правилно.
Продължителност на живота и нива на оцеляване
Продължителността на живота и степента на преживяемост варират в зависимост от вида на ATTR амилоидоза, която човек има. Двата основни типа ATTR амилоидоза са фамилен и див тип
Средно хората с фамилна ATTR амилоидоза живеят между 7 и 12 години след получаване на диагнозата, според Информационния център за генетични и редки болести.
Изследване, публикувано в списание Circulation, установява, че хората с дива атрибутична атрибутична амилоидоза живеят средно около 4 години след диагностицирането. Степента на 5-годишна преживяемост сред участниците в изследването е била 36 процента.
ATTR амилоидозата често кара амилоидните фибрили да се натрупват в сърцето. Може да причини животозастрашаващи сърдечни аритмии и сърдечна недостатъчност.
Ранното диагностициране и лечение на пациенти с ATTR амилоидоза може да помогне за забавяне на прогресията на заболяването.
Фактори, влияещи върху шансовете за оцеляване
Някои фактори могат да повлияят на процента на оцеляване и продължителността на живота на хората с ATTR амилоидоза и това са:
- тип амилоидоза ATTR
- кои органи са засегнати
- когато симптомите им започнаха
- колко рано са започнали лечение
- какви лечения получават
- общото им здравословно състояние
Необходими са повече изследвания, за да се установи как различните подходи за лечение могат да повлияят на процента на оцеляване и продължителността на живота при хора с това състояние.
Видове ATTR амилоидоза
Типът ATTR амилоидоза, който човек има, ще повлияе на дългосрочните му перспективи. Ако живеете с ATTR амилоидоза, но не знаете какъв тип имате, попитайте Вашия лекар. Двата основни типа са семеен и див тип. Други видове амилоидоза също могат да се развият, когато протеини, различни от TTR, се натрупват в амилоидни фибрили.
Семейна ATTR амилоидоза
Фамилната ATTR амилоидоза е известна още като наследствена ATTR амилоидоза. Причинява се от генетични мутации, които могат да се предават от родител на дете.
Тези генетични мутации правят TTR по-малко стабилен от нормалното. Това увеличава шансовете TTR да образува амилоидни фибрили. Много различни генетични мутации могат да причинят фамилна ATTR амилоидоза.
В зависимост от специфичната генетична мутация, която човек има, състоянието може да засегне нервната система, сърцето или и двете. Симптомите на фамилна ATTR амилоидоза започват в зряла възраст и се влошават с течение на времето, като са очевидни само в напреднал стадий на заболяването. Най-честите симптоми са умора, мускулна слабост, изтръпване, изтръпване или болка в крайниците (синдром на двустранен карпален тунел), диария, запек, необяснима загуба на тегло, затруднено преглъщане, неправилен сърдечен ритъм.
ATTR амилоидоза от див тип
ATTR амилоидоза от див тип не се причинява от известни генетични мутации. Вместо това се развива в резултат на процесите на стареене.
При този тип ATTR амилоидоза, TTR става по-малко стабилен с възрастта и започва да образува амилоидни фибрили. Тези фибрили най-често се отлагат в сърцето. Този тип ATTR амилоидоза обикновено засяга мъже на възраст над 70 години.
Други видове амилоидоза
Съществуват и други видове амилоидоза, включително AL и AA амилоидоза. Тези видове включват различни протеини от ATTR амилоидозата.
AL амилоидозата е известна още като първична амилоидоза. Той включва анормални компоненти на антитела, известни като леки вериги.
АА амилоидоза се нарича още вторична амилоидоза. Той включва протеин, известен като серумен амилоид А. Обикновено се предизвиква от инфекция или възпалително заболяване, като ревматоиден артрит.
Ако имате ATTR амилоидоза, препоръчителният от Вашия лекар план за лечение ще зависи от вида Ви, както и от засегнатите органи и симптомите, които се появяват.
В зависимост от вашата диагноза, Вашият лекар може да предпише едно или повече от следните:
- чернодробна трансплантация, която се използва за лечение на някои случаи на фамилна ATTR амилоидоза
- ATTR ауспуси, клас лекарства, които спомагат за намаляване на производството на TTR при хора с фамилна ATTR амилоидоза
- ATTR стабилизатори, клас лекарства, които могат да помогнат за стабилизиране на TTR и да спрат образуването на амилоидни фибрили при хора с фамилна или дива ATTR амилоидоза.
Вашите лекари могат да препоръчат и други лечения, които да помогнат за управление на потенциалните симптоми и усложнения на ATTR амилоидоза.
Например, тези поддържащи лечения могат да включват диетични промени, диуретици или хирургическа намеса за лечение на сърдечна недостатъчност.
Други методи за лечение на ATTR амилоидоза също се изучават в клинични проучвания, включително лекарства, които могат да помогнат за премахването на амилоидни фибрили от тялото.
Ако имате ATTR амилоидоза, попитайте Вашия лекар, за да разберете повече за възможностите за лечение и дългосрочните перспективи.
Ранното диагностициране и лечение може да помогне за забавяне на развитието на болестта, облекчаване на симптомите и подобряване на продължителността на живота.
Планът за лечение, препоръчан от Вашия лекар, ще зависи от конкретния тип състояние, което имате и засегнатите органи.
В бъдеще може да се появят нови лечения, които да помогнат за подобряване на процента на оцеляване и качеството на живот при хора с това състояние.