Качвания; Общество за невропедиатрия
Описваме 2 момчета (5y и 3y5m), които са страдали от ТБМ с IRIS, докато са получавали адекватна туберкулостатична терапия. Те бяха наблюдавани чрез сериен TCCD и чувствителен към васкулит церебрален ЯМР. След скрининг на литературата, добавихме талидомид към стероидната противовъзпалителна терапия.
Използване на кетогенни диети при пациенти с епилепсия и вродени метаболитни нарушения в Германия, Австрия и Швейцария
Заден план: Кетогенните диети (KET), като класическата кетогенна диета (kKD) и модифицираната диета на Аткинс (MAD), се оказаха ефективни терапевтични възможности за лечение на някои редки метаболитни нарушения (дефект на транспортера на глюкоза 1 (GLUT1) и дефицит на пируват дехидрогеназа (PDH)) както и трудно контролируеми епилепсия и синдроми на епилепсия. Ранното използване на KET показва най-висока ефективност, особено по отношение на степента на освобождаване от гърчове.
Цели: Систематично събиране на ретроспективни данни с помощта на въпросник по отношение на прилагането на KET в 19 центъра в Германия, Австрия и Швейцария (DACH).
Въпрос: За кои диагнози се използва KET и доколко е ефективен KET? Променя ли се формата на използваните диети в хода на проучването? Кои форми на епилепсия реагират особено добре на KET?
Метод: Данните са събрани от 11/2012 до 10/2015 като онлайн проучване, така че пациентите от периода между 11/2011 до 10/2014, които са били поставени на KET, са били записани ретроспективно. Определени бяха следните данни: видът на използвания KET, диагнозите на спрените пациенти, диагнозите на отговорилите (намаляване на гърчовете> 50%), средният брой антиконвулсанти преди началото на KET и появата на странични ефекти.
Резултати: През посочения период общо 463 пациенти са били поставени на една от KET, 56% от тях на kKD, 44% на MAD. Степента на отговор на диагнозата синдром на епилепсия/епилепсия е била 46-48%. Пациентите със следните диагнози реагираха особено добре на KET: миоклонична астатична епилепсия (MAE) (89% отговорили), синдром на Dravet (70% отговорили) и BNS епилепсия (67% отговорили). При пациенти с CSWS 45% се считат за реагиращи. 3/8 пациенти с диагноза FIRES са отговорили на KET.
Пациенти с метаболитни нарушения (дефицит на GLUT1, дефицит на PDH, дефицит на митохондриален комплекс 1) показват значително по-висок процент на отговорили от 62% - 90%.
Средният брой антиконвулсанти преди започване на KET е бил 4,7 (диапазон 2 до 9). Най-честите съобщени нежелани реакции са стомашно-чревни симптоми. Въпреки това, KET е прекратен най-вече преждевременно не поради страничните ефекти, а по-скоро поради несъответствие или липса на ефективност.
Заключение: Въпреки че пациентите са били основно адаптирани към kKD, MAD се използва все по-често при пациенти със синдроми на епилепсия и епилепсия, но също така и при пациенти с метаболитни нарушения. Доказано е, че тази форма на KET е еднакво ефективна в сравнение с KKD, особено при по-големи деца и юноши. MAD е по-лесен за изпълнение в ежедневието и се приема по-добре от пациентите. При диагностицирането на MAE, синдром на Dravet, BNS и CSWS, KET трябва да бъдат обсъдени и използвани на ранен етап поради добрия им отговор.
Обективна оценка на обработката на централната нервна миризма в ранна детска възраст
Обонянието е от основно значение за кърмачетата. Досега изследването на обонятелното чувство при кърмачета се основава главно на наблюдение. Тълкуването на стимулните отговори на обонятелната стимулация следователно беше доста субективно. С помощта на обонятелни предизвикани потенциали и промени в ефективността на ЕЕГ, обонятелната функция и обработката на централната нервна миризма могат да бъдат обективно изследвани. Тези методи не се използват систематично в ранна детска възраст.
Целта на това проучване е да се оцени метод за обективна оценка на обработката на миризми от централната нервна система в ранна детска възраст. Анализът на честотата на времето се използва за изследване на разликите в индуцираната от обонянието промяна в ефективността на ЕЕГ между миризмите, свързани с храната и свързаните с храната миризми.
В проучването са включени термично евтрофни бебета. Миризмата се излъчва от олфактометър. Кърмата и адаптираното мляко са използвани като миризми, свързани с храната, а фарнезолът като неприятна миризма. Данните за ЕЕГ бяха анализирани с "Letswave 6" в Matlab и статистически оценени.
Участваха 23 бебета на възраст (2 и 9 месеца). Промяна в ефективността на ЕЕГ може да се определи както след представянето на Farnesol, така и след миризмата на мляко. Промяната в изхода се е случила между 500 и 1500 милисекунди след появата на миризмата в честотна лента от 3 до 8 Hz.Т-тестът показва, че процентната промяна в изхода между Farnesol и млякото се различава значително (t = 2,41, p = 0,025). След стимулиране на миризмата с мляко, в ЕЕГ се наблюдава свързана със събитията десинхронизация.
Може да се покаже, че централната нервна обработка на миризмата на мляко води до значителна свързана със събитията десинхронизация. Десинхронизацията, свързана със събития, може да се тълкува в настоящото проучване като целенасочено внимание към млечната миризма, която е от значение за кърмачетата.
Диагностика на мускулно-очно-мозъчна болест (MEB) чрез новаторски неврорадиологични находки
Кисти на малкия мозък и хипоплазия на pons с извиване като специфични неврорадиологични находки на α-дистрогликанопатия при cMRI позволяват ранна диагностика на мускулно-очно-мозъчното заболяване. Диагнозата може да бъде потвърдена молекулярно генетично с два съставни хетерозиготни варианта в гена POMGNT1. В хода на заболяването клиничната картина на заболяването със симптоматичната триада на мускулна дистрофия с повишена CK и прогресивна мускулна хипотония, очни малформации с често функционална слепота и разстройство на психомоторното развитие.
Синдром на симптомите на синдрома на Андерман на баровата агенезия и сенсомоторната полиневропатия
Представяне на две сестри с комбинация от симптоми на барикадно разстройство, церебрална невродегенерация (нарушение на развитието с регресия на развитието) и тежка периферна полиневропатия с диагноза синдром на Андерман и откриване на хомозиготна, предполагаемо патогенна мутация в гена SLC12A6.
Пиридостигмин бромид показва ясен терапевтичен ефект при кърмаче с свързана с RYR1 вродена миопатия.
Оценка на терапевтично ориентирани сериозни игри (TGSG) от гледна точка на лекуваните деца и юноши - пилотно проучване
През последните години има заявления за „Сериозни игри“, сериозни игри, специално съобразени с изискванията на рехабилитацията. В сътрудничество с производителите в нашата клиника тествахме две софтуерни системи върху неврологично болни деца с двигателни разстройства и оценихме успеха на терапията с помощта на въпросници от гледна точка на лекуваните деца и юноши.