Изследователите от DZD откриват друга генетична причина за безалкохолна мастна чернодробна болест

Прегледано от Емили Хендерсън, бакалавър, 19 май 2020 г.

откриват

В Германия около 18 милиона души страдат от безалкохолна мастна чернодробна болест. Причините за това заболяване са многобройни и включват екологични и генетични фактори. Сега изследователите на DZD откриха нови гени, които играят роля в развитието на мастния черен дроб. Съответно при хората и мишките гените IRGM, Ifgga2 и Ifgga4 са отговорни за производството на регулаторни протеини от свързаното с имунитета семейство GTPase, които неутрализират натрупването на мазнини в черния дроб. Генетичните вариации обаче водят до образуването на по-малко от тези протеини. Резултатите вече са публикувани в Journal of Hepatology.

Идентифицирани са нови гени

Използвайки молекулярни маркери и статистически методи - количествен анализ на локуса на признаците (QTL) - гените, които причиняват сложни човешки заболявания, могат да бъдат идентифицирани в щамове на мишки. Например, изследователският екип е открил регион на мишката хромозома 18, който е свързан с променени количества мазнини в черния дроб. Ако се експресират гените Ifgga2 и Ifgga4, се образуват протеини от семейството на GTPases, свързани с имунитета - при мишки протеините IFGGA2 и IFGGA4, а при хората протеинът IRGM. Тези протеини увеличават някаква форма на разграждане на мазнините и по този начин осуетяват развитието на мастен черен дроб.

Причината за по-ниска експресия при мишки с мастен черен дроб е малка генетична вариация. "Поради загубата на единична база в генна последователност, която увеличава експресията на определен ген, двата свързани протеина IFGGA2 и IFGGA4 почти не се произвеждат в чернодробните клетки на мастни чернодробно чувствителни мишки.", Каза професор Анет. Шюрман, ръководител на катедрата по експериментална диабетология в Германския институт за човешко хранене Potsdam-Rehbrücke (DIfE) и говорител на Германския център за изследване на диабета (DZD). Пациентите с NAFLD също имат значително по-ниски количества от съответния протеин (IRGM). В резултат на това съдържанието на мазнини в черния дроб може да се увеличи три до четири пъти.