Използване на генна терапия при наследствени заболявания
Част 1 Приложение на генната терапия при наследствени заболявания
Генната терапия е когато гени (всъщност нуклеинова киселина) се използват за лечение на заболявания.
Тъй като е известно, че генната дисфункция води до заболяване, се изследва възможността коригирането на тези дефекти да доведе до трайно излекуване на сериозни заболявания, които са нелечими с конвенционалните терапии.
Възможността започва да се изследва в началото на 70-те години, но колкото и генетика и молекулярна биология да се развиват по-късно, опитите се провалят през първите няколко десетилетия.
И все пак огромни суми пари и изследователски капацитет са похарчени за използване на генна терапия: между 1989 и 2017 г. са стартирани 2597 клинични проучвания за лечение на различни заболявания.
Клиничното изпитване е изпитване на лекарство или терапия, което е разработено при хора, но по-голямата част от тях се провалят веднага в първата клинична фаза и дори умират от процедурни грешки при един от не толкова сериозните пациенти. Това отблъсна клиничните проучвания за генна терапия в продължение на няколко години.
Изглежда обаче, че може би пробив е дошъл през 2017 г., тъй като няколко клинични изпитвания от по-висока фаза са оценени като успешни и е разрешено не-експериментално използване на генна терапия.,
или е вероятно да бъдат лицензирани в близко бъдеще, или са разработени нови техники за генно инженерство, които биха могли да революционизират генната терапия за някои заболявания.
Разбира се, най-очевидното използване на генната терапия е при лечението на моногенни заболявания, при които заболяването се причинява от неправилно функциониране на отделен ген.
В този случай дефектният ген трябва да бъде заменен с добре функциониращ или дефектният дефектирал ген трябва да бъде нокаутиран и неутрализиран. Понастоящем знаем за повече от 7000 такива заболявания, които за щастие са редки, но повечето от тях са много сериозни, силно вредни за качеството на живот, често фатални. Въпреки че първоначално генният обмен, генната подмяна или обрив не изглеждаха много сложни, досега бяха обещани само няколко заболявания за генна терапия, а след десетилетия опити FDA на САЩ одобри само няколко интервенции за генна терапия при наследствени заболявания .
Такъв пример е лекарството за генна терапия, наречено Luxturna, което е разрешено на 19 декември 2017 г.
В този случай лекуваното заболяване е рядка форма на наследствена слепота (амавроза на Лебер от тип 2). Болестта се причинява от неизправност на гена RPE65. Това заболяване има т. Нар. Рецесивно наследяване, т. Е. Необходимо е пациентът да получи дефектен ген (тук RPE65) и от двамата иначе здрави (за дадената болест) родители, за да се развие болестта.
За лечение, добре функционираща, безупречна версия на гена той се поставя в генетично модифициран вирус и се инжектира директно в окото на пациента. Процедурата е одобрена както за възрастни, така и за педиатрични пациенти. Въпреки че пациентите няма да имат перфектно зрение от лечението, ще има значително подобрение в качеството им на живот.
Млад мъж, лекуван в експериментална фаза, съобщи, че е видял звездите за първи път в живота си, а майка му каза, че забелязва, че синът му може да прочете емоциите му от лицето му, което преди това не е успявал. Въз основа на резултатите до момента ефектът от лечението е дългосрочен.