Интересът на електронната микроскопия към болестта на Фабри - sciencedirect

Болестта на Fabry е X-свързана лизозомна болест от претоварване, причиняваща тежки увреждания на бъбреците, мозъка и сърцето, за които се предлагат ефективни лечения. Диагнозата на атипични форми може да бъде трудна, но бележи повратна точка в управлението на пациентите.

болестта

Наблюдение

Дискусия

Заключение

Болестта на Фабри може да има нетипични прояви, особено при жените. PBR може да помогне за поставяне на диагнозата, но чувствителността на светлинната микроскопия е недостатъчна и в случай на PBR трябва да се обмисли рутинно използване на електронна микроскопия. Диагнозата на болестта на Фабри трябва да се има предвид при разглеждане на некласифицирана нефропатия. Използването на генетика пред призоваващо родословно дърво позволява възрастта на геномиката да коригира диагнозите.