Институт по клинична химия и лабораторна медицина
Забележка: Навременното лечение не може напълно да предотврати последствията от болестта при всички горепосочени заболявания. Навременното лечение дава възможност на засегнатото дете да се развива нормално в повечето случаи.
Хормонални нарушения
Адреногенитален синдром
Хормонално разстройство поради дефект в надбъбречната кора: маскулинизация при момичета, възможен фатален изход при кризи със загуба на сол. Лечение с хормони. (Честота: около 1/10 000 новородени)
Хипотиреоидизъм
Вродена хипофункция на щитовидната жлеза: Тежко нарушение на психическото и физическото развитие. Лечение с хормони. (Честота: приблизително 1/4000 новородени)
Амино ацидопатии
Фенилкетонурия
Дефект в метаболизма на аминокиселината фенилаланин: гърчове, спастичност, интелектуални увреждания. Лечение чрез специална диета (честота: около 1/10 000 новородени)
Кленов сироп
Дефект при разграждането на аминокиселините: умствена изостаналост, кома, възможен фатален изход. Лечение чрез специална диета (честота: около 1/200 000 новородени).
Тирозинемия тип I
Дефект в метаболизма на аминокиселината тирозин: образуването на вредни метаболитни продукти може да доведе до сериозно увреждане на черния дроб, бъбреците, мозъка и/или нервите. Лечение чрез специална диета, комбинирано с медикаментозно лечение с нитизинон (NTBC). (Честота около 1/135 000 новородени).
Дефекти на окисляване на мастни киселини
Дефицит на MCAD
Дефект в производството на енергия от мастни киселини: метаболитни кризи, кома, възможен фатален изход. Лечение чрез прилагане на карнитин, избягване на периоди на глад. (Честота: около 1/10 000 новородени)
LCHAD/VLCAD
Дефект в метаболизма на дълговерижните мастни киселини: метаболитни кризи, кома, слабост на мускулите и сърдечния мускул, възможен фатален изход. Лечение със специална диета, избягване на фази на глад. (Честота: приблизително 1/80 000 новородени)
Метаболитни дефекти на карнитин
Дефект в метаболизма на мастните киселини: метаболитни кризи, кома, възможен фатален изход. Лечение чрез специална диета. (Честота: около 1/100 000 новородени)
Кистозна фиброза
Нарича се още муковисцидоза. Дефект на транспортен протеин (CFTR): нарушаване на солевия обмен в жлезистите клетки. Вискозна слуз в дихателните пътища и органи, трайно възпаление. Лечение: инхалация, физиотерапия, специална диета, медикаменти. (Честота: 1 на 3300 новородени
Органоацидурия
Глутарна ацидурия тип I
Дефект при разграждането на аминокиселините: постоянно разстройство на движението, внезапна метаболитна криза. Лечение чрез специална диета и приложение на аминокиселини. (Честота: приблизително 1/80 000 новородени)
Изовалерианова ацидемия
Дефект при разграждането на аминокиселините: умствена изостаналост, кома, лечение със специална диета и приложение на аминокиселини (Честота: около 1/50 000 новородени)
Други заболявания
Недостиг на биотинидаза
Дефект в метаболизма на витамин биотин: кожни промени, метаболитни кризи, интелектуални затруднения. Лечение чрез прилагане на биотин. (Честота: приблизително 1/80 000 новородени)
Галактоземия
Дефект в метаболизма на лактозата: слепота, физически и психически увреждания, чернодробна недостатъчност, възможен фатален изход. Лечение чрез специална диета. (Честота: около 1/40 000 новородени)
Тежък комбиниран имунодефицит (SCID)
Пълна липса на имунна защита: висока податливост към инфекции, съчетани с инфекциозни усложнения дори в ранна детска възраст. Строги хигиенни предпазни мерки. Терапия: трансплантация на костен мозък или стволови клетки, ензимна заместителна терапия. Въздържайте се от кърмене, ваксинации на живо, преливане на необработени кръвни продукти, нелекувани повечето деца умират в рамките на 1-2 години. (Честота 1/32 500)