Хронични миелопролиферативни заболявания
Хроничните миелопролиферативни заболявания са хронични, получени от стволови клетки, т. Нар. Клонални заболявания, при които се появява ненормално, повишено образуване на една или повече миелоидни клетъчни линии на костния мозък (червени кръвни клетки, гранулоцитни бели кръвни клетки, прародители на тромбоцитите).
Повишеното клетъчно образуване е свързано с пролиферацията на зрели клетки (червени кръвни клетки, тромбоцити, гранулоцитни бели кръвни клетки) както в костния мозък, така и в циркулиращата кръв и най-често в черния дроб и далака. Ходът на болестите, принадлежащи към тази група заболявания, е бавен, продължаващ години или десетилетия, което в крайна сметка може да доведе до фиброзна трансформация на костния мозък, вероятно развитие на остра левкемия.
Болестите често се разпознават години по-късно, след като се развият. Симптомите могат да бъдат напълно нехарактерни, да се увеличават с времето и могат да бъдат придружени от пълна асимптоматичност за дълго време. Симптомите на заболяванията често се припокриват, често със заболявания на други органи.
По време на диагнозата в циркулиращата кръв се натрупват червени кръвни клетки, тромбоцити и гранулоцитоподобни бели кръвни клетки. Във всички случаи се изисква и изследване на костния мозък, допълнено с редица имунологични, молекулярни и генетични тестове.
Най-честите заболявания на хроничните миелопролиферативни заболявания са:
- Хронична миелоидна левкемия (ХМЛ)
- Полицитемия вера (PV)
- Хронична идиопатична миелофиброза (МФ)
- Основна тромбоцитемия (ET)
Болестите са основно нелечими с лекарства. Чрез намаляване на броя на клетките, лекарствата намаляват симптомите, подобряват качеството на живот на пациента и осигуряват дълъг период без оплаквания. През последните години се предлагат и нови видове лекарства, които пряко засягат мутацията на гена JAK2, често срещана при тази група пациенти. Изключение правят JAK2 отрицателни случаи и ХМЛ, при които е известно образуването на хромозома Филаделфия и са налични лекарства за това заболяване. Единственият лек е трансплантацията на стволови клетки.
Кратко описание на всяко заболяване:
Хронична миелоидна левкемия (ХМЛ)
Заболяването се основава на така наречената филаделфийска хромозома, образувана от сливане на гени 9 и 22, по време на което ензимът тирозин киназа остава в непрекъснато активно състояние. Естественият ход на заболяването се състои от три етапа. Асимптоматична или асимптоматична хронична фаза, ускорена фаза с нарастващи симптоми или съответна бластна криза, еквивалентна на остра левкемия. Целта на лечението е пълно безсимптомно, дори лечебно. Фармакологично инхибиторите на тирозин киназата са широко разпространени, последвани от иматиниб от първа линия, нилотиниб и дазатиниб, с много добри резултати. Единствената процедура, която носи пълно излекуване, е алогенна трансплантация на стволови клетки от костен мозък. Лечението на пациентите винаги трябва да бъде индивидуализирано. Продължителността на живота на пациентите зависи от редица прогностични фактори, резултатите, получени с лекарството и етапа, на който е пациентът.