Хипоспадия и крипторхизъм - малформациите на мъжките полови органи се дължат на генетични дефекти
Крипторхизмът и хипоспадията са две добре известни малформации при новородени мъже. При крипторхизъм тестисите не са мигрирали напълно от вътрешността на тялото в скротума. При хипоспадия, от друга страна, устието на уретрата е наклонено към корема; така че е повече от долната страна на пениса.
И двете нарушения на развитието са вродени и се развиват в утробата. От известно време изследователите разследват как възникват малформациите и сега са попаднали на отговорен ген. Отдавна се подозира, че малформациите възникват, тъй като ембрионът развива хормонален дисбаланс по време на бременност. Вероятно има дисбаланс между естрогените и андрогените.
Грешка в гена VAMP7 причинява нарушения в развитието
Това сега се потвърждава от изследването, което изследва по-отблизо функционирането на гените. Беше възможно да се работи с 116 деца, страдащи от една от деформациите. Геномът на момчетата беше подробно изследван и бе открита поразителна грешка в гена VAMP7.
Работата на гена беше изследвана по-отблизо и беше установено, че генът, наред с други неща, насърчава работата на естрогенния рецептор. Това е докинг точка за женските хормони. Грешка в гена VAMP7 може много вероятно да направи обработката на женските хормони по-ефективна. Това неизбежно би довело до дисбаланс между мъжките и женските хормони. Когато генът VAMP7 беше умишлено променен при лабораторни животни, повечето мъжки малки бяха родени с различни деформации на гениталиите.
Въпреки че това е първият успех, който обяснява произхода на нарушенията в развитието на пениса, изследователите също подчертават, че не всички малформации могат да бъдат обяснени с него. Така че други гени или други фактори също трябва да играят роля.