Хипофизна нанизъм - хипотрофия с тегло на ръст - 7 март 2017 г. - MedBlog - MedTorrents -

Хипофизна нанизъм - хипотрофия с тегло на ръст

Хипофизната нанизъм е изразена и хармонична хипотрофия с тегло на ръст, с дефицит на ръст над 3 стандартни отклонения от средната височина, съответстваща на възраст, пол и раса, определена от дефицита на STH на хипофизата, възникнал в детството. Възрастен мъж на ръст под 130 см и женски на ръст под 120 см се считат за джудже.

Диференциална диагноза

Хипотиреоидизъм. Вроденият микседем и нелекуваният придобит хипотиреоидизъм засягат растежа на ръста, сегментните пропорции и енцефалита. Външният вид е "дисхармонично джудже": голяма глава, обемно багажник, малки крайници. Кожата е инфилтрирана, суха и бледа. Интелигентността е силно засегната - умствена изостаналост.

- STH basai и след стимулация е нормално;

- ниска функция на щитовидната жлеза;

- костната възраст е драстично намалена, свързана с елементи на епифизарна дисгенезия.

Хиперкортицизмът, ендогенен или ятрогенен, причинява нарушение на растежа при деца с нормални или повишени соматомедини.

Хипопаратиреоидизмът и псевдохипопаратиреоидизмът водят до дисхармоничен дефицит на ръста, с фация "пълнолуние", центростремително затлъстяване, скъсяване на крайниците, брахидактилия, брахиметакарпия и брахиметастарсия. Захарният диабет, слабо контролиран от диета и инсулинова терапия, е последван от хепатомегалия (чернодробна стеатоза), задържане на соматично и сексуално развитие (синдром на Мариак).

Пубертетът и ранният псевдо-пубертет дават малък краен размер, поради ранното заваряване на растежния хрущял. Дефицитът на хормон-витамин D (прием, генериране, действие) причинява промяна в серумните нива на IGF-1 и остеокалцин, с дефицит на растежа, дисхармония, по-подчертани при фамилните форми (резистентност към витамини) и по-слаби при формите с нарушение на приема или генерирането. STH е нормално при стимулационни тестове.

Гънадната дисгенезия - синдром на Търнър - се определя от основни елементи:

Изразена хипотрофия на ръста, със средни стойности на височина около 140 см, и дисхармонична (къса шия, широки гърди, отдалечени зърна, малко по-дълъг багажник в сравнение с къси долни крайници).

Многобройни и сериозни соматични малформации: ниско вмъкване на коса на челото и тила, букално-зъбни аномалии, pterygium colli-fald miisculo tegumentar, разпространени във вентилаторите на латерално-задните лица на врата от мастоидните апофизи до раменете валгус, коарктация на аортата и други аномалии на сърцето, дебелото черво, пигментацията на невуси, разпространена по лицето или тялото и др...
Липсва пубертетна сексуализация.
Дозите на хормона - гонадотропините (FSH, LH) - са високи и нивата на яйчниковия хормон са практически нулеви.
USG - гениталиите са женски, но хипопластичните полови жлези липсват или са рудиментарни.
Цитогенетично изследване - отсъстващ полов хроматин, 45X0 кариотип или 45X линейни мозайки.

Семеен нанизъм. Бебето се ражда с малко тегло и размер. Костната възраст съответства на хронологичната възраст, сексуализацията е нормална, STH има нормални стойности. Хондродистрофията е генетичен дефицит на растящия хрущял. Външен вид: къси крайници, нормална глава и торс. Сексуализацията е нормална. Недохранването е най-честата причина за хипотрофия

ръст в света. Доказано е, че дефицитът на соматомедин-С (IGF-1) е недохранван.

Психосоциален нанизъм деца без майчино заболяване, темпът на растеж е подобен на този, причинен от дефицита

на STH. Промяната в семейната среда е придружена от възобновяване на нормалния темп на растеж. Дефицитът е замесен

соматолиберина. Синдромите на малабсорбция и хроничните възпалителни заболявания на червата причиняват хипотрофия на ръста поради дефицит на IGF-1.

Терапевтични принципи и методи

Патогенно лечение: корекция на нарушения в растежа и свързаните с тях ендокринни нарушения. при хипофизна нанизъм

поради липса на STH -. STH се прилага като лекарство
синтезиран от Escherichia coli, към който е присаден човешкият ген

Флакони Ilumatrop (Eli Lilly) 4 и 16 IU;

Saizen (Serono), Препоръчителната доза е 0,06 mg/kg/тяло (0,2 Ul/kg/тяло) за 1 ден или 0,035 mg/kg/тяло (0,1 Ul/kg/тяло) дневно вечер, преди сън. Ефектът от екзогенно прилагания STH е толкова по-добър, колкото по-ранна е възрастта на започване на лечението, тъй като реакцията на растежния хрущял към STH постепенно намалява с напредването на възрастта.

При хипоталамусни форми, с пълна хипофизна жлеза, може да се приложи лечение със синтетичен соматолиберин. Ако хипофизната нанизъм е придружена от нарушения на хипофизно-зависимите ендокринни жлези, тези нарушения ще бъдат коригирани.

Нарушения на щитовидната жлеза - хормони на щитовидната жлеза. при хипофизни джуджета, свързани с ACTH-глюкокортикоиден дефицит.

анаболни вещества - синтетични стероиди с тестостероноподобна структура. Тези вещества стимулират

растеж на талията чрез увеличаване на протеиновия синтез като цяло, включително в растежния хрущял на дългите кости и секрецията на STH

ендогенно. Дозата, използвана при пациенти със забавено костно развитие е около 1 mg/kg/тяло на месец интрамускулно

за ретаболил и 0,1-0,15 mg/kg/тяло на ден перорално за метандростенолон. Лечението обикновено започва на възраст 5-7 години и се извършва при лечение от 2-3 месеца с интервали от 2-4 седмици и се спира, когато:

костната възраст е равна или надвишава хронологичната възраст;
появяват се признаци на пубертет (анаболните стероиди инхибират пулсиращата гонадотропна секреция чрез отрицателна обратна връзка);
странични ефекти като хирзутизъм, соматична вирилизация (клиторомегалия).

Корекция на недостатъчност на половите жлези. Тъй като половите хормони и гонадотропините ускоряват диференциацията на скелета и осификацията на растежния хрущял, тази корекция ще бъде направена само след пубертета. На момчета на възраст 15-16 години се дават гонадотропини - хорион гонадотропин в дози 1000 - 1500 IU i/m 2-3 пъти седмично в продължение на 2-3 месеца на интервали от 3 месеца. В случай на недостатъчен ефект се прилагат ниски дози дендрогени от 16-годишна възраст (метилтестостерон в доза 5-10 mg/ден сублингвално).

Момичетата на възраст над 16 години получават ниски дози естроген, имитиращи нормалния менструален цикъл (3 седмици всеки месец). Във втората фаза на цикъла може да се прилага хорион гонадотропин 1000 - 1500 IU от 3-5

веднъж седмично или препарати с гестагенно действие (бременност, прогестерон). След затваряне на зоните на растеж е показана постоянна заместителна терапия с гонадни хормони в терапевтични дози според пола, за да се гарантира нормалното развитие на гениталиите, вторичните полови признаци, либидото и сексуалната сила. На младите хора се дават андрогенни лекарства с удължено действие

Показана е висококалорична диета с протеини, въглехидрати, Ca, P соли, витамини, Zn препарати, които стимулират активността на IGF-1. Прогнозата зависи от причинния фактор на заболяването. При генетичните форми на нанизъм прогнозата за живота е благоприятна. В случай на аденом на хипофизата и органични лезии на ЦНС, това се определя от динамиката на еволюцията на основния патологичен процес. Съвременните методи на лечение са значително увеличили физическата и работоспособността на пациентите, рекума и продължителността на живота им. По време на активното лечение пациентите се нуждаят от медицински прегледи на всеки 2-3 месеца, при поддържаща терапия - на всеки 6-12 месеца.

Изборът на професия съобразно физическите и психическите възможности на пациентите има изначално значение за тяхната социална адаптация. Разумно е да се избере професия, която не изисква повишени физически усилия, но която позволява проявата на интелектуални способности.