Хипертрофична кардиомиопатия (HCM)
Хипертрофична кардиомиопатия (HCM) се характеризира с подчертана камерна хипертрофия и обширна дезорганизация на миоцитната архитектура.
Хипертрофията е придружена от камерна систолна обструкция, като използваното наименование е това на обструктивна хипертрофична кардиомиопатия (CMHO).
причини
Основната причина за хипертрофична кардиомиопатия е неизвестна. Състоянието може да възникне на всяка възраст, но максималната честота е между 30-40 години.
Почти половината от всички случаи на хипертрофична кардиомиопатия имат фамилна анамнеза, съответстваща на автозомно доминантно предаване. Приблизително 40% от тях са свързани с мутации в гена на тежката верига на миокарден бета миозин на хромозома 14, като някои мутации са свързани с по-тежка прогноза. Приблизително 15% имат мутации в сърдечния ген на тропонин Т, 10% имат мутация в миозин-свързващия L протеин и почти 5% имат мутация в гена на α-тропомиозин. Останалите случаи в семейството вероятно са свързани с мутации в други гени.
Ехокардиографските проучвания потвърждават, че почти една трета от роднини от първа степен (т.е. родители, братя и сестри и деца) на пациенти с фамилна хипертрофична кардиомиопатия показват признаци на заболяване, въпреки че при много от тези пациенти степента на хипертрофия е ниска, градиентът на налягането не е налице. изхвърлящият тракт и симптомите не са важни. Тъй като хипертрофичните характеристики може да не са очевидни в детска възраст и често се появяват за първи път в юношеството, единична нормална ехокардиограма при дете не изключва напълно наличието на заболяването.
Други възможни несемейни причини за хипертрофична кардиомиопатия са: прекомерна симпатикова стимулация на сърцето, излишен вътреклетъчен калций.
Знаци и симптоми
Много пациенти с хипертрофична кардиомиопатия са безсимптомни и могат да бъдат свързани с пациенти с известно заболяване. За съжаление, първата клинична проява на болестта може да бъде внезапна смърт, често срещана при деца и млади хора, често по време на или след тренировка.
- диспнея - това е най-честата проява и се дължи на повишаването на белодробното капилярно налягане. Той се подчертава от тахикардии от всякаква причина (емоции, усилия).
- Ангина пекторис - присъства при три четвърти от симптоматичните пациенти. Хипертрофичната кардиомиопатия трябва да се има предвид при всеки млад човек с типична ангинална болка без големи промени в ЕКГ.
- пропуски - се появяват по-често при затруднени пациенти след спиране на интензивното усилие поради внезапно намаляване на венозното връщане. Синкопите, които се появяват в покой, се дължат на нарушения на проводимостта (тахиаритмии).
- сърцебиене - те са доста чести, произвеждани от аритмии.
Физическо изследване - Повечето пациенти с градиент имат двоен или троен апикален прекордиален импулс, бързо нарастващ каротиден артериален пулс и IV сърдечен ритъм. Отличителният белег на обструктивната хипертрофична кардиомиопатия е систоличен шум, който обикновено е тежък, ромбичен и обикновено започва късно след шум I, тъй като изхвърлянето не е възпрепятствано в началото на систолата. Шумът се чува най-добре в долния ляв ръб на гръдната кост, както и на върха, където често е по-холосистоличен и свистящ, без съмнение поради митрална регургитация, която обикновено придружава обструктивна хипертрофична кардиомиопатия.
Параклинични проучвания
Електрокардиограмата обикновено показва хипертрофия на лявата камера и широки, дълбоки Q вълни в няколко клона, което предполага стар инфаркт на миокарда. Много пациенти имат аритмии, както предсърдни (надкамерна тахикардия или предсърдно мъждене), така и камерни (камерна тахикардия) по време на амбулаторно наблюдение (Holter).
Рентгенографията на гръдния кош може да е нормална, макар че често се наблюдава леко до умерено увеличаване на формата на сърцето.
Методът, който подкрепя диагностицирането на хипертрофична кардиомиопатия е ехокардиограма, което показва хипертрофия на лявата камера, често с преграда по-дебела от 1, 3 пъти или повече от свободната задна стена на лявата камера. Преградата може да има необичаен външен вид на матово стъкло, вероятно свързан с нейната необичайна клетъчна архитектура и миокардна фиброза. MAS (предно систолично движение) на митралната клапа се открива при пациенти с градиенти на налягането.
При хипертрофична кардиомиопатия левокамерната кухина обикновено е малка, с хиперкинетична задна стена и намалена септална екскурзия.
Рядка форма на хипертрофична кардиомиопатия, характеризираща се с апикална хипертрофия, често се свързва с гигантски отрицателни Т вълни на електрокардиограмата и с шиповидна лявокамерна кухина при ангиография; обикновено има доброкачествено клинично протичане.
Радиоизотопната сцинтиграфия с талий 201 често разкрива дефекти на миокардната перфузия дори при асимптоматични пациенти.
Въпреки че сърдечната катетеризация не е необходима за диагностика на хипертрофична кардиомиопатия, двата типични хемодинамични аспекта са повишеното диастолично налягане в лявата камера поради намаленото съответствие на лявата камера и, когато е налице обструкция, градиент на систоличното налягане между тялото на лявата камера и долната област. . Когато не съществува градиент, той може да бъде предизвикан от маневри като инфузия на изопротеренол, вдишване на амил нитрит или маневра на Valsalva.
Еволюция и прогноза
Еволюцията е много променлива и непредсказуема, смъртността, причинена от хипертрофична кардиомиопатия, е по-висока при деца със семейни форми. Симптомите са неспецифични и не корелират добре с развитието на болестта.
В рамките на 10 години 10% от пациентите развиват сърдечна недостатъчност, 60-70% остават стабилни и 10% показват подобрение.
Предсърдното мъждене обикновено е късно в хода на заболяването; появата му може да доведе до акцентиране на симптомите, вероятно поради загубата на предсърдното съдействие за пълненето на хипертрофираната камера.
Инфекциозен ендокардит се открива при по-малко от 10% от пациентите и е показана профилактика на ендокардит, особено при пациенти с обструкция в покой и митрална регургитация.
Установено е развитие на хипертрофичната кардиомиопатия към дилатация и дисфункция на лявата камера без градиент на изтласкване, но е необичайно; обаче, при приблизително 5-10% от пациентите, степен на изменение на систолната функция на лявата камера, изтъняване на стената и разширяване на кухината.
Основната причина за смърт при хипертрофична кардиомиопатия е внезапна смърт, която може да настъпи при асимптоматични пациенти или да наруши иначе стабилния курс на симптоматичните пациенти. Предсказателите за внезапна смърт включват възраст под 30 години, камерна тахикардия, установена при амбулаторно наблюдение, тежка камерна хипертрофия, синкоп (особено при деца), високорискови генетични мутации и фамилна анамнеза за внезапна смърт. Няма връзка между риска от внезапна смърт и тежестта на симптомите или наличието или тежестта на градиент на налягането в ежекционния тракт. Тъй като внезапната смърт често настъпва по време на или непосредствено след физическо натоварване, интензивното натоварване трябва да се избягва от всички пациенти, независимо от симптомите. Вероятно повечето смъртни случаи, особено тези, които са внезапни, се дължат на камерни аритмии.
Лечение
Лечението на хипертрофична кардиомиопатия включва премахване на симптомите (диспнея, ангина, синкоп), предотвратяване на усложнения и намаляване на риска от внезапна смърт.
Изпълнението на спорт и интензивна физическа активност трябва избягва, както и дигитални препарати, евентуално нитрити.
Бета-адренергични блокери често се използват и могат да облекчат до известна степен симптомите на ангина и синкоп при една трета до половината от пациентите. Градиентите на интравентрикуларното налягане в покой обикновено не се променят, въпреки че тези лекарства могат да ограничат увеличаването на градиента, което се случва по време на тренировка. Не е известно дали бета-адренергичните блокери осигуряват някаква защита срещу внезапна смърт.
амиодарон изглежда ефективно за намаляване на честотата на суправентрикуларни аритмии, както и на животозастрашаващи камерни аритмии.
Калциеви блокери - верапамил и дилтиазем могат да намалят вентрикуларната скованост, да намалят повишеното диастолично налягане, да увеличат толерантността към упражненията и в някои случаи да намалят тежестта на градиентите в ежекционния тракт, въпреки че нежелани реакции се наблюдават при приблизително една четвърт от пациентите. Дизопирамид се използва при някои пациенти за намаляване на контрактилитета на левата камера и градиента на изтласкване.
Планирана крачка - Постоянното двукамерно ритъм наскоро се утвърди, защото облекчава симптомите и намалява градиента на изтласкване при някои пациенти с тежки симптоми, вероятно чрез промяна на модела на вентрикуларна контракция. Инфарктът на интервентрикуларната преграда чрез инжектиране на етанол в септалната артерия също може да намали обструкцията. Въвеждането на автоматичен имплантируем дефибрилатор трябва да се има предвид при пациенти, които са преживели сърдечен арест и при тези с висок риск от камерни тахиаритмии. Хирургично лечение - миотомия/хирургична миектомия на хипертрофираната преграда може да причини трайно симптоматично облекчение при почти три четвърти от оперираните пациенти, но 3-5% смъртност ограничава намесата при тежко симптоматични пациенти с градиенти с високо кръвно налягане, които не реагират на медицинско лечение.
Ефектът на никоя от тези терапии върху естествената еволюция не е ясен. Най-добре е да се избягват, ако е възможно, дигиталис, диуретици, нитрати и бета-адренергични агонисти, особено при пациенти с известни градиенти на налягане в изтласкването на лявата камера.