Хиперорнитиниемия при дистрофия на ретината SpringerLink
Хиперорнитиниемия при пациенти с дистрофия на ретината
Обобщение
заден план. В нашата консултация с визуална помощ 4 пациенти са имали дистрофия на хориоидеята на ретината, напомняща на атрофия гирата. Те са показали концентрично ограничение на зрителното поле и 3 от тях промяна в ERG. Серологично стойностите на орнитина са били два пъти по-високи от нормалните, но не са ги достигнали огледалото, описано в класическата форма на атрофия гирата.
Доклади от случаи. Трима пациенти дойдоха да си монтират лупи, внукът на единия дойде да провери очилата си за късогледство.Местоположението на миопичните дилатационни огнища не може да обясни появата на концентричното ограничение на зрителното поле и промените в ERG; Те предположиха наличието на дистрофия на ретината. Тъй като дистрофичните области на някои места се движеха като гирлянди, ние определихме нивото на орнитин в серума.
Заключения. Описаните клинични снимки могат да бъдат лека форма на атрофия гирата.Ограниченията на зрителното поле и констатациите на ERG приближават дистрофиите на ретината, описани по-рано като „миопични“, по-близо до пигментната ретинопатия. Нашето наблюдение трябва да стимулира за по-добро изясняване на функцията на метаболизма на орнитин и евентуално за защита на внука на нашия пациент чрез прилагане на витамин В6 и диета.
Резюме
Заден план. В нашата клиника за слабо зрение сме лекували 4 пациенти с напреднала ретино-хориоидална дистрофия. Пациентите са показали концентрично стесняване на зрителното поле и промени в ERG. Съвместимите дегенеративни области леко приличат на тези, наблюдавани при атрофия на жиратите. По тази причина ние определихме серумни нива на орнитин, за които е установено, че са повишени до два пъти нормалното ниво, но никога толкова високи, колкото е описано за типичната форма на атрофия на жират.
История на случаите. Пациентите бяха три жени на възраст 58-76 години и 11-годишен внук на една от тях.Анализирахме нивата на орнитин в съответния кръвен серум.
Резултати. Резултатите са съответно 2,8 mg/dl, 2,0 mg/dl, 2,6 mg/dl и 3,6 mg/dl (нормална стойност: 1,8 μg/dl).
Заключение. При класическата атрофия на жиратите нивата на орнитин са много по-високи. Следователно ние имаме работа с биохимично и симптоматично различно заболяване или с лека форма на атрофия на жират. Стесняването на зрителното поле и измененията на ERG показват ретинална дистрофия. Определянето на нивата на орнитин все още не принадлежи към нашата клинична рутина. Този доклад има за цел да разшири възможностите за диференциална диагноза и да предложи терапия за 11-годишното дете момче, като му дадете витамин В6 или специална диета.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.