Хемохроматоза • Какво се случва, ако имате заболяване за съхранение на желязо

Хемохроматозата (също: болест за съхранение на желязо, хемосидероза) е наследствено метаболитно заболяване. Различните форми винаги се предизвикват от промени в генетичния състав, които водят до абсорбцията на желязо от тънките черва, увеличавайки се до два или три пъти стойността. Желязото се натрупва в организма и води до тежки увреждания на органи, ако хемохроматозата не се лекува своевременно.

случва

Строго погледнато е така Болест за съхранение на желязо или хемохроматозата не е единично заболяване. По-скоро това е родовият термин за група заболявания, които включват съхранение и в крайна сметка претоварване на тялото желязо придружени. Взети заедно, различните форми на заболяването за съхранение на желязо са сред най-често срещаните наследствени проблеми Метаболитни заболявания в Северна Европа. Броят на засегнатите се оценява на около 100 000 само в Германия.

Всеки осми до десети северноевропейски наследява съответното генетично предразположение от родител. Болестта може да възникне само ако предразположението се наследи от двамата родители: Между 20 и 50 процента от северноевропейците, които правят това, развиват такова Болест за съхранение на желязо.

Хемохроматоза: генната мутация нарушава метаболизма на желязото

При всички форми на заболяване за съхранение на желязо, повишената абсорбция на желязо се дължи на нарушения в регулиращия механизъм на метаболизма на желязото. Най-често срещаната е мутация на гена HFE, така че тялото да не може да произведе функциониращ HFE.

HFE е протеин, който сигнализира за чернодробните клетки при здрави хора, когато има достатъчно желязо в кръвта. The Чернодробни клетки след това образуват хормона хепцидин, който другият Абсорбция на желязо през тънките черва чрез изключване на протеина феропортин. Защото Ferroportin е необходим за пренасяне на желязо от клетките в стената на тънките черва в кръвта. При над 80 процента от болните има промяна в HFE ген Задейства хемохроматозата.

Абсорбцията на желязо се утрои поради болест при съхранение

Това отнема организъм от засегнатите консумират около два до три пъти повече желязо. Вместо около десет процента от желязото, съдържащо се в храната, както обикновено се случва, около 30 процента се абсорбира в болестта за съхранение на желязо. По този начин се стига до бавна прогресия Претоварване на организма с минерала.

Рядка форма на хемохроматоза, която се забелязва в детството и юношеството е Сигнална верига за регулиране на метаболизма на желязото, както показаха изследователи от университета в Хайделберг: протеинът феропортин не реагира на хормона хепцидин. Учените говорят за такъв тук Резистентност към хепцидин.

Симптомите не само се проявяват по-рано, но и заболяването обикновено протича по-тежко. Без редовно Кръвопускане Тази форма на заболяване за съхранение на желязо води до смърт на възраст между 50 и 60 години.

Панкреасът е особено податлив на претоварване с желязо

Причината е, че младежка хемохроматоза, Както се нарича тази рядка форма на съхранение на желязо, претоварването с желязо се развива много по-бързо, отколкото при други форми. Както изследователите от Хайделберг успяха да докажат, тя страда панкреас повечето при претоварване с желязо.

В повечето случаи симптомите на заболяването за съхранение на желязо се появяват при мъжете на възраст между 30 и 50 години и при жените на възраст около 50 години. Мъже са около пет пъти по-склонни да имат хемохроматоза, отколкото жените.

Придобито претоварване с желязо от кръвопреливане

Хемохроматозата също може да бъде вторична, т.е.придобита. Такъв е случаят с хора, които имат много чести кръвопреливания.

Например редовните кръвопреливания са необходими при различни нарушения на кръвообразуването поради липсата на кръвни клетки.

Всяко кръвоснабдяване съдържа около 200 до 250 милиграма желязо, което е свързано в червения кръвен пигмент на пренесените клетки. Ако прехвърлените кръвни клетки се разграждат в края на живота си, това желязо се освобождава.Тъй като тялото няма начин активно да отделя желязо, освободеното желязо първо се съхранява в специални запаси от желязо. Капацитетът им обаче е ограничен. Макар че няколко кръвопреливания няма да създадат проблеми на тялото, това ще се промени, когато са необходими повторни трансфери. Само след 20 до 30 предавания на кръв, организмът може да се претовари с желязо.

Повтарящи се или дори редовни кръвни трансфери обикновено се изискват при онези форми на тежка анемия, които са свързани с неправилно производство на червени кръвни клетки или червения кръвен пигмент хемоглобин.

Примери за заболявания, които могат да предизвикат подобни форми на анемия, са миелодиспластичен синдром (MDS), таласемия (средиземноморска анемия) или сърповидно-клетъчна анемия.
За да се предотврати претоварването с желязо, на засегнатите пациенти често се дават хелатори на желязо, които позволяват на организма да изхвърля излишното желязо през бъбреците.

Как се проявява хемохроматозата?

Типичните симптоми на заболяването за съхранение на желязо са:

  • Дискомфорт в ставите
  • Състояния на изтощение
  • Податливост към инфекция
  • импотентност
  • Болест на сърдечния мускул
  • Захарен диабет.

При много страдащи обаче заболяването се случва и случайно при едно Кръвен тест открити без предварителни оплаквания. В резултат на претоварването на тялото с желязо, някои пациенти развиват цироза на черния дроб, при която черният дроб е частично неработоспособен съединителната тъкан се преобразува. Ракът на черния дроб също е възможна последица от заболяването. Такива вторични заболявания на заболяването за съхранение на желязо могат до голяма степен да бъдат избегнати, ако заболяването се диагностицира навреме и се лекува последователно.

Кръвопускане за терапия на заболяване за съхранение на желязо

Терапията за болест на съхранението на желязо се състои главно от кръвопускане с цел отстраняване на желязото. В началото на терапията е необходимо кръвопускане всяка седмица до две седмици до Концентрация на желязо се изравнява в приемлив диапазон. В зависимост от претоварването с желязо това може да отнеме до две години. След това обикновено е достатъчно кръвопускане на всеки три месеца, при което терапията трябва да продължи през целия живот.

Алтернатива е по-ефективната, но и скъпа Афереза ​​на еритроцитите, форма на измиване на кръвта. За предпочитане е само по-простото и по-евтино кръвопускане в оправдани отделни случаи, например ако тежката анемия или друго основно заболяване забранява кръвопускането. В тези случаи също Лекарства се използват, които свързват желязото, като например активната съставка Дефероксамин.

Добра прогноза при навременно лечение на хемохроматоза

По време на първоначалната диагноза хемохроматоза, тя не е твърде тежка Увреждане на органите може да дойде чрез последователно терапия метаболитно заболяване нормално Продължителност на живота може да бъде постигнат.

Поради това изследователите от медицинското училище в Хановер се обявиха за въвеждането на Прожекции за ранното откриване на болестта за съхранение на желязо, след като те видяха ползата от такава превантивна мярка, потвърдена в моделен експеримент.

Диета при претоварване с желязо

Тялото поема естествено желязо само от храната. Съдържащото се в него желязо обаче се усвоява от тялото само в малка степен, така че храненията просто покриват действителната дневна нужда от желязо от един до два милиграма.

Ако претоварването с желязо се дължи на наследствена причина, която е придружена от дву до трикратно увеличаване на приема на желязо от червата, общото съдържание на желязо в храната трябва да бъде само четири до пет милиграма на ден, ако е възможно. Следователно диета с ниско съдържание на желязо подкрепя лечението.

Средиземноморска диета и черен чай при претоварване с желязо

Някои лекари обаче не препоръчват строга диета без месо и риба. По-скоро те препоръчват балансирана диета с ниско съдържание на месо, както е обичайно в средиземноморските страни („средиземноморска диета"). Това включва много пресни зеленчуци и салата, зехтин, хляб, тестени изделия, ориз, риба и морски дарове По-нататъшно намаляване на приема на желязо.

В случай на претоварване с желязо поради многократни кръвопреливания, абсорбцията на желязо от червата е значително намалена, тъй като тялото се опитва да противодейства на претоварването. Това ще намали излагането на желязо от храната. Следователно лекарите препоръчват на тези пациенти да намерят и баланс между диета с ниско съдържание на желязо и качество на живот. Следователно консумацията на месо трябва да бъде възможно най-малка, но не е необходимо да се прави напълно без него.

Бедна на желязо диета може да се използва само като помощ, но терапията при претоварване с желязо, например с хелатори на желязо или пускане на кръв не го замества.

Алкохолът е особено вреден

Отлаганията на желязо не само представляват заплаха за организма сами по себе си, но и могат да увеличат вредното въздействие на токсините или инфекциите. Това важи особено за алкохола. Дори малките отлагания на желязо в черния дроб могат значително да засилят вредното въздействие на алкохола върху органа. Дори повече от здравите хора, пациентите с претоварване с желязо трябва да ограничат консумацията на алкохол или в най-добрия случай изобщо да избягват алкохолните напитки.

Редовната физическа активност е част от здравословния начин на живот. Независимо от това, пациентите с претоварване с желязо трябва да спазват границите на производителността на собственото си тяло. Поради това при физическо натоварване е препоръчително от време на време да си правите почивка.