Хемохроматоза - френско научно медицинско общество d; хепато-гастроентерология и онкология

Хемохроматоза

Прогресивно претоварване на тялото с желязо

хемохроматоза

Един на хиляда души във Франция страда от хемохроматоза. Това генетично заболяване е причина за постепенното натрупване на желязо в организма, поради прекомерното усвояване на хранителното желязо. Симптомите обикновено се появяват на възраст между 30 или 40 години при мъжете и около 50 или 60 при жените.

Обикновено тялото съдържа 3-4 g желязо. Това се среща главно като комплекс, от една страна, главно в хемоглобина (2,5 g), и, от друга страна, е свързан с трансферин за транспортирането му. След това се съхранява (0 до 1 g) главно под формата на феритин, главно в черния дроб, костния мозък и далака.
Обикновено свързващата желязо способност на трансферина е почти три пъти по-голяма от количеството циркулиращо желязо (в кръвта). Това се нарича "насищане на трансферин" от 33%. За информация литър кръв съдържа 500 mg желязо.

По-малко от 10% от желязото в храната се абсорбира от тялото, което е около 1 mg/ден и помага да се компенсират загубите. Абсорбцията се извършва на храносмилателно ниво от клетките на дванадесетопръстника (ентероцити).

Симптомите на хемохроматозата са разнообразни. Общата умора или астения са често срещани, независимо дали са физически или психически. Често се наблюдават аномалии на ноктите (бели, сплескани, извити нокти), като депилация, тънка, чуплива коса или прекомерна пигментация на кожата и лигавиците (кафява кожа или меланодермия). Но често проблемите с костите и ставите разкриват заболяването с типично засягане на малките дистални стави на ръката или дори на китката, тазобедрената става, коляното или рамото. Тази артропатия може да бъде свързана с остеопороза.

Диабетът може да се появи по-късно. Всъщност претоварването с желязо на бета клетките на островчетата Лангерханс на панкреаса ограничава секрецията на инсулин. Към това намаляване на секрецията на инсулин се добавя и тъканната резистентност към инсулина.

Във връзка с претоварването с желязо в хипофизната жлеза, хипогонадизмът, тоест промяната на половите жлези - яйчниците и тестисите - и следователно на хормоналния синтез, се проявява чрез сексуални разстройства като импотентност, намалено либидо или атрофия на тестисите.

Нарушения на сърдечния ритъм и сърдечна недостатъчност са чести (разширено сърце, дисфункция на сърдечните вентрикули) с недостиг на въздух и затруднено дишане (диспнея). Черният дроб също се увеличава по размер. Въпреки това, лабораторните изследвания на черния дроб рядко се нарушават. Съществува риск от цироза и рак на черния дроб (хепатоцелуларен карцином), главно в случай на допринасящи фактори (консумация на алкохол, хепатит С или метаболитен синдром и др.)

Какви са причините ?

Мутацията C282Y определя HFE1 хемохроматоза

Регулирането на усвояването на хранителното желязо от чревните клетки зависи от хормона, произведен от черния дроб, хепцидин. Неговата секреция зависи по-специално от протеин, наречен HFE. Този HFE протеин обаче не се синтезира, когато генът, който го прави възможен, е мутирал. Поради това несъществуващ, хепцидин вече не може да регулира абсорбцията на желязо (нито отделянето на желязо от макрофагите/белите кръвни клетки), следователно прогресивното претоварване на тялото.