Хемохроматоза - Център по хепатология

Хемохроматозата е заболяване на организма с повишени нива на желязо. В този случай усвояването на желязо е недостатъчно, което обяснява защо съдържанието на желязо се повишава над нормалното ниво. Излишъкът от желязо се натрупва в тялото, причинявайки увреждане на тъканите и дисфункция.

Форми

Болестта е известна в три форми:

натрупване на желязо в черния дроб, панкреаса, сърцето, хипофизата
известни са дефекти в пет различни гена
детерминанта: време на поява, степен на увреждане
генетичният дефект съществува от зачеването
желязото се абсорбира за неопределено време от червата
липсват ензимите, необходими за поемане на излишното желязо

засегнати: хора с други хемопоетични нарушения (напр. хемолитична анемия, многократна трансфузия при рак)
характеристика: разпадане на червените кръвни клетки

вроден дефицит или увреждане на ензима на метаболизма на желязото
генетичният фон все още е под въпрос

Симптоми

Проявата на симптомите зависи от скоростта на натрупване на желязо. При генетичната хемохроматоза степента на абсорбция на желязо може да се установи от раждането: повишени нива на желязо могат да се видят в лабораторията около 10-годишна възраст, желязото се отлага в черния дроб на 18-годишна възраст, тежки тъканни увреждания настъпват на възраст 30, а цироза се развива на 40 години. В по-старата форма (около 40 години) може да се каже, че ходът на заболяването е силно повлиян от начина на живот, като консумация на алкохол, хранене, редовно даряване на кръв и възможното наличие на инфекциозни чернодробни заболявания. Заболяването показва и полово разпределение, честотата на заболяването сред мъжете е десет пъти по-висока. В това отношение жените имат късмет да имат менструална загуба на желязо, което в този случай е благоприятно за тях.