Хемохроматоза - бронзов диабет
Общ преглед
Хемохроматозата е заболяване, което възниква поради натрупването на желязо в човешкото тяло. Физиологично тялото задържа и съхранява малко количество желязо в костния мозък, черния дроб, бъбреците и сърцето, но натрупването на излишък причинява увреждане на тези органи.
Тялото се нуждае от желязо, за да синтезира хемоглобин, който е носител на кислород. Желязото осигурява енергията, необходима за мускулите и тъканите.
Мъжете са по-склонни да имат хемохроматоза, отколкото жените. Жените елиминират излишното желязо чрез менструално кървене и по време на бременност.
Симптомите обикновено се проявяват на възраст между 40 и 60 години.
Има 2 вида хемохроматоза:
- наследствена хемохроматоза (генетична): е най-честата форма на генетично предавана хемохроматоза и е най-често срещаното генетично заболяване сред бялата популация, особено при хората с потомци в Северна Европа.
- вторична хемохроматоза (придобита).
Причините за вторичната хемохроматоза са:
- многократни кръвопреливания
- някои хематологични заболявания (като таласемия)
- хронично чернодробно заболяване
- алкохолизъм
- излишни добавки, съдържащи желязо
- диета с високо съдържание на желязо (в редки случаи).
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
симптоми
Симптомите на хемохроматозата най-често се проявяват на възраст 40-60 години, обяснено с бавното натрупване на желязо през целия живот.
Симптомите включват:
-умора
-болки в ставите, обикновено в ръцете, бедрата, коленете и/или глезените
-слабост
-отслабване
-болка в корема
-намален сексуален апетит, импотентност
-полиурия (повишено уриниране).
Без лечение желязото продължава да се натрупва в човешкото тяло. Когато нивата на серумно желязо са опасно високи, може да възникне увреждане на органите и тъканите. Могат да възникнат усложнения като диабет и артрит.
разследвания
Историята (дискусия с пациента) и пълният физикален преглед са първите стъпки при диагностицирането на хемохроматоза.
Важна информация за медицинската история включва:
-заболявания, включително кървене
-заболявания на членове на семейството с близка степен на родство
-предишни или настоящи симптоми на хемохроматоза
-диета
-полова функция
-анамнеза за кръвопреливане или кръводаряване.
Жените се питат за менструалния цикъл, бременността, контрацепцията и симптомите на менопаузата. Жените губят желязо по време на менструация.
Когато менструалното кървене спре, с настъпването на менопаузата, бременността или използването на някои контрацептивни методи, желязото започва да се натрупва в тъканите на тялото, ако жената страда от хемохроматоза.
Рутинните кръвни изследвания при диагностициране на хемохроматоза са:
-насищане на трансферин
-ниво на серумен феритин
-серумни нива на желязо (сидеремия).
Други допълнителни разследвания включват:
-кръвни тестове за усложнения като диабет или чернодробно заболяване
-хемолевкограма (пълен брой кръвни клетки) и кръвна цитонамазка за оценка на концентрацията на хемоглобина и стойността на хематокрита, което може да предполага някои хематологични заболявания (като таласемия), които могат да увеличат риска от хемохроматоза
-генетично тестване за наследствена хемохроматоза, което може да идентифицира дефекти в ген, наречен HFE; много хора с наследствена хемохроматоза имат дефекти в този ген. Хемохроматозата е заболяване с автозомно-рецесивно предаване от родители на деца. Препоръчва се генетично изследване за роднини (родители, братя и сестри, сестри с хемохроматоза).
Други изследвания, които се правят по време на еволюцията на болестта, включват:
-чернодробна биопсия за потвърждаване на хемохроматоза и за откриване на чернодробна цироза или друго чернодробно увреждане
-компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (NMR)
-ниво на алфа-фетопротеин, кръвен тест, който проверява нивото на протеин, което е в излишък в случай на рак на черния дроб.
скрининг
Изследователите не са решили за ползите от скрининга за хемохроматоза сред общата популация.
Общото население означава хора, които нямат симптоми на хемохроматоза или нямат близки роднини с това състояние.
Причината за общия скрининг би била ранното откриване на болестта, като по този начин се предотвратява увреждането на черния дроб и други усложнения.
Скрининг (мониторинг или тестване) се препоръчва за хора с висок риск от хемохроматоза. Ако лекарят открие човек с висок риск, диагностичните тестове го потвърждават или отричат.
Колкото по-рано се диагностицира и лекува, толкова по-животозастрашаващи усложнения се избягват.
Рискови фактори
Симптоматично
-чернодробно заболяване с неясна причина
-Чернодробно заболяване с известна причина и необичайни нива на желязо
-диабет тип 2 с увеличен черен дроб, променени чернодробни тестове и/или сърдечни заболявания
-ранно и необяснимо начало на болки в ставите, сърдечни заболявания или сексуална дисфункция
-ниски нива на половите хормони.
безсимптомно
-родител, брат, сестра или дете с потвърдена хемохроматоза
-рутинни тестове за висока сидеремия (нива на желязо в кръвта)
-необичайно и необяснимо променени чернодробни тестове
-необяснимо уголемяване на черния дроб
-CT разкрива промени в чернодробната архитектура
-кожата става тъмна без видима причина.
Кръв и кръвни заболявания
Вроден имунитет срещу придобит имунитет
Диагностична
Хемохроматозата се диагностицира късно поради следните причини:
-отнема много време да се развие
-симптомите често са неясни.
Медицинско лечение
Повечето лекари препоръчват редовни флеботомии при хора с диагноза хемохроматоза, дори ако симптомите все още не са налице.
В зависимост от нивото на желязо в кръвта може да са необходими 40 до 80 флеботомии, за да се достигне желязото до желаното ниво. Лечението обикновено започва с флеботомия веднъж или два пъти седмично, докато сидеремията достигне ниво, определено от лекаря.
Този процес може да отнеме няколко седмици. Повечето хора вече не показват симптоми на ранен стадий веднага след започване на флеботомии.
Седмичното лечение продължава до:
-нивата на феритин достигат под 50 нанограма/ml
-наситеността на трансферин достига под 50%
-концентрацията на хемоглобина е под 13 g/dl.
След като тези нива бъдат достигнати, броят на флеботомиите ще бъде намален, първоначално до една флеботомия на месец, а впоследствие и една флеботомия на всеки 3 месеца. Целта е да се поддържа нормално ниво на серумен феритин (т.е. около 50 ng/ml).
Лекият дефицит на желязо, причинен от редовните флеботомии, ще предпази тялото от последващото му натрупване.
Флеботомиите не са възможни при всички хора. В тези случаи излишъкът от желязо се елиминира чрез хелатиращи лекарства (десфероксамин).
Тези лекарства се дават ежедневно чрез бавно подкожно инжектиране. Може да се използва преносима помпа и може да се прилага у дома.
Десфероксамин елиминира излишното желязо в урината. По този начин елиминирането е по-бавно, отколкото при флеботомия, с приблизително двойна продължителност. Също така честотата на лечението е по-висока, отколкото в случай на флеботомия, за да се върнат нормалните отлагания на желязо.
Хемохроматозата, причинена от кръвопреливане или предозиране на витамини, вече не изисква хелатиращо лечение, след като сидеремията достигне нормални нива.
Определящата причина трябва да бъде открита и спряна преди започване на лечението.
Поддържащо лечение
Повечето хора с хемохроматоза се нуждаят от редовни флеботомии през целия живот. По време на лечението трябва да се наблюдават нивата на феритин и наситеността на серумен трансферин. Може да са необходими флеботомии на всеки 2-3 седмици.
Някои хора, особено възрастните хора, не се нуждаят от флеботомии толкова често, колкото други, поради съпътстващи заболявания, които водят до спадане на нивата на желязо чрез анемия.
Ако флеботомиите не са възможни, се използват хелатиращи лекарства за отстраняване на излишното желязо. Това може да се направи у дома, след изучаване на техниката на администриране.
По време на лечението трябва да се наблюдават общото състояние на пациента и някои кръвни изследвания. Препоръчват се определени изследвания за проследяване на появата на усложнения, като черен дроб, сърце или рак.
Мониторингът на хемохроматозата включва:
-чернодробна биопсия
-гръбначен мозък (вземане на малко количество костен мозък за микроскопски анализ)
-компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (NMR).
Лечение в случай на обостряне на заболяването
В случай на крайни етапи на хемохроматоза, флеботомиите са полезни. Подобрява симптомите и в някои случаи предотвратява допълнителни щети.
Флеботомията обаче не може да излекува усложнения в краен стадий като увреждане на черния дроб, сърдечна недостатъчност или диабет. Те изискват специфично лечение.
Хелатиращите агенти са лекарства, които се дават като лечение на хемохроматоза, при които флеботомиите не могат да бъдат извършени.
Случаите, които изискват този вид лечение, включват:
-анемия, причинена от хематологични заболявания
-тежка хемохроматоза, която е устойчива на лечение с флеботомия
-непоносимост към флеботомия
-ограничена продължителност на живота
-трансфузионно-зависими състояния като хемофилия.
Честите флеботомии, особено в началото на лечението, могат да причинят симптоми на лека анемия, като умора и слабост.
Почивката и достатъчният прием на течности облекчават тези симптоми. Не трябва да се приемат добавки с желязо ! Това може да влоши хемохроматозата.