Хемофилия, болестта на кръвта, която не коагулира SanoTeca

Хемофилията е рядко наследствено заболяване, което включва съсирване на кръвта. Мъжете се разболяват, момичетата са само носители. Хемофилията е рядка сред хората от китайски произход и не е характерна за черната раса. В зависимост от коагулационния фактор патологията се разделя на:

Хемофилия А - недостатъчност на коагулационния фактор VIII
Хемофилия В или Коледна болест - дефицит на коагулационен фактор IX

В зависимост от оставащата активност на дефицитния фактор хемофилия може да бъде:

тежка - Коагулационен фактор активност под 1%,
умерена - Коагулационен фактор активност от 1% до 5%,
леко - Коагулационен фактор активност над 5%

Как се проявява болестта

В резултат на нарушения на кръвосъсирването всяка травма, колкото и малка да е, може да причини кървене, което е много трудно да се спре. Кървенето може да възникне и вътрешно, например в ставите, мускулите и вътрешните органи, както спонтанно (т.е. самостоятелно), така и в резултат на травма или операция. Най-сериозният кръвоизлив, който може да възникне при пациента с хемофилия, е мозъчен кръвоизлив, белодробен кръвоизлив и други жизненоважни вътрешни органи. Пациентите с тежки форми на хемофилия стават инвалиди поради често кървене от ставите (хемартроза) и мускулната тъкан (хематоми).

Как възниква хемофилия

Хемофилията възниква в резултат на генетична мутация в един от гените на хромозомата X. По-често мъжете се разболяват, а жените носят гена на хемофилия. Съответно момичетата могат да бъдат родени носители, а момчетата - болни. В света обаче има около 60 жени с хемофилия. Понякога хемофилията може да възникне спонтанно, без присъствието на някои болни членове на семейството. Това се нарича спорадична хеофилия, почти 30% от хората с хемофилия не са наследили модифицираните гени от родителите си. Това се дължи на промени, които настъпват спонтанно в генома на тези хора.

Как да диагностицираме хемофилия

Хемофилията се тества в лаборатория, измерва се нивото на активност на коагулационния фактор. В случай на хемофилия А се проверява активността на фактор VIII, а на хемофилия B - тази на фактор IX на коагулация. Ако се знае, че майката има хемофилия, тестовете се извършват пренатално в генетичното консултиране на семейството. От 9-та до 11-та седмица на бременността се взима хорионна проба на вилите или от 18-та седмица - кръвна проба на плода. Тези изследвания се извършват в специализирано медицинско заведение, което се занимава с лечение на хемофилия.

От епидемиологични данни 80-85% от случаите на хемофилия са тип А и 15-20% тип В. В повечето страни има 50 пациенти с хемофилия на милион жители.

В Република Молдова, според националния регистър на хемофилията, от 2013 г. насам има 227 пациенти (209 с хемофилия А и 18 с хемофилия В) от общия брой жители (3 563 800). По този начин съотношението е 63 пациенти на милион население. От общия брой пациенти с хемофилия, 61 са деца на възраст до 18 години. От тях 52 страдат от хемофилия А и 9 от хемофилия В.

Понастоящем хемофилията е нелечима, но напредъкът в медицината прави всичко възможно, за да подобри качеството на живот на тези пациенти. Донорската кръв е много полезна за такива пациенти.