Хемофилия А - причини, симптоми, лечение

Хемофилия А, Наричан още дефицит на фактор VIII, това е генетично заболяване, причинено от липсата на фактор VIII, съсирващ протеин. Научете повече за хемофилия А от следващия материал.

симптоми

Съдържание:

  1. Какво е хемофилия?
  2. Видове хемофилия
  3. причини
  4. симптоми
  5. Диагностична
  6. Лечение
  7. Живот с хемофилия

Какво е хемофилия?

Хемофилията е рядко наследствено нарушение на кървенето, при което кръвта не се коагулира нормално. Пациентите с хемофилия кървят по-дълго от други при нараняване и могат да кървят и вътрешно, особено в коленете, глезените и лактите.

Обикновено хората се раждат с основен протеин, наречен „фактор на съсирването“, който помага на кръвните съсиреци да се образуват от удар или нараняване. Хората, родени с хемофилия, имат малък или никакъв фактор на съсирването. Съществуват и 13 вида фактори на съсирването, които работят с тромбоцитите за образуване на кръвни съсиреци.

Двата основни типа хемофилия са А и В, според Националната фондация за хемофилия в САЩ. Третата е по-рядка форма на заболяването и се нарича хемофилия С. Всеки тип е пряко свързан с определен фактор. А именно: хемофилия А е дефицит на фактор VIII, хемофилия В е дефицит на фактор IX и хемофилия С е дефицит на фактор XI.

Какво е хемофилия А?

Хемофилия А е дефицит на коагулационен фактор VIII. При хора с хемофилия кръвта не се съсирва нормално. Това означава, че тялото среща проблеми при спирането на евентуалните кървене, както отвън, така и отвътре в тялото.

Този кръвна болест може да се лекува, а в някои случаи лечението може да се проведе у дома. Пациентът може да води нормален живот, когато има добре разработен план за лечение.

Въпреки че състоянието се прехвърля от родителите на децата, около една трета от случаите са причинени от спонтанна мутация, промяна в гените. Болестта почти винаги се среща при момчета, а не при момичета. Повечето жени с такъв ген, създаващ проблеми, са носители и нямат симптоми, но могат да ги предадат на синовете си.

Случайност

Честотата на хемофилия в САЩ е 5000-10000 новородени момчета годишно.

От тях 50-60% имат тежка форма (фактор VIII-C под 2% от нормата), проявява се под формата на тежко кървене, 25-30% имат умерена форма (фактор VIII-C 2-5%) - кървене след травма малолетни и 15-20% имат лека форма (фактор VIII-C 6-30%), която кърви само след тежка травма или операция. Няма расова предразположеност към болестта. Заболяването се среща при мъже, които имат анормален ген, разположен в Х хромозомата (28q). За разлика от тях, женските носители имат засегната Х хромозома и здрава Х. Възрастта на появата на кървене варира: при 44% те се появяват през първата година от живота, а при други се появяват на възраст около 4 години.

Видове хемофилия

Хемофилия A A

Хемофилия А е генетично заболяване, причинено от дефицит на коагулационен фактор VIII. То се предава по наследство, но в около една трета от известните случаи състоянието се причинява от спонтанна генетична мутация.

Кръвните заболявания засягат еднакво всички етнически групи. Повече от половината от хората с хемофилия А развиват тежка форма на заболяването.

Хемофилия Б

Хемофилия В е генетично заболяване, причинено от липсата на коагулационен фактор IX. Това също е наследствено състояние и, подобно на хемофилия А, може да бъде причинено от спонтанна генетична мутация в една трета от случаите. Този тип хемофилия също засяга еднакво всички етнически групи, но е около четири пъти по-рядък от хемофилия А.

Хемофилия тип С

Хемофилия С е генетично заболяване, причинено от дефицит на коагулационен фактор XI. За първи път болестта е открита при пациенти, които са имали тежко кървене от екстракции на зъби.

Честотата на хемофилия С се изчислява при един на 100 000 души от общата популация. В Израел дефицитът на фактор XI се среща при 8% от евреите от Ашкенази поради бракове между роднини. Това се дължи на факта, че дефицитът на фактор XI се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двамата родители трябва да носят гена, за да го предадат на децата си. За разлика от хемофилия А и В, мъжете и жените са засегнати еднакво.

Фактор XI играе важна роля в коагулационната каскада, което води до коагулация. Той помага да се генерират повече тромбини, протеин, който превръща фибриногена във фибрин, който улавя тромбоцитите и помага да се задържи съсирекът на място.

причини

Х и Y хромозомите се наричат ​​полови хромозоми. Генът на хемофилията се пренася върху Х хромозомата. Хемофилията се наследява по рецесивен начин, свързана с тази Х хромозома. Женските наследяват две Х хромозоми, една от майка си и една от баща си (XX). Момчетата наследяват X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си (XY). Това означава, че ако син наследи Х-хромозома, носеща хемофилия от майка си, тогава той ще има хемофилия. Това също означава, че бащите не могат да предадат тази болест на децата си.

Но тъй като дъщерите имат две Х хромозоми, дори ако наследят гена на хемофилия от майка си, те най-вероятно наследяват здрава Х хромозома от баща си и това автоматично означава, че няма да развият това състояние. Момиче, което наследява Х хромозома, която съдържа този ген за хемофилия, се нарича носител. Тя не страда от това заболяване, но може да предаде гена на децата си. Хемофилия може да се появи и при дъщери, но тези случаи са изключително редки.

развръзка

За носител на ген има четири възможни резултата за всяка бременност:

  • момиче, което не носи гена
  • момиче, носещо гена
  • момче без хемофилия
  • момче с хемофилия

Тежест (процентно разпределение на световното население според тежестта на заболяването)

  • Тежък (фактори под 1%) - представлява приблизително 60% от случаите
  • Умерено (нивото на факторите е от порядъка на 1-5%) - представлява около 15% от случаите
  • Лек (ниво на фактора между 6% -30%) - представлява около 25% от случаите

симптоми

Симптомите на хемофилия А зависят от формата на състоянието (леко, умерено или тежко).

Лека хемофилия

Хората, които страдат от тази форма на заболяването, често забелязват само кървене от сериозно нараняване. Кръвоизлив може да се появи и след операция или друга процедура, например екстракция на зъб. Някои хора получават диагноза едва след такъв епизод, най-често по време на зряла възраст. Жените, които имат по-лека форма на заболяването, често преминават през периоди на обилна менструация и могат да кървят след раждането.

Умерена хемофилия А.

В повечето случаи пациентите забелязват проблеми с кървенето едва след като са били ударени или ранени. Понякога обаче кървенето може да се случи без нараняване.

Тежка хемофилия А

Както подсказва името, тази форма е много по-опасна. В допълнение към факта, че кървенето може да възникне в резултат на някакво нараняване, пациентите могат да получат и чести епизоди на кървене. Те често могат да се появят в ставите и мускулите, без лекари или пациенти да знаят причината.

Когато имате тежка хемофилия А, в мозъка може да се появи и кървене. Това е рядко, но ако понесете лек удар по главата и се появи подутина - дори и да е незначителна - и имате някой от симптомите по-долу, консултирайте се с Вашия лекар.

  • Продължително главоболие
  • Повръщане
  • Сънливост/умора
  • Внезапна слабост или проблеми с походката
  • Двойна гледка

Други клинични признаци

Състоянието се проявява с наличието на нарушения на коагулацията на различни нива:

  1. Хематоми, разположени по различен начин:
  • Глава - чело
  • Врат
  • Устен под
  • орбитален
  • периорбитална
  • Подмишница и подколенна ямка
  1. Интрамускулни хематоми
  2. Хемартроза: колене, лакти, глезени
  3. кървене
  • Орално и зъбно кървене
  • Ранен език, буза
  • венците
  • Епистаксисури
  • хематурия
  • Храносмилателно кървене
  1. Интраоперативно кървене
  2. Вторично кървене

Физическо изследване

В допълнение към кръвоизливите и видимите хематоми, пациентите могат да имат и:

  • Значителна болка в ставите при тези с хемартроза
  • Малки, дълбоки хематоми - нежност/болка и ограничено движение
  • Неврологични нарушения (главоболие, фокални неврологични дефицити)
  • Жълтеница, съдови звезди, хепатоспленомегалия - при цироза, хроничен хепатит
  • СПИН синдром: загуба на тегло, лимфаденопатия, опортюнистични инфекции

Диагностична

Диференциална диагноза

  • Пренатална диагноза на хемофилия може да се направи по няколко метода (PCR, анализ на клетки, получени чрез амниоцентеза на около 16 седмици или от хорионни ворси на 10 седмици).

Лаборатория

Дефицитът на фактор VIII засяга вътрешното образуване на протромбин:

  • удължаване на времето на коагулация и времето на Хауел
  • Бързо нормално време
  • фибриноген, нормално тромбиново време
  • разширение на APTT, PT
  • специфична дозировка на антихемофилни фактори - определена диагноза
  • бъбреци, черен дроб, вирусни тестове (хепатит, ХИВ)
  • туморни маркери

Анализ на хемофилия

Образна диагностика (CT, RM): има за цел да визуализира ефектите от нарушенията на коагулацията; напр .: местоположение, размери на хематомите

Други тестове: ендоскопия, EKG

Лечение

цели

Видове лечение

Разделя се според тежестта на проявите.

  1. Значително кървене, дълбоки хематоми, менинго-мозъчен кръвоизлив: приложение на фактор VIII (начална доза 40 IU/kgc), с повишаване на нивото на циркулация до 80% и повторение на 8 часа от лечението (20-30 IU/kgc) за поддържане на серумното ниво от FVIII над 50%. Продължителността на лечението зависи от вида на злополуката, приложението във висока доза ще се извършва до пълно излекуване. Специфичното лечение в случай на тежки кръвоизливи е свързано с това за ребалансиране на обема, стабилизиране на жизнените функции на пациента.
  2. Незначителни кръвоизливи (повърхностни рани, хемартроза в началната фаза, зъбно кървене) лечението започва с доза от 20 до 40 IU/kg тяло от фактор VIII, за да се осигури хемостаза. Повторните дози ще се основават на местоположението на кървенето и възможността за локална хемостаза.
  3. Допълнителна терапия DESMOPRESINA-MINIRIN, прилагана интравенозно в доза 0,3 микрограма/kg телесно тегло, повишава нивото на циркулиращ фактор VIII на хемофилиците.
  4. Съпътстващи лечения:
  • обездвижване на хемартроза
  • тяхното кинетотерапевтично лечение
  • приложение на преднизон кортикостероиди 2 mg/kg телесно тегло/ден, с роля в резорбцията на отоци, причинени от важни хематоми.

Живот с хемофилия

Няма начин да се излекува хемофилия, но пациентите имат начини да намалят риска от прекомерно кървене и защита на ставите.

Те включват:

  • редовни упражнения и спорт
  • избягвайте някои лекарства, като аспирин, нестероидни противовъзпалителни лекарства и хепарин, за които е известно, че разреждат кръвта
  • практикуване на добра дентална хигиена

Превантивно лечение

Като превантивно лечение пациентът може да получава редовни инжекции с модифицирана версия на коагулационен фактор VIII за хемофилия А или фактор IX за хемофилия В.

Американските центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC) препоръчват редовно тестване за кръвно-преносими инфекции като ХИВ и хепатит и ваксинация срещу хепатит А и В. Хората с хемофилия, които получават дарена кръв, могат да бъдат изложени на риск от тези заболявания.

В САЩ пациентите могат да посещават центрове за лечение на хемофилия (HTC), които са на разположение за грижи. Изследване на CDC на 3000 души с хемофилия установи, че хората, които са отишли ​​в HTC, са с 40% по-нисък риск от смърт поради усложнение на състоянието им.

Освен това, за да се предпази от всякакви рани, които могат да причинят кървене, човек може да носи превръзки през цялото време. Необходимо е повишено внимание при участие в спортни събития или дейности с голямо въздействие.