Характеризиране на анормалните механизми за активиране на моноцити от пациенти с

Характеризиране на анормалните механизми за активиране на моноцити от пациенти с фамилна средиземноморска треска

активиране

Публикуване на CIRI в списание EMBO Molecular Medecine на 7 октомври 2019 г.

Екипът на Томас Хенри от CIRI, специализиран в изследването на инфламазома, току-що публикува статия в EMBO Molecular Medicine, която предоставя по-добро разбиране на механизмите на фамилната средиземноморска треска (FMF). FMF е рядко генетично заболяване на имунната система, което се проявява в многократни пристъпи на треска с болки в корема, артралгия и миалгия. С разпространение от 1 до 5 на 10 000 души, това е най-честото наследствено автоимунно заболяване. Името си носи от факта, че е по-често срещан при субекти от Средиземно море. Доста трудната диагноза се основава главно на клинични критерии, понякога трудно различими от други възпалителни заболявания. Болестта обикновено се причинява от мутации в гена MEFV, кодиращ пирин, основен компонент на инфламазома. Връзката между многото мутации на този ген, описани до момента, и болестта все още са слабо разбрани, което затруднява генетичното валидиране на клиничните диагнози.

Възпалението като пирин е протеинов комплекс, участващ в вродения имунитет и има защитна роля по време на инфекции с много бактерии. В отговор на откриването на микробни токсини или сигнали за опасност, пиринът ще задейства образуването на мултипротеинов комплекс, инфламазома, който причинява секрецията на провъзпалителни цитокини и програмирана клетъчна смърт, наречена пироптоза. В случай на FMF, мутациите водят, според все още малко известни механизми, до ненормално активиране на тази система и развитие на възпалителни симптоми. Колхицинът, лекарство, за което е известно, че инхибира образуването на микротубули, е лечение, което осигурява облекчение за повечето пациенти.