Годишна конференция 2012 г. във Висбаден Туберце Sklerose Deutschland e
The Годишна среща от 23-25. Март 2012 г. беше доминиран от изследователските проекти, подкрепени от асоциацията. Но бяха разгледани и други медицински, научни и социални проблеми и? отчасти под формата на лекции, отчасти в семинари? обсъдени. За срещата ще? като в предишни години? Изготвя се подробна книга с протоколи, която членовете ще получат по пощата през лятото.
Медицина и наука
Изследователите, които предоставят своята услуга в интерес на науката, но и на асоциацията, имаха възможността да докладват подробно за работата си.
В допълнение към проучванията EXIST (проф. Д-р Дейвид Франц, Синсинати/САЩ, д-р Кристоф Херцберг, Берлин и д-р Матиас Саутер, Мюнхен), при които ефектите на mTOR инхибиторите, които вече се използват в трансплантационната медицина, беше изследван за бързо нарастващите мозъчни тумори (SEGA) и бъбречните тумори, които често се срещат при туберкулозна склероза, в момента се провеждат редица други изследователски проекти, в които асоциацията участва.
Това включва и "Секвениране от следващо поколение" (д-р Карин Майер, Мартинсрид/Мюнхен), метод на молекулярно генетично изследване, който използва иновативни методи за разкриване на мутации, които досега са останали скрити в почти 15% от генетично изследваните пациенти. Първи резултати Вече обещават голям успех. Чрез използването на новия метод в пилотния проект генетичната причина за заболяването вече е разкрита при около половината от пациентите, изследвани с новия метод. Тази квота може да бъде увеличена още повече с усъвършенстването на процедурата за изследване на този проект е възможно най-малко пациенти с TSC да останат без молекулярно-генетична диагноза, тъй като това е от голямо значение за семейното планиране, например.
Оценката на проучванията на пациентите за кетогенната диета (д-р Adelheid Wiemer-Kruel, Kehl-Kork) също е успешна. Ефективност на кетогенната диета чрез намаляване на епилептичните припадъци при TSC до пълното отсъствие на конвулсии е доказана при значителен брой пациенти. Досега тази диета е била изследвана най-общо само във връзка с епилепсия, докато в центъра за епилепсия в Корк фокусът сега е бил специално върху атаките на туберкулозна склероза. Друго проучване на Dr. Matthias Sauter (Мюнхен) също разгледа ефектите на контрацептивите върху туморите в бъбреците.
Проектът "Възпалителни процеси при туберкулозна склероза" (проф. Д-р Маркус Кнуф, Висбаден и д-р д-р Клавдий Майер, Майнц) навлиза във втората си фаза. За разлика от гореспоменатите проекти, той трябва да бъде възложен на основни изследвания, които са необходими за разбирането на Туберозната склероза и нейното развитие са важни. На 23 март 2012 г. TSD eV одобри финансирането на втората фаза, така че нищо не пречи на продължаването.
Нашите учени също работят по европейски TSC регистър (TOSCA). Целта е да се получат ценни знания за хода на заболяването, което може да даде възможност на невъзможната преди това прогноза за пациентите в бъдеще.
Асоциацията работи и с фондацията HTCR в Мюнхен за събиране на TSC тъкан, която се произвежда по време на операции. С това искаме да поставим основата на подходящия материал, който да бъде на разположение за по-късни изследователски проекти. Взехме съзнателно решение да реализираме този проект с HTCR, тъй като правната, организационна и техническа рамка за опазване вече е налице там и ние не можахме да направим това сами.
В допълнение към изследователските проекти бяха разгледани и други медицински теми. Имаше няколко лекции (PD Dr. Rainer Boor, Dipl.-Med. Tom Pieper) за лекарствена терапия за епилепсия и страничните ефекти и взаимодействията на лекарствата. Беше представено и обсъдено и използването на интернет базиран календар за епилепсия "Epivista®". Използването на тази документация, което се извършва от пациента или неговия/нейния болногледач, дава възможност на лекаря да пренастрои лечението много бързо и улеснява намирането на най-благоприятната доза на лекарството Освен това Epivista® позволява сигурна комуникация между лекар и пациент чрез Интернет.