Гликогеноза 1 не-SpringerLink
Обобщение
заден план. Гликогенозата 1-a се причинява от дефект в микрозомалния глюкозо-6-фосфатен транспортер.
Диагноза. Поради скорошната идентификация на гена за микрозомалния глюкозо-6-фосфатазен транспортер, е възможна молекулярно-генетична диагноза в кръвта вместо необходимата чернодробна биопсия. Ако обаче молекулярната диагноза е отрицателна, за съответната ензимна диагноза винаги трябва да се извършва чернодробна биопсия. Характерно за гликогенозата 1 non-a е асоциацията на, от една страна, хипогликемия, млечнокиселинна киселина, неспецифично нарастване на трансаминазите, хиперлипидемия, хиперурикемия и, от друга страна, дисфункция на неутрофилните гранулоцити и неутропения с повтарящи се инфекции, язви на стомашно-чревни лигавици и стомашно-чревни проблеми.
терапия. Метаболитният компонент на заболяването може да бъде повлиян благоприятно с определена диета. Имунологичният компонент на гликогеноза 1non-a може да бъде повлиян с G-CSF (гранулоцитен колония стимулиращ фактор). Късните усложнения като колит на Crohn и страничните ефекти на G-CSF означават, че гликогенозата 1 non-a има много по-лоша прогноза от другите гликогенози (тип 1а).
Диференциална диагноза. Целевото търсене на неутропения в диференциалната кръвна картина е важно за диференциално-диагностичната диференциация от гликогеноза 1а. Това заболяване може да се диагностицира и ензимно при чернодробна биопсия или с помощта на молекулярно генетичен тест, описан от 1993 г.
Резюме
Диагноза. Болестта за съхранение на гликоген тип 1 не е резултат от мутация в предполагаем глюкозо-6-фосфатен транслоказен ген, който се характеризира наскоро. Докато диагнозата изискваше чернодробна биопсия по-рано, диагнозата вече може да се опита предимно чрез молекулярни изследвания. Ако молекулярните изследвания показват отрицателни резултати в случаите, клинично предполагащи диагнозата, все още са необходими ензимни изследвания от биопсичен образец.
Клинична проява. Клиничните прояви на заболяването са хипогликемия, млечнокиселинна болест, хиперлипидемия, хиперурикемия, неутропения и нарушена функция на неутрофилите, водещи до повтарящи се бактериални инфекции и язва на устната и чревната лигавица.
Терапия. Метаболитният компонент на заболяването за съхранение на гликоген тип 1 non-a се лекува успешно чрез непрекъснато прилагане на въглехидрати. Имунологичният компонент може да бъде лекуван с G-CSF, който причинява повишаване на неутрофилите, като по този начин предотвратява повтарящи се инфекции. Болестта за съхранение на гликоген тип 1а, важна диференциална диагноза, обаче няма неутропенията.
Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.