Гликоген - метаболизъм и свързани патологии

гликоген представлява формата на съхранение на глюкоза. Синтезът на гликоген от глюкоза се нарича гликогеногенеза, а разграждането до глюкозни мономери се нарича гликогенолиза. Гликогенът се съхранява в черния дроб, мускулите, но също и в малки количества в мозъка. Гликогенът в черния дроб поддържа нивата на кръвната захар, скелетните мускули се използват като източник на енергия по време на упражнения с висока интензивност, а мозъкът се използва от него при спешни случаи, като глюкозата е основният източник на енергия в мозъка. (1)

Болести за съхранение на гликоген (гликогеноза) са група заболявания, които попадат в категорията на вродените грешки на метаболизма на въглехидратите и възникват в резултат на мутации в гени, кодиращи ензими, участващи в метаболизма на гликогена. Полученият гликоген може да бъде ненормален както количествено, така и качествено. Чернодробната гликогеноза обикновено се проявява чрез хипогликемия и черният дроб може да бъде увеличен. При мускулни форми се появяват умора, непоносимост към натоварване, понякога рабдомиолиза. (12)

Лечението може да предотврати повечето усложнения. При чернодробни форми хипогликемията трябва да се предотвратява чрез непрекъснато приложение на хранителен източник на глюкоза, като се поддържа кръвната глюкоза между 75 и 90 mg/dL. Неутропенията тип Ib се лекува с ниски дози гранулоцитен колония стимулиращ фактор. Пентаза може да се дава в случаи на тип Ib ентероколит. Пациентите с други форми на нарушения на съхранението на гликоген трябва да имат високо протеинова диета, към която се добавят сложни въглехидрати и сурово нишесте. (2)

Причини, рискови фактори и патогенеза

При гликогенозата се засяга или синтеза, или разграждането на гликогена. В зависимост от нормалното разпределение на засегнатия ензим при заболявания за съхранение на гликоген, лезиите могат да бъдат ограничени до няколко тъкани, определени органи или може да е системно заболяване. Следните органи могат да бъдат засегнати по време на гликогеноза: черен дроб, скелетни мускули, сърце, гладки мускули, бъбреци, черва. Общата честота на заболяванията за съхранение на гликоген е 1 случай на 20 000-25 000 раждания. Дефектите в ензимите, които синтезират или разграждат гликогена, причиняват хипогликемия, хепатомегалия, различни форми на чернодробно заболяване, миопатии на скелетните мускули, миокардит, в зависимост от засегнатия път и значението на промяната на ензима. (1), (2), (4)

Класификация на вродените грешки в метаболизма на гликоген:

• 0А - чернодробна
• 0B - мускулест
• 1А - хепаторенал/болест на Фон Гирке
• 1B - G6P транспортен дефект (глюкоза 6-фосфат транслоказа)
• 2 - Болест на сърцето/помпата
• 3 - болест на Forbes/Cori/IIIa/IIIb
• 4 - нервно-мускулна/полиглюкозанова/амилопектиноза/болест на Андерсен
• 5 - Болест на McArdle
• 6 - Болест на Hers
• 7 - болест на Таруи
• 9A1 - XLG1
• 9B - IXb
• 9C - IXc
• 9D - IXd
• 10 - X
• 11 - XI
• 12 - XII/дефицит на алдолаза
• 13 - XIII/дефицит на енолаза 3
• 14 - Дефицит на XIV/CDG1t/фосфоглюкомутаза
• 15 - дефицит на XV/гликогенин-1
• Синдром на Фанкони-Бикел
• Вродена сърдечна смърт
• Болест на Данон
• Церебрална парализа/дефицит на лафорин (1)

97% от случаите са представени от видове I, II, III, IV, VI, IX. (2)

усложнения:

Тип I

• Чернодробни аденоми, които могат да претърпят злокачествена трансформация или кървене
• Нефрокалциноза или нефролитиаза
• Бъбречна тубулна дисфункция
• Фокална и сегментарна гломерулосклероза
• анемия
• Подагра
• остеопороза

Тип III

Тип 0, VI, IX

Знаци и симптоми

Обикновено, заболявания на съхранението на гликоген чернодробно заболяване се проявява с хипогликемия и често хепатомегалия. Ниската кръвна захар може да причини гърчове. (1), (3)

Миопатията (мускулни крампи, умора, прогресираща слабост и непоносимост към упражнения) се проявява в мускулни форми и може да се прояви в две форми:

• Упражнявайте непоносимост и рабдомиолиза
• Фиксирана мускулна слабост без рабдомиолиза (1), (2)

Пациентите с високо съдържание на пикочна киселина могат да имат подагра. (3)

Клинична и параклинична диагноза

Лечение

Препоръки за пациентите

• алкохол
• Алергия към ухапвания от насекоми
• Бенки
• анемия
• Тревожност - ръководство на пациента
• Детска апнея - апнея при деца
• Трябва да знаете дали имате HPV или не - какво да правите
• Изгаряния в гърлото - причини, лечение и полезни съвети
• Киселини в стомаха
• Артрит
• Артрит на коляното
• астма
• Професионална астма
• Пристъп на паника
• подуване на корема
• Болест на Алцхаймер
• Косопад
• Какво трябва да знаете за инфекцията на пикочните пътища и как да я предотвратите
• Хламидия срещу Candida - прилики и разлики
• кифосколиоза
• цистит
• Гъбички по ноктите на краката - лечения и съвети
• Класификация на артрита (кратки характеристики на всеки)
• Раздразнително черво
• запек
• Конвулсии в детето - това, което трябва да знаете като родител
• Човешки коронавируси
• Пъпки (акне)
• Хипертонична криза
• Дефицит на калций? Намерете правилните решения за вас!
• Деменция - семейният водач
• депресия
• За рака на гърдата - накратко
• Електролитен дисбаланс
• диабет
• Диагностика на полип на дебелото черво - какво трябва да знаете
• Индуцирана от лекарства диария
• Остра диария
• Хронична диария
• Стомашни болки
• Главоболие
• Синузитно главоболие (синусово главоболие)
• Сърдечни болки
• Болка в крака
• Болка в черния дроб - кога боли черния дроб и защо
• Емболия - обяснения
• Ентеропатия - обяснения и класификация на ентеропатиите
• Увеличен черен дроб - последици, рискове, препоръки
• Алкохолен гастрит
• Гастроентерит или хранително отравяне - как да ги различим?
• Гликоген - метаболизъм и свързани патологии
• Подагра
• Орален херпес (в устата)
• Херпес на клепачите
• хипертония
• хипотония
• Изчерпвам водата
• Уринарна инконтиненция при мъжете
• Обяснено лошо храносмилане - какво всъщност се случва с храносмилането?
• Инфекция на пикочните пътища
• Обяснения на възпалението - какво всъщност е възпаление?
• безсъние
• Междуребрено ужилване - ръководство на пациента
• Какво да очакваме от инфекция с вирус Zika?
• Отпуснатост на ставите
• припадък
• Задух (диспнея)
• Пърхот
• Червена боровинка и други естествени екстракти за ефективна борба с инфекцията на пикочните пътища!
• късогледство
• Ухапване от кърлеж
• Брадавица на пръста - причини, лечение, полезни съвети
• Пясък или камъни в бъбреците (носоротови камъни)
• остеопороза
• сърцебиене
• Подути крака vs. подути клепачи (което може да означава оток)
• Загуба и загуба на слуха
• пневмония
• Основните сърдечно-съдови заболявания
• Увеличен обем на простатата - препоръки и лечение
• Червени петна или петна по лицето - причини и лечение
• Студено на яйчниците
• Простуда или грип?
• Настинка, вирус или пневмония - когато се препоръчват антибиотици
• Природни лекарства за паразитоза
• Задържане на вода
• Ревматизъм, за да го разберат всички
• Кръв в изпражненията
• Пикаеш, когато кихаш или кашляш по-силно
• шизофрения
• Ишиас - какво е това, как се проявява, диагностика, лечение
• Скрининг за хламидия - Какво трябва да знаете
• Вагинален секрет
• Прилики и разлики между хепатит А, В, С, D и Е.
• синузит
• стрес
• Систоличен шум
• Флуктуиращо кръвно налягане
• Високо диастолично кръвно налягане - причини и последици
• Атопичен терен (атопия)
• Видове рак на белия дроб - отговор на лечението, прогноза, еволюция, продължителност на живота
• Видове паразити и естествени разтвори за тяхното елиминиране
• Всичко, което трябва да знаете за инфекциите на пикочните пътища: симптоми и лечение
• Прекомерно изпотяване (хиперхидроза)
• Нощна пот
• Лош дъх - причини и лечение
• Лечение и грижи за човек в кома
• тромбофилия
• Тромбоза - обяснения
• Туберкулоза (туберкулоза)
• Обсесивно-компулсивното разстройство
• Пълна кашлица (с храчки/кашлица)
• кашлица
• Изкълчено рамо - обяснения и съвети
• Въплътени нокти - съвети и лечение
• Копривна треска - видове, възможни причини и лечение
• Уртикария при деца - причини и лечение
• Вагинално ужилване - причини и лечение
• Фиброматозна матка - обяснения за всички
• Варицела - повръщане
• разширени
• Стрии
• Живот с предсърдно мъждене - ръководство на пациента: разбиране на риска и лечението
• Живот с хипертиреоидизъм
• Живот с хипотиреоидизъм
• Чревни червеи

Хиляди статии, базирани на изследвания и научни доказателства по интересуващи теми:

Над 2000 състояния, обсъдени подробно, от причините до лечението:

Имате ли медицински въпрос? Тук ще намерите отговора.

Медицински новини, новости и събития

Търсите ли лекар или медицинска служба? Тук ще намерите над 10 000 медицински кабинета и клиники

Над 40 000 продукта, консумативи, медицински изделия и оборудване.

Добре дошли в най-големия медицински индекс в Румъния!

„Активно“ е начина, по който ROmedic иска да се грижи по-специално за вас.

---