Гигантизъм - защо някои хора са огромни
Има хора, срещу които дори предполагаеми гиганти като баскетболистът Дирк Новицки (2,13 метра) изглеждат слаби. Истински „гиганти“ - по отношение на височината си - се извисяват на поне 2,40 метра над тях. Медицинският феномен зад това се нарича гигантизъм (хиперсомия) и не е вроден във всички случаи.
Гигантизмът е по-скоро симптом, отколкото болест. Лекарите правят разлика между две причини: Dem наследствен гигантизъм и (конституционална хиперсомия) или хормонално причинен гигантизъм (хипофизна хиерсомия). Това е свръхактивна жлеза в мозъка (хипофизната жлеза), която произвежда хормони на растежа. Тази дисфункция на хипофизната жлеза в много случаи е свързана с други заболявания, като например доброкачествен тумор на така наречения преден хипофизен лоб.
Генетичните причини за конституционната хиперсомия, от друга страна, бяха неизвестни дълго време. Но в скорошно проучване американски и белгийски изследователи показват, че генната мутация на Х хромозомата може да бъде отговорна за огромния ръст на някои хора.
Причината е в Х хромозомата?
Изследователите откриха през последните няколко години двама американци с гигантизъм дублиране (дублиране на гени) на гена GPR101 върху Х хромозомата (Xq26.3). Учените подозираха, че тази неизвестна досега генна мутация е спусъкът.
Това беше началният сигнал за мащабното проучване, което сега беше публикувано, в което изследователите изследваха ДНК на общо 43 гигантски хора. След секвениране на гените на Х хромозомата се оказа, че съответното дублиране на гени може да бъде открито при 13 от 43-те изследвани лица. В тези случаи е имало и генетична причина при тези хора гигантският ръст вече е настъпил в ранното детство. И обратно, всички засегнати, които не са имали дублиране на ген на Х хромозомата, са развили гигантизъм само в зряла възраст.
Подозрението се потвърждава
Досега не е окончателно изяснено каква функция има гена GPR101 в тялото. Според изследователите, представените сега резултати показват, че той играе важна роля в регулирането на растежа на тялото.
До Гигантският ръст е известен още като нанизъм (наносомия). Следващата картинна галерия показва, че засегнатите не страдат неминуемо от изключителния си размер на тялото, а че създават нещо специално.