Генетика на цистинурия; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Цистинурията е наследствено генетично състояние, което включва промени в степента на реабсорбция на цистин и други двуосновни киселини от урината и в кръвния поток. В резултат на това засегнатите са изложени на по-висок риск от развитие на камъни в бъбреците, известни като камъни в бъбреците.
Конфигуриране на наследство
Цистинурията следва автозомно-рецесивен модел на наследяване. Това означава, че човек трябва да наследи генна мутация за състоянието от всеки родител, за да бъде засегнат.
Ако и двамата родители са носители на гена за цистинурия, всяко дете ще има 25% шанс да страда от заболяването, 50% шанс да бъде носител на заболяването и 25% шанс да страда от заболяването.
Относителни гени
Има много гени, свързани с цистинурия, най-забележителните от които са SLC3A1 и SLC7A9. Тези гени играят роля в производството на субединици на протеиново съединение, което съществува в бъбреците, което помага да се регулира реабсорбцията на цистин и други аминокиселини в кръвта от урината.
Мутациите в SLC3A1 на гена SLC7A9 могат да променят активността на сложния протеин и да доведат до по-малко реабсорбция на цистин и следователно високи концентрации на аминокиселината се екскретират в урината. Това може да доведе до образуване на кристали и характерни симптоми на цистинурия.
Генна мутация SLC3A1
Генът SLC3A1 е свързан за първи път с усвояването на цистин и двуосновни аминокиселини през 1992 г., първоначално известен като ген rBAT, и съществува в хромозома 2. Той е открит скоро след това .играе роля в проксималната извита тръба и тънките черва в тяло.
Мутацията M467T е особено често срещана в този ген и най-вероятно засяга хора със средиземноморски произход. Например, мутацията представлява почти половината от пациентите в Испания, но е рядкост в други части на света.