Генетични рискови фактори за заболяване на панкреаса
Наследствен панкреатит (PRSS1 мутации)
Наследствените форми на хроничен панкреатит са известни от 1996 г., като семейство в Западен Кентъки има несъществена част от откритието. В големи части на Кентъки хроничният панкреатит е бил известен само като „болест на Слоун“, тъй като много от над 700 членове на семейството са страдали от панкреатично заболяване в юношеска възраст. През 1996 г. на семейно тържество беше взета кръвна проба от 70 членове на семейството за ДНК анализ и бяха идентифицирани съответните генни мутации в катионния трипсиноген (PRSS1). Тези мутации водят до повишена ензимна активност на трипсина, един от основните храносмилателни ензими в панкреаса.
Тази промяна увеличава риска от „саморазграждане на панкреаса“.
Днес критерии като необяснима панкреатична болест с ранно начало на заболяването при няколко членове на семейството са добри показатели за провеждане на генетичен тест със съмнение за наследствен панкреатит.
Други генетични рискови фактори за заболяване на панкреаса
(SPINK1 и CFTR мутации)
След откриването на PRSS1 мутациите, други гени са идентифицирани като задействащи фактори и рискови фактори за панкреатит. Това са мутации в естествен антагонист и защитен фактор на панкреаса, инхибитор на протеиназата тип Kazal 1 (SPINK1) и ген за муковисцидоза (CFTR), който поддържа нормален дренаж на панкреатичната секреция. Мутациите N34S SPINK1 често се идентифицират като възможен допълнителен рисков фактор при пациенти с така наречения идиопатичен панкреатит (няма фамилна анамнеза и няма друга причина за панкреатит), тропически панкреатит или също пациенти с хроничен панкреатит от различен произход. Същото се отнася и за CFTR мутациите (общо са известни над 1500), които могат да доведат до вътрешно саморазграждане на панкреаса поради силна панкреатична секреция и свързания с това нарушен дренаж.
Програма за преглед в центъра на панкреаса
в UKSH Campus Kiel
Изследването за наследствени мутации е полезно, след като се изключат често срещани причини като жлъчнокаменна болест, злоупотреба с алкохол или лекарства, които причиняват панкреатит. В допълнение, точното проучване на семейната история е от голямо значение и може да потвърди евентуално подозрение. Тестването за наследствена мутация е просто и се провежда в кръвта на пациента. За този генетичен анализ пациентът е информиран и трябва да даде писменото си съгласие.
Риск от рак на панкреаса
В допълнение към непосредственото значение за пациента с хронично заболяване на панкреаса, който често трябва да страда от предразсъдъците към алкохолизма или „самообвинението“, клиничното значение е резултат от познанията от 20-годишни клинични изследвания.
Показано е, че рискът от рак на панкреаса при пациенти с честите мутации на PRSS1 (N29I и R122H) е значително по-висок и продължава да нараства с възрастта (кумулативен риск до 70-годишна възраст приблизително 40%). Особено тези пациенти се възползват от тясна връзка с център, който разполага с подходяща диагностична и хирургична експертиза.
В центъра на панкреаса в UKSH, кампус в Кил, пациентите с наследствени заболявания на панкреаса се грижат на интердисциплинарна основа и се изготвя индивидуален план за диагностика и терапия. Ако е необходима операция, особено в случай на наследствен хроничен панкреатит, могат да се направят специално съхраняващи органите интервенции на панкреаса с цел предотвратяване на инсулинозависим захарен диабет.