Генетични изследвания - развъждане на лабрадор

В тази област ще намерите информация за наследяването на генетични дефекти и съответните генетични изследвания.

Затлъстяване (ADI)

• Описание:
  Кучетата са склонни да имат наднормено тегло и затлъстяване и показват повишена мотивация при награждаването им с храна.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  по-рано неизвестен
• Проникване:
  по-рано неизвестен

Болест на Александър (AXD)

• Описание:
  Невродегенеративно заболяване, при което астроцитната неизправност може да доведе до прогресивна дегенерация на бялото вещество (substantia alba) на мозъка и гръбначния мозък.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  доминантен
• Проникване:
  Напълно

Анхроматопсия (ACHM-1)

• Описание:
  Дисфункция на клетките на конуса на ретината, отговорни за цветното зрение, които са важни за виждането при ярка дневна светлина (дневна слепота).
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Центроядрена/наследствена миопатия (CNM)

• Описание:
  Състояние, при което мускулите на кучето не се развиват правилно. Засегнатите кучета имат отсъстващи сухожилни рефлекси, намалено наддаване на тегло, мускулна слабост, ненормална стойка, неудобна походка и затруднено поглъщане на храна.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Вроден миастеничен синдром (CMS)

• Описание:
  Мускулна слабост след стрес или вълнение, което може да доведе до силно ограничено движение на крайниците.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Цистинурия (CYS)

• Описание:
  Метаболитно заболяване с определени аминокиселини, което води до повишено образуване на пикочни камъни.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Дегенеративна миелопатия (DM) екзон 2

• Описание:
  Невродегенеративно заболяване, при което дегенерацията на нервите в гръдния и лумбалния отдели на гръбначния мозък може да доведе до прогресивни нарушения на движението и парализа.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  непълна (в зависимост от възрастта)

Свиване, предизвикано от упражнения (EIC)

• Описание:
  Невромускулно заболяване, при което засегнатите кучета показват мускулна слабост и колапс само след кратко натоварване.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Наследствена назална паракератоза (HNPK)

• Описание:
  Състояние на кожата, което кара носа на кучето да изсъхне. Образува се сух, коричък слой кожа, който е свързан с носа и не може да се отлепи. Бактериална инфекция може да възникне поради пукнатини в кожата.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Хиперурикозурия (HUU/SLC)

• Описание:
  Метаболитно заболяване с някои нуклеинови киселини, което може да доведе до камъни в пикочния мехур поради повишена концентрация на пикочна киселина в кръвта и урината.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Макулна дистрофия на роговицата (MCD)

• Описание:
  Развитие на все по-петнисто замъгляване на роговицата ("петна дистрофия на роговицата") поради натрупването на гликозаминогликани.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Макротромбоцитопения (MTC)

• Описание:
  Нарушение на кръвосъсирването, при което се произвеждат твърде малко и твърде малко тромбоцити.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  доминантен
• Проникване:
  Напълно

Злокачествена хипертермия (МЗ)

• Описание:
  Болест на скелетните мускули, при която прилагането на мускулни релаксанти или летливи анестетици може да доведе до повишено производство на CO2 (дъх и кръв), сърцебиене и прегряване на тялото.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  доминантен
• Проникване:
  Напълно

Myotonia congenita (MC)

• Описание:
  Болест на скелетната мускулатура, която може да причини двигателни нарушения, затруднено преглъщане и прекомерно слюноотделяне.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Нарколепсия (NARC)

• Описание:
  Неврологично заболяване, при което непреодолимо желание за сън може да дойде в напълно грешни моменти.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Окулоскелетна дисплазия (OSD)/Дисплазия на ретината (RD)

• Описание:
  Очно заболяване, което води до неправилно развитие на ретината и което може едновременно да доведе до скъсени крайници (нанизъм) поради свързано скелетно разстройство.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  доминантен
• Проникване:
  непълна

Прогресивна атрофия на ретината (PRCD-PRA)

• Описание:
  Дегенерация на ретината, при която пръчковидните клетки първо губят своята функция и това води до прогресивна нощна слепота и загуба на корекция на зрението. В по-нататъшния ход клетките на конуса също се унищожават, така че кучето най-накрая ослепява напълно.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Дефицит на пируват киназа (PK)

• Описание:
  Метаболитно заболяване, при което недостатъчният брой червени кръвни клетки може да доведе до ранно разграждане на клетките и прогресиращо заболяване на костния мозък.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Скелетна дисплазия 2 (SD2)

• Описание:
  Болест, при която кучетата са „непропорционални“ могат да възникнат поради ранно спиране на костния растеж.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Stargardt-PRA (STGD-PRA)

• Описание:
  Нарушение на зрението при дневна светлина и здрач поради дегенерация на клетките на пръчката и конуса.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Тромбоципопения (TZP)

• Описание:
  Нарушение на кръвосъсирването, което може да доведе до кървене от носа, кървене от венците и кожата поради струпването на кръвни тромбоцити.
• Локус:
  автозомно
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

Х-свързана миопатия (XL-MTM)

• Описание:
  Мускулно-скелетно разстройство, което може да доведе до недостатъчно мускулно напрежение и маса, парализа на задните крака и затруднено дишане.
• Локус:
  гонозомален (свързан с Х)
• Наследяване:
  рецесивен
• Проникване:
  Напълно

---