Генетични дефекти във функцията на бета клетки - MODY

Научна подкрепа: Д-р Оана Патриша Захария

бета

Диабетът MODY (съкращение на „Диабет на зряла възраст при младите“) също се нарича диабет тип 3а. Причинява се от генетични дефекти, които водят до дисфункция на бета клетките или нарушена секреция на инсулин. Среща се при по-малко от 5 на 100 души с диабет по целия свят.

Диабет тип 1 или тип 2 често се диагностицира при хора с MODY. Промените в генетичния материал могат да бъдат идентифицирани само чрез провеждане на генетичен тест. Като правило MODY се среща в семейства с млади възрастни с нормално тегло (под 25 години).

Кои са MODY типовете?

В момента са известни 11 форми на MODY диабет. MODY3 диабетът е една от най-често срещаните форми на MODY. При диабет MODY3 има дефект в гена на транскрипционния фактор HNF-4-алфа (ядрен фактор на хепатоцитите-4-алфа). Лечението се провежда чрез коригиране на нивото на кръвната захар до ниво, близко до нормалното, за предпочитане със сулфонилурейни продукти, перорално антидиабетно средство, което насърчава отделянето на инсулин от панкреаса. С развитието на болестта около 30 до 40 процента от засегнатите трябва да бъдат лекувани с инсулин.

Вторият най-често срещан тип MODY, MODY2, се държи доста меко през годините и остава стабилен от години. Съответно тук рядко се срещат вторични и съпътстващи заболявания, свързани с диабета. Като терапия се препоръчват балансирана диета и редовни упражнения.

В MODY1 също има нарушение в гена за транскрипционния фактор HNF-4-алфа. Както при MODY3, терапията се провежда със сулфонилурейни продукти и в напредналите стадии се изисква инсулинова терапия при почти всеки трети човек с тази форма на диабет.

Други видове MODY са изключително редки. Например малформациите на гениталните органи с диабет могат да показват MODY5. MODY5 също е устойчив на инсулин, така че инсулиновата терапия обикновено се препоръчва за MODY5.

Как можете да диагностицирате MODY диабет?

Генетичното консултиране при хора дава възможност за допълнителна идентификация на хората в риск. Това включва особено членове на семейството от първа степен, които имат 50% по-висок риск от развитие на генна мутация. Генетичното определяне е оправдано при пациенти с атипични форми на диабет, например с лека хипогликемия и фамилна анамнеза за диабет (поне 2 поколения).