Генетична консултация
Преди или по време на бременност може да бъдете поканени на генетична консултация. Какъв е принципът на тази среща? За какво е и кои са засегнатите двойки? Ние правим равносметка.
Защо генетична консултация ?
Генетичната консултация се състои в оценка на вероятността една двойка да предаде генетично заболяване на бъдещото си дете. Въпросът най-често възниква за сериозни заболявания, като напр муковисцидоза, на миопатии, хемофилия, умствена изостаналост, вродена малформация или хромозомна аномалия, като тризомия 21.
По този начин можем да говорим за "предсказваща медицина", тъй като този медицински акт е опит за предсказване на бъдещето и засяга и човек, който все още не съществува (вашето бъдещо дете).
Двойки в риск
Първите засегнати двойки са тези, при които единият от двамата партньори има известно генетично заболяване, като хемофилия, или страда от потенциално наследствен проблем, като например определени деформации или забавен растеж. Родителите на първо дете с този тип заболявания също са изложени на по-голям риск от предаване на генетично заболяване на своето бебе. Вие също трябва да си зададете този въпрос, ако във вашето семейство или на вашия спътник има едно или повече засегнати лица.
Въпреки че е най-добре да го обмислите, преди да планирате да имате бебе, генетичната консултация по време на бременност е от съществено значение, ако сте един от тези в риск. През повечето време това ще ви позволи да ви успокои за доброто здраве на вашето бебе и, ако е необходимо, да проучи различните възможни нагласи.
Когато се открие аномалия
Дори ако двойката няма конкретна история, може да се случи аномалия да бъде открита по време на ултразвук, кръвна проба от майката или амниоцентеза. В този случай генетичната консултация дава възможност да се анализират въпросните аномалии, за да се определи дали те са от семеен произход и след това да се обмисли пренатално и постнатално лечение или дори евентуално искане за медицинско прекъсване на бременността. Този последен въпрос може да бъде зададен само за сериозни и нелечими заболявания по време на диагнозата, като муковисцидоза, миопатии, умствена изостаналост, вродена малформация или дори хромозомна аномалия, като тризомия 21.